Hastalar ve aileler az bilinen hastalık için buluştu: Sistinozis’e El Ver!

12 Mayıs 2019 |   Kategori: Sağlık Gündemi Print

Hastalar, hasta yakınları ve doktorlar 7 Mayıs Dünya Sistinozis Farkındalık Günü dolayısıyla nadir bir hastalık olmasına rağmen Türkiye’de, Avrupa’ya göre daha sık görülen sistinozis hastalığına dikkat çekmek üzere Ankara’da bir alışveriş merkezinde bir araya geldi. Ünlü oyuncu Berna Laçin de Sistinozis Hastaları Derneği (Sistinder) tarafından düzenlenen etkinliğe katılarak destek verdi. Hastalar ve doktorlar Laçin’in yönettiği söyleşide izleyicilere sistinoziste erken tanının ve tedaviye erişimin önemini anlattılar.

Sistinozis’in insan DNA yapısındaki 17. kromozomda bulunan gen mutasyonundan kaynaklanan genetik bir hastalık olduğunu söyleyen Hacettepe Üniversitesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, hastalığının 100 bin kişiden 1’inde görüldüğünü belirtti. Akraba evlilikilerinin yaygınlığı nedeniyle bu rakamın Türkiye’de daha yüksek olduğunu dile getiren Prof. Dr. Topaloğlu, şu bilgileri verdi:

“Söz konusu gen mutasyonu hem annede hem babada varsa, çocuklarının sistinozis hastası olma riski yüzde 25’e yükseliyor. Akraba olmayan çiftelerin çocuklarında görülse bile akraba evliliklerinde eşlerin aynı gen mutasyonunu taşıma riski çok daha yüksek olduğu için bu ailelerin çocuklarında hastalığın görülme sıklığı haliyle artıyor.”

Başta sistinozis olmak üzere pek çok genetik hastalık riskinin akraba evliliklerinde yükseldiğini vurgulayan Prof. Dr. Topaloğlu Türkiye’de evliliklerin yüzde 23-25’inin akrabalar arasında gerçekleştiğini de sözlerine ekledi.

Çok su içen, sık idrara çıkan bebeklere dikkat!

Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Esra Baskın tiroit, pankreas, dalak ve karaciğer gibi organlarda da ciddi sorunlara yol açan sistinozisin en çok gözleri ve böbrekleri etkilediğini belirtti: “Bu hastalıkta sistin molekülleri hücre ve organlarda birikerek, organ yetmezliğine ve gelişim geriliğine sebep oluyor. Hastalığın en sık karşılaşılan belirtileri arasında ise şunlar bulunuyor; çok su içme, çok idrara çıkma, gelişme geriliği, gözlerde tutulma ve kronik böbrek yetmezliği.

Akraba evlilikleri Türkiye’de primer immün yetmezlik riskini artırıyor

Belirtiler doğumdan sonraki ilk aylarda ortaya çıkıyor ancak hastaların tanı alması maalesef uzun zaman alabiliyor. Oysa hastalar erken tanı alıp, tedaviye hemen başlamazsa çok erken yaşlarda, daha ilkokul çağlarında organ yetmezliği oluşabiliyor. Çok su içen, sık idrara çıkan bebeklerde kusma ve kilo kaybı da görülüyorsa idrar testine bakılması önemli. İdrarda yüksek oranda glükoz bulunursa mutlaka sistinozisten şüphelenmek gerekiyor.”

Sistinder Kurucu Başkanı Gülnur Gökmen ise oğulları Arda’da bir sağlık sorunu olduğunu ilk zamanlarda fark ettiklerini anlattı. Daha altı aylıkken bebeğin günde 2-2 buçuk litre su tükettiğini belirten Gökmen, 10-15 dakikada bir bez değiştirdiklerini söyledi: “ Artık hiç kilo almıyordu. Doktora başvurunca sistinozis olduğunu öğrendik. Bu konuda bilgi ve farkındalık sahibi bir doktorumuz olduğu için çok şanslıydık; Aksi halde Arda bu kadar erken tanı alamayacaktı ve belki bugün diyalize bağlı yaşayacaktı.”

Böbrek ve diğer organlarındaki tutulumu yavaşlatmak ve hastalığın bedene verdiği zararı azaltmak için Arda hemen ilaç tedavisine başlamış. Bugün 9 yaşında olan Arda’nın günde kullandığı ilaç sayısı 107!! Ama Gülnur Hanım yine de şanslı olduklarını dile getirdi, çünkü bu ilaçlar sayesinde Arda’nın hastalığı kontrol altında.

Bir günde 100-150 İlaç İçiyorlar!

Sistinozisle yaşayan bir diğer hasta Mustafa Hancı ise Arda kadar şanslı olmadığını; çünkü tanı alıp, tedaviye başladığı günlerde, bugün Arda’nın kullandığı ilaçların bir kısmının henüz geliştirilmediğini söyledi: “1990’da bir yaşındayken tanı aldım. O zaman doktorların öngördüğü gibi 10 yaşında böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize bağlanmak zorunda kaldım. Bu ilaçlar yoktu ya da geri ödeme kapsamında değildi ve çok pahalıydı. Bu nedenle böbreklerim iflas etti. 20 yıldır organ nakli için telefonumun çalması bekliyorum.”

Bugün 30 yaşında olan Mustafa yıllardır hastalığının bedenine verdiği hasara rağmen enerjisini ve umudunu kaybetmeden yaşama tutunuyor ve böbrek nakli olacağı günü bekliyor.

Yeni geliştirilen ilaç tedavilerinin hastaları uzun süre diyalizden koruyabildiğini belirten Prof. Dr. Baskın sözlerine şöyle devam etti: “Evet, ilaç tedavisi zor; hastalarımız daha bebeklikten itibaren günde ortalama 100-150 ilaç içmek zorunda kalıyor. Ömürboyu bu tedaviye devam etmeleri çok önemli. Bazen tedaviye rağmen böbrekler kaybedilebiliyor ama o zaman da çaresiz değiliz. Hemen başka etkili tedaviler giriyor devreye.”

Prof. Dr. Topaloğlu da hastalık henüz tam olarak iyileştirilemese de tedavilerle kontrol altına almak mümkün olduğunu belirterek, ekledi: “İşte bu yüzden erken tanı ve tedaviye erişim çok önemli!”

Bir Mahallede 12 Hasta

Söyleşiye katılan bir başka sistinozis hastası İrem Ulutaş da 8 yaşında diyaliz tedavisi almaya başladığını belirtti. 15 yaşındaki Ulutaş’a 15 ay önce babasının bir böbreği nakledilmiş. Nakil operasyonu sonrasında aylarca evden çıkamayan İrem, artık günlük yaşamına devam ediyor ve lise sınavına hazırlanıyor.

Başta Gülnur Gökmen ve Mustafa Hancı olmak üzere Sistinder çatısı altında bir araya gelen pek çok hasta ve hasta yakını bir yandan hastalıkla mücadele ederken bir yandan da erken tanı ve tedavi imkânlarının artması, öncelikle aile hekimleri ve çocuk doktorları olmak üzere sağlık çalışanları ve toplumda sistinozisle ilgili farkındalık oluşturulması için mücadele veriyor. “Aileler ve doktorlar arasında sistinozis farkındalığı artarsa, erken tanı şansı da yükselir ve çocuklarımız organ yetmezliği olmadan daha uzun süre yaşama tutunabilir” dedi Gökmen.

Derneğin bir diğer amacı da sistinozisle ilgili bir tarama programı geliştirilmesi. Her ne kadar ultra nadir bir hastalık olarak anılsa da akraba evlilikleri ve Doğu ve Güneydoğu’daki genetik benzerlikler nedeniyle sistinozisin görülme sıklığı özellikle bu bölgelerde bir hayli yüksek. Gülnur Gökmen bu durumu şu çarpıcı örnekle dile getirdi: “Öyle ki 100-200 binde bir rastlanan bir hastalıktan söz ediyoruz ama örneğin Antakya’da sadece bir mahallede 12 sistinozis hastamız yaşıyor. ”

Sistinozis nedir?

Genetik kökenli nadir bir metabolik hastalık olan Sistinozis insan DNA’sının yapısındaki 17. kromozomdaki gen mutasyonundan kaynaklanıyor. Hem anne hem de babanın mutasyonlu geni taşıdığı her 4 aileden birinin çocuklarında sistinozis görülüyor. Dolayısıyla akraba evliliklerinde hastalıkla karşılaşma riski artırıyor.

Görülme sıklığı 100 – 200 binde bir olan ve tiroid, pankreas, dalak ve karaciğer gibi pek çok organı olumsuz etkileyen Sistinozis, en çok gözlerde ve böbreklerde hasar oluşturuyor. Uzmanlar hastalığın en sık karşılaşılan belirtilerini şöyle sıralıyor; çok su içme, çok idrara çıkma, gelişme geriliği ve gözlerde tutulma. Tanının geç konduğu ya da ilaçların düzenli kullanılmadığı durumlarda ve beslenmeye bağlı sorunlar oluştuğunda 10 yaşındaki çocuk hastalar bile organ yetmezliği yaşayabiliyor.

Sistinozis Hastaları Derneği hakkında:

Sistinozis hastalığı ile ilgili toplumu bilinçlendirmek, farkındalık oluşturmak ve hastalığa dikkat çekmek amacıyla 2016’da Ankara’da kurulan SİSTİNDER, erken tanı ve tedavinin önemine dikkat çekmek ve farkındalık sağlamak için çeşitli faaliyetlerde bulunmaktadır. SİSTİNDER, hastaların bebeklik, çocukluk ve erişkinlik dönemlerindeki sorunlarına karşı çözüm odaklı olmak, hastalıkla mücadele eden yorgun insanlar yerine hastalığıyla barışık, sorumluluk sahibi, özgüvenli ve ‘hastalığı ile yaşamayı öğrenebilmiş’ bireyler olarak, daha kaliteli yaşam standartlarına ulaşmalarını ve onları topluma kazandırmayı amaçlamaktadır.

YAZIYI PAYLAŞ


YORUMUNUZ VAR MI?

avatar
Araç çubuğuna atla