Nadir hastalıklar ortalama 7 doktor ziyaretinden sonra teşhis edilebiliyor

Her 10 nadir hastalıktan sadece 1’inin tedavisi var!
Dünyada yaklaşık 350 milyon insanın, yani dünya nüfusunun neredeyse %5’inin, Türkiye’de ise 6 milyondan fazla kişinin nadir hastalıklarla mücadele ettiği tahmin ediliyor.^[1] Nadir hastalıkların %75’inin çocukları etkilediği ve nadir hastalık görülen kişilerin %30’unun 5 yaşından önce hayatını kaybettiği belirtiliyor.^[2] Dünya genelinde bu kadar fazla insanı etkileyen nadir hastalıklar konusundaki toplumsal farkındalık seviyesinin çok düşük olduğunu vurgulayan Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği (AİFD), 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla toplumsal farkındalık çağrısı yapıyor.

Toplumda her 2 bin kişi arasından 1 kişide görülen, çoğu kronik ve hayatı tehdit edici olan hastalıklar “nadir hastalık” olarak tanımlanıyor. Dünya genelinde bugüne kadar tanımlanan yaklaşık 7.000 nadir hastalık bulunuyor.^[1,4] %80 oranında genetik kökenli olan nadir hastalıklar ciddi, çoğunlukla kronik ve ilerleyici özellikler taşıyor ve çoğu hayatı tehdit ediyor ancak her nadir hastalık genetik geçişli olmayabiliyor.^[3] Örneğin bazı bulaşıcı hastalıklar, kanserler ve otoimmün hastalıklar da nadir hastalık kabul ediliyor.

Nadir hastalıklar Türkiye’de 6 milyondan fazla kişiyi etkiliyor

Nadir hastalıklar ortalama 7,3 doktor ziyaretinden sonra teşhis edilebiliyor

AİFD Genel Sekreteri Dr. Ümit Dereli nadir hastalıklara yakalananların yaşadığı zorluklar konusunda şunları söyledi: “Öncelikle nadir hastalıklar alanında bilimsel bilgi eksikliği var. Nadir hastalık görülen kişiler doğru tanı konulana kadar ortalama 7,3 doktor ziyaret ediyor^[4] ve nadir hastalık sahiplerinin %40’ı en az bir defa yanlış teşhis sorunu yaşıyor.^[5]

Bu farkındalık ve bilgi eksikliği, nadir hastalıkların teşhisi aşamasında çok vakit kaybedilmesine ve erken teşhis edildiği takdirde tedavi edilebilecek hastalıkların ilerlemesine neden oluyor. Nadir hastalıklarda belirtilerin başlaması ile doğru tanı konması arasında ortalama 4,8 yıl geçiyor4. Nadir hastalıklardan etkilenen hastalar aynı zamanda psikolojik, sosyal ve ekonomik açıdan da zorluk çekebiliyor. Ancak zamanında teşhis ve uygun tedavi ve tıbbi bakım uygulandığı takdirde bu hastaların yaşam kalitesi artırılabilir ve beklenen yaşam sürelerini uzatılabilir.”

Her 10 nadir hastalıktan sadece 1’inin tedavisi var

Dünya genelinde bilim ve teknolojide kaydedilen gelişmeler sayesinde nadir hastalıkların tedavisine de önemli yol kat edildiğini vurgulayan Dr. Ümit Dereli şunları söyledi: “Nadir hastalıkların tedavisine özel üretilen tedaviler “yetim ilaçlar” olarak tanımlanmaktadır. İsimleri yetim olsa da bu ilaçlar, ileri düzeyde araştırma-geliştirme ile biyoteknolojik yatırımlar gerektiren “özel” tedavilerdir. Her hastalığın kendine özgü bulguları, aynı hastalığın etkilediği kişiler ve aileler arasında farklı klinik seyirler söz konusudur.

Nadir Hastalıklar sadece Türkiye’de 6 milyon kişiyi etkiliyor

Yapılan araştırmaların ve klinik çalışmaların sonucunda her nadir hastalık için özel tedaviler geliştirilmektedir ve bu tedavilerin sayısı sürekli artmaktadır. Örneğin 1983’te ABD’de yürürlüğe giren nadir hastalıklar yasasından bu yana yaklaşık 500 tedavi kullanım onayı almıştır ve 560 ve üzeri yeni tedavi gelişim aşamasındadır. Bu hepimize umut veren bir gelişmedir ancak alınacak daha çok yol vardır. Biz de AİFD olarak ülkemizde nadir hastalığı olan evlatlarımızın, yakınlarımızın, dostlarımızın hak ettiği daha iyi tedavi ve daha iyi yaşama ulaşabilmeleri için hep birlikte, el ele çalışıyoruz.”

İlaca erişimi kapsayan yasal mevzuatların hayata geçmesi büyük önem taşıyor
Nadir hastalıklar alanındaki yasal mevzuatların düzenlenmesinin önemi konusunda da değinen Dr. Dereli, nadir hastalıklar alanındaki ilaca erişimle ilgili şunları söyledi: “Türkiye İlaç Sektörü Strateji Belgesi ve Eylem Planı (2015 – 2018) kapsamında da yer alan, nadir hastalıklar ve bunların tedavisinde kullanılan ilaçların daha hızlı bir şekilde hastalara ulaşmasını hedefleyen mevzuat çalışması çok değerli bir adımdır.

Akraba evlilikleri nadir hastalıkların Türkiye’de daha sık görülmesine neden oluyor

Dr. Ümit Dereli nadir hastalıkların Türkiye’de görülme sıklığı konusunda şöyle konuştu: “Türkiye’de 6 milyondan fazla kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği düşünülmektedir. Nadir hastalıkların %75’i çocuklarda görülmektedir ve doğumdan sonraki ilk yılda gerçekleşen ölümlerin %35’i nadir hastalık kökenlidir^[7] Ülkemizin genç nüfusu düşünüldüğünde konunun bizim toplumumuz için önemi artıyor.

Nadir görülen 7 bin hastalığa karşı Farkındalık Platformu oluşturuldu

Ayrıca akraba evliliği nedeniyle dünyada birkaç kişide görülebilen çok nadir hastalıklar bizim toplumumuzda daha sık görülebilmektedir. Hasta yakınlarının bu süreçte sabırlı olmaları ve hastalık konusunda bilgilenmeleri, hem kendi hayatlarını kolaylaştırmak hem de nadir hastalığı olan kişiye hayatı kolaylaştırmak adına önemli bir sorumluluktur. Bu noktada daha fazla yardım alıp doktorlarıyla iletişim halinde olmaları gerekir. Ülkemizde nadir hastalıkların tedavisi ve teşhisi konusunda alınacak çok yolumuz olduğunu biliyoruz ancak AİFD olarak bu hastalıklara karşı farkındalığın ve bilinirliğin artmasıyla çok önemli yollar kat edeceğimize inancımız tam.”

REFERANSLAR

1. Global Genes. Rare diseases: facts and statistics. Available at: http://globalgenes .org/rare-diseases-facts-statistics Last accessed November 2015
2. Rare Disease UK. Available at: http://raredisease.org.uk/index.htm Last accessed November 2015
3. Bavisetty S, et al. Emergence of pediatric rare diseases. Rare Diseases 2013; 1:1, e23579, DOI: 10.4161/rdis.23579 Available at http://www.tandfonline. com/doi/full/10.4161/rdis.23579 Last accessed November 2015
4. Engel PA, et al. Physician and patient perceptions regarding physician training in rare diseases: the need for stronger educational initiatives for physicians Journal of Rare Disorders 2013: Vol. 1, Issue 2. Available at http://www.journalofraredis orders.com/pub/IssuePDFs/Engel.pdf Last accessed November 2015
5. https://www.youtube.com/watch?v=jPGdkAOuyJQ
6. http://www.eurordis.org/about-rare-diseases,http://www.aifd.org.tr /2016/02/29/nadir-hastaliklar-yetim-kalmasin/, https://rarediseases.org/for-patients-and-families/information-resources/rare-disease-information/
7. Global Genes. Rare diseases: facts and statistics. Available at: http://globalgenes. org/rare-diseases-facts-statistics Last accessed November 2015