Bilimsel verilere dayalı bu TED sunumunda, genetikçi Wendy Chung, Bilimin şuana kadar Otizm Spektrum Bozukluğu hastalığı hakkında neler bildiğini ve henüz neleri bilmediğimizi paylaşıyor. Örneğin, otizmin çoklu, belki de birbiriyle bağlantılı nedenleri var. Chung ve takımı araştırmalar, tedaviler ve dikkatli dinlemelerle öğrendiklerimize bakıyor.
0:11“Neden?” “Neden?” sorusu ailelerin bana sürekli sorduğu bir sorudur. “Benim çocuğum neden otistik oldu?” Bir pediatrist, bir genetikçi, bir araştırmacı olarak bu soruya yanıt aramaya çalışıyoruz.
0:27Fakat otizm tek bir nedene bağlı bir hastalık değil. Pek çok düzensizlikten meydana geliyor. Ve bu düzensizlik geniş bir aralıktan oluşuyor, örneğin, 13 yaşındaki Justin sözlü iletişim kuramıyor, konuşamıyor. iPad vasıtasıyla iletişim kurabiliyor. İletişim için resmin üzerine dokunuyor. Düşüncelerini endişelerini bu yolla aktarıyor. Bu küçük çocuk, üzüldüğünde sallanmaya başlıyor ve sonunda yeterince rahatsız edildiğinde başını bir noktaya şiddetle vurarak kafasını yarıyor ve başına dikiş atılması gerekiyor. Benzer bir otizm tanısı Gabriel’de de görülmekte. 13 yaşında olan bu erkek çocuğun oldukça farklı sıkıntıları var. Gabriel matematik konusunda gerçekten çok iyi. Üç basamaklı sayıları aklındankolaylıkla çarpabiliyor. Ancak konu insanlarla sohbet etmeye gelince çok büyük zorluk yaşıyor. Göz teması kuramıyor. Sohbet başlatma konusunda sıkıntı yaşıyor, kendini beceriksiz hissediyor ve sinirlendiğinde kendini tamamen kapatıyor. Bu çocukların her ikisi de benzer otistik spektrum bozukluğu belirtilerini gösteriyor.
1:34Bizi endişelendiren şeylerden biri de otizmin gerçekten salgın bir hastalık olup olmadığı konusu.Günümüzde, 88 çocuktan birine otizm tanısı konmakta ve soru şu ki, grafik neden bu yönü gösteriyor?Bu rakam zaman içerisinde dramatik şekilde artıyor mu? Yoksa bunun nedeni, kişilere otizm tanısını koymaya yeni başlamamız mı? Yani, onlara eskiden de bir teşhis konuyordu fakat bunun bir adı yoktu.Ve aslında, 1980’lerin sonu, 1990’ların başında bir yasa geçirildi. Bununla, otistik bireylere yardım sağlayacak kaynaklara ve eğitim materyallerine ulaşım sağlandı. Artan farkındalık ile birlikte, daha fazla ebeveyn, daha fazla pediatrist, daha fazla eğitmen otizmin özellikleri hakkında bilgi sahibi oldu. Bunun sonucu olarak, daha fazla bireye teşhis kondu ve ihtiyaç duydukları kaynaklara erişim sağlandı. Ek olarak, otizmle ilgili tanımımızı da zamanla değiştirdik, daha doğrusu otizm tanımlamamızı genişlettik ve bu da gittikçe yaygınlaşmasının nedenini açıklıyor.
2:46Bir sonraki soru ise herkesin merak ettiği soru, otizme ne neden oluyor? Ve genel bir yanlış anlayış var ki o da aşıların otizme neden olduğu şeklinde. Bana açıklamam için izin verin. Aşılar otizme neden olmaz. (Alkış) Aslında, yapılan asıl araştırma bu konunun tamamen asılsız olduğunu ortaya koydu. Bu haber basılmış olan Lancet gazetesinden geri çekildi ve bir doktor olan bu yazarın lisansı elinden alındı.(Alkışlar) Tıp Enstitüsü, Hastalık Kontrol Merkezleri, bunu tekrar tekrar araştırdılar ve aşıların otizme neden olduğuna dair güvenilir hiçbir kanıt bulamadılar. Dahası, aşılarda bulunan thimerosal adındaki bileşenin otizmin nedeni olduğu düşünülüyordu. 1992 yılında, bu bileşen aşılardan kaldırıldı. Ve bunun otizmin yayılmasında bir etkiye sahip olmadığını görebilirsiniz. Yani bunun bir cevap olduğuna dair hiçbir kanıt yok. Yani soru yine aynı: Otizme neden olan nedir?
4:10Aslında, bunun tek bir yanıtı yok. Otizmin bir spektrum olması gibi etiyolojinin de bir spektrumu,nedenlerden oluşan bir spektrum vardır. Epidemiolojik verilerden hareketle nedenlerden birinin veya ilişkilerden birinin demeliyim, babanın ileri yaşta olması, yani, gebe kalınan zamanda babanın yaşının ileri olması. Ayrıca, gelişme açısından diğer bir kırılgan ve kritik süreç ise annenin hamile olduğu dönem.Bu dönem boyunca, cenin beyni gelişirken, bazı maddelere maruz kalmanın otizm riskini artırabileceğini biliyoruz. Özellikle, epilepsili annelerin bazen aldığı ilaç olan valproik asitin otizm riskini artırabileceğini biliyoruz. Ayrıca, bazı bulaşıcı etkenler de otizme neden olabilir.
5:00Ve üzerinde çok zaman harcayacağım konulardan biri de genlerin otizme neden olduğudur. Bu konuya odaklanmamın nedeni genlerin otizmin tek sebebi olması değil, otizme neden olan genler sayesindebeynin biyolojisini rahatlıkla tanımlayabilecek ve nasıl çalıştığını daha iyi anlayıp böylece müdahalede bulunabilmek için stratejiler geliştirebilecek olmamızdır. Anlamadığımız genetik faktörlerden biri de,kadın ve erkekler açısından gördüğümüz farklılıklardır. Erkekler kadınlara kıyasla otizmden 4 kat fazlaetkileniyorlar ve buna neyin neden olduğunu bilemiyoruz.
5:40Genetiğin bir faktör olduğunu anlayabilmemizin yollarından biri de uyum oranı denen şeye bakmak.Diğer bir ifadeyle, bir kardeş otistik ise, ailedeki diğer kardeşin otistik olma olasılığı nedir? Ve özellikle burada üç tip kardeş durumunu inceleyebiliriz: tek yumurta ikizleri, genetik bilginin yüzde 100’ünü ve aynı dölyatağını paylaşan ikizler, onlara karşı da çift yumurta ikizleri, genetik bilginin yüzde 50’sinipaylaşan ikizler. Üçüncüsü de sıradan kardeşler. Genetik enformasyonun yüzde 50’sini paylaşan ancak aynı dölyatağında bulunmayan erkek-kız, kız-kız kardeşler. Ve bu uyum oranlarına baktığınızdagöreceğiniz çarpıcı şeylerden birisi tek yumurta ikizlerinde uyum oranının yüzde 77 olduğudur.Enteresan bir şekilde yüzde 100 değil. Genler otizmin kesin sebebi değil ancak riskin büyük kısmını oluşturdukları da bir gerçek, çünkü çift yumurta ikizlerine baktığınızda uyum oranının sadece yüzde 31 olduğunu görürsünüz. Diğer yandan bu çift yumurta ikizleri ile kardeşler arasında bir farklılık var. Çift yumurta ikizleri için genel bir maruz kalma durumu söz konusu iken kardeşler arasında böyle bir şey söz konusu değil.
7:00Yani bu, bize otizmin genetik olduğuna dair bazı veriler sağlıyor. Peki nasıl genetik oluyor? Bunu aşina olduğumuz diğer durumlarla karşılaştırdığımızda kanser, kalp hastalığı, diabet vb. gibi, diğer durumlara nazaran otizmde genetik çok daha büyük bir rol oynuyor. Ancak bununla birlikte, bunun hangi genler olduğunu göstermiyor. Herhangi bir çocukta bunun tek bir genden mi yoksa genlerin birleşiminden mi olduğunu da göstermiyor. Ama bazı otizmli bireylerde bu genetik! Yani, bir tane, güçlü, belirleyici genotizme neden olur. Lakin, diğer bireylerde yine genetiktir, fakat gelişimsel süreçte otizm riskini nihai olarak belirleyen asıl etken genlerin bileşimidir. İster istemez, herhangi bir kişi için cevabın hangisi olduğunu bilemiyoruz, bu nedenle daha derine inmeye başlıyoruz.
8:01Bu nedenle soru şu oluyor: bu genleri tanımlamaya tam olarak nasıl başlayabiliriz? İçgüdüsel olmayabilecek bir şeyi ortaya atmama izin verin. Bazı bireyler genetik bir nedenden dolayı otistik olabiliyor ama bunun nedeni ailede otizm olması değildir. Bunun nedeni, bazı bireylerde anneden veya babadan geçmeyen ve bireyde yeni ortaya çıkan genetik değişiklikler ya da mutasyonların olabilmesidir.Bu mutasyonlar gebelik sırasında meydana gelen, yumurta ya da spermde mevcut olan, aile içerisindenesilden nesile aktarılmayan mutasyonlardır. Bu stratejiyi, bu bireylerde otizme neden olan genlerianlamak ve tanımlamak için kullanabiliriz. Bu nedenle, Simons Vakfı’nda ailesinde otizm geçmişi olmayan 2600 bireyi seçtik, ve çocuğu ve onların anne ve babalarını ele aldık ve onları, bu vakalardaotizme neden olan genlerin hangileri olduğunu anlamak için kullandık. Bunu yapmak için, kapsamlı bir şekilde tüm bu genetik bilgiye bakmamız ve anne, baba ve çocuk arasında hangi genlerin farklı olduğunu belirlememiz gerekiyordu. Böyle yaparak, özür dilerim, Wikipedia yerine demode biransiklopedi analojisi kullanacağım, ama bunu, bu sayımı yaparken çok miktarda bilgiye bakamak zorunda kaldığımıza parmak basmak için böyle yapacağım. Genetik bilgimiz 46 birimlik bir dizi olarak düzenlenmiştir ve bunu yaptığmızda, 46 birimin her birine açıklama getirmek zorundaydık, çünkü bazı otizm vakalarında, aslında eksik olan bir birim vardır. Ve bundan daha fazla detaya inmek zorunda kaldık ve bu yüzden kitapları karıştırmaya başladık ve bazı vakalarda, genetik değişim daha üstü kapalı idi. Eksik olan bir paragraf olabilirdi veya bundan daha da kötüsü tek bir harf, üç milyon harften bir tanesi değişmiş, bozulmuş lakin beynin işleyişi ve davranışı etkilemesi açısından muazzam etkileri olmuştur. Bu ailelerde bunu yaparken, bireylerin yaklaşık yüzde 25’ine açıklama getirebildik ve tek güçlü bir genetik faktörün bu ailelerde otizme neden olduğunu saptadık. Diğer yandan, yüzde 75’ihenüz çözemedik.
10:33Bunu yaparken, gerçi, gerçekten oldukça mahçup ediciydi, çünkü otizme neden olan sadece bir gen olmadığını farkettik. Esasında, mevcut tahminlere göre otizme neden olabilecek 200-400 arası gen vardır. Bu da kısmen, etkileri açısından bu kadar geniş bir spektrum görmemizin nedenini açıklıyor.Ortada bu kadar gen olmasına rağmen, bu karmaşanın da bir çaresi var. Bunlar öylesine sıradan 200, 400 farklı genler de değil, bunlar birbirine uyan genler. Bir yolda birbirine geçiyorlar. Beynin işleyişine bakınca artık anlayabildiğimiz bir ağ içerisinde birbirlerine geçiyorlar. Tabandan tepeye bir yaklaşımla bu genleri, proteinleri, molekkülleri tanımlıyoruz. O nöronu işler hale getirmek için birbirleriyle nasıl iletişim kurduklarını anlıyoruz. Bu nöronların devreyi işler hale getirmek için nasıl iletişim kurduklarını ve bu devrelerin davranışı kontrol etmek için nasıl çalıştığını anlıyoruz. Ve bunu hem otizmli bireylerde hem denormal idrake sahip bireylerde yapıyoruz. Fakat bizim için en önemlisi erken teşhistir. Risk taşıyan bir kişinin büyüyen, gelişen beynine etki edebilmek için dönüştürebilme durumunda olduğumuz o belirli zamanda bu teşhisi yapmak son derece önemlidir. Ve Ami Klin gibi arkadaşlar geliştirdikleri metodlarlaküçük bebeklerde biyogösterge kullanarak, bu vakada göz teması ve göz takibiyle, risk taşıyan bebek belirlenir. Gördüğünüz bu bebek, bayan ona “Itsy, Bitsy Spider,” söylerken çok iyi göz teması kuruyor,yani otizm gelişimi olmayacak. Bu bebeğin tehlikede olmadığını biliyoruz. Diğer yandan, diğer bebekotizm hastalığı geliştirecek. Bu çocukta, görebilirsiniz, iyi göz teması kuramıyor. Gözler, odaklama vesosyal ilişki kurmak yerine ağıza bakıyor, burna bakıyor, başka yönlere bakıyor, fakat sosyal olarak bağ kurmuyor. Bebekleri ve çocukları çok büyük ölçeklerde çok sağlam, çok güvenilir bir şekilde otizm için inceleyebilmeliyiz. Bu da en büyük etkinin sağlanabileceği erken aşamada müdahale edebilmemizde bize çok yardımcı olacak.
12:55Nasıl müdahale edeceğiz? Bu muhtemelen etkenlerin bileşimi olacaktır. Kısmen, bazı bireylerde, ilaç tedavisi denemeye çalışacağız. Ve aslında, otizm için genleri tanımlamamız ilaç hedeflerini belirlememiz,otizm konusunda tesirli olabileceğimiz şeyleri ve yapmamız gerekenleri belirlememiz açısından bizim için önemli. Fakat bu tek cevap olmayacaktır. Biz ilaçların ötesinde, eğitimsel stratejiler kullanacağız.Otizmli bireylerin bazıları daha farklı tepkiler veriyorlar. Farklı yollardan öğreniyorlar. Çevrelerini farklı yollardan kavrıyorlar ve bizler de onları en iyi şekilde eğitecek durumda olmalıyız. Bunun da ötesinde, bu odada kullanabileceğimiz teknolojiler konusunda harika fikirleri olan birçok birey var. Beyni eğitirken daha etkili olabilmek ve biraz sıkıntılı alanlarda durumu telafi etmek için kullanabileceğimiz aletlerdenGoogle Glass gibi şeylere kadar. Düşünün ki, mesela Gabriel, sosyal beceriksizliği ile, kulağına kulaklık ve Google Glass giyebilir. Bu da ona iletişim kurma, muhabbet başlatma ve belki de bir gün bir kıza çıkma teklif etme konusunda ona yardım eden bir öğretmen gibi olur.
14:09Tüm bu yeni teknolojiler otizmli bireylere etki edebilmemiz için bize muazzam fırsatlar sunuyor, ama hâlâ önümüzde uzun bir yol var. Bildiğimiz kadarıyla, bilmediğimiz çok fazla şey var ve bu yüzden hepinizibunu daha iyi nasıl yapabileceğimiz hakkında düşünmemiz konusunda bize yardım etmeye, bir fark yaratmak için ortak aklımızı bir toplum olarak kullanmaya ve bireysel olarak otizmli ailelerde bulunan bireyler için, sizleri çözümün bir parçası olmanız açısından interaktif otizm ağına katılmaya davet ediyorum. Çünkü neyin önemli olduğunu, neyin anlamlı bir etki edeceğini düşünmek için çok kalabalık olmalıyız. Potansiyel bir çözüm olan bir şey hakkında düşünürken ne kadar iyi işe yarar? Bu, bir birey olarak, otizm hastası bulunan bir aile olarak gerçekten hayatlarınızda bir fark yaratacak bir şey mi? Bir tesirimizin olduğundan emin olmak için gencinden yaşlısına her yaştan ve farklı boyutlarda otism spektrum bozukluğu olan insana ihtiyacımız olacak. Dolayısıyla hepinizi bu göreve katılmaya ve otizmli bireylerin hayatlarını daha yaşanır ve zengin hale getirmek için yardıma davet ediyorum. Teşekkür ederim. (Alkış)
YAZIYI PAYLAŞ
Otizm nedir? Neden olur? Otizmin tipik belirtileri nelerdir?
Otizm teşhisinde doğru gözlem ve farkındalık çok önemli
Otizm’in testi yok, bebeği gözlemlemek gerekiyor
Otizme karşı kanser ilacı: Romidepsin, otizm tedavisi için umut olabilir mi?
Tekrarlayan davranışlar otizm habercisi olabilir!
YORUMUNUZ VAR MI?