
Genetik Ayıklama ile Kromozom Bozukluğu ve Tek Gen Hastalıkları Önlenebiliyor
Tüp bebek tedavisinde yapay zekâ destekli uygulamaların giderek daha önemli hale geldiğini belirten Prof. Dr. Gürkan Bozdağ, özellikle yapay zekâ ile embriyo seçimi ve genetik ayıklamanın başta kromozom bozukluğu ve tek gen hastalıklarının önlenmesinde önemli rol oynadığını belirtti. Genetik ayıklama yöntemiyle önlenebilen hastalıklar arasında; Down sendromu gibi kromozom bozuklukları bulunduğunu söyleyen Prof. Dr. Bozdağ, ayrıca SMA, talasemi ve kistik fibrozis gibi tek gen hastalıklarının saptanarak engellenebildiğini açıkladı.
Yapay zekanın, tüp bebek tedavisinde özellikle embriyo seçimi ve tedavi planlamasında etkin rol oynamaya başladığını anlatan Türk Üreme Sağlığı ve İnfertilite Vakfı Başkanı Prof. Dr. Gürkan Bozdağ, “Embriyoların gelişimi özel sistemlerle izlenir. Yapay zekâ, hangi embriyonun daha yüksek gebelik şansı taşıdığını tahmin ederek, hekime yardımcı olur. Burada hekimin deneyimi ve hastaya özgü faktörler hala belirleyicidir” ifadelerini kullandı.
Prof. Dr. Gürkan Bozdağ: Yapay Zekâ Endometriozis Tanısında Devrim Yaratabilir
Tüm sorunları önceden kesin olarak saptamanın mümkün olmadığını, ancak yapay zekanın embriyo gelişimindeki anormallikleri, gebelik sürecindeki riskleri ve yenidoğan dönemindeki bazı durumları daha erken tespit edebildiğini belirten Prof. Dr. Bozdağ, “Yapay zekâ çağı sanayi devriminden sonraki en büyük kırılma noktası. Yapay zekâ veriyi hızlı analiz ediyor ve detayları hızlıca yakalıyor, standart bir yaklaşım ve tedavi planı da belirleyebiliyor. Ancak şunu da vurgulamak isterim, yapay zekâ hekimlerin mesleğini tamamen ele geçiremeyecek, yapay zekayı daha iyi kullanan hekimler öne çıkacak” dedi.
Yapay zekanın başarı olasılığını tahmin ederek tedavi planlamasında yardımcı olarak kullanılabileceğini ifade eden Prof. Dr. Bozdağ, “Yeni çalışmalar, daha önce klinikte kullanılmayan değişkenlerin, hormonların ve kanda bakılan belirteçlerin yumurtalık cevaplarını belirlemede etkili olabileceğini ve bu modellerin ultrasonografi gibi eski klasik belirteçlere göre daha başarılı olduğunu ortaya koyuyor” dedi.
Prof. Dr. Bozdağ, hasta verilerinin korunmasının önemini de vurgulayarak, ailelerin bu konudaki endişelerini haklı bulduğunu dile getirdi. Risklerin doğru kullanımla kontrol altına alınabileceğini söyleyen Bozdağ, siber güvenlik alanındaki ilerlemelerle bu endişelerin geride kalacağını düşündüğünü ifade etti.
Tüp bebek tedavisinde uygulanan “genetik ayıklama” yöntemine ilişkin değerlendirmelerde bulunan Prof. Dr. Bozdağ, yöntemin embriyoların genetik yapısının incelenmesi yoluyla ciddi hastalıkların önlenmesine katkı sağladığını kaydetti. Bozdağ, şunları söyledi:
“Burada amaç, bebeğin ciddi genetik hastalıklarla doğmasını olabildiğince önlemektir. Önlenebilen hastalıklar arasında en başta; Down sendromu gibi kromozom bozukluklarını, SMA, talasemi ve kistik fibrozis gibi tek gen hastalıklarını sayabiliriz. Özellikle anne yaşının 38 ve üzerinde olduğu durumlarda kromozomal bozukluk ihtimali güçlenir. Ayrıca akraba evliliği ya da aynı coğrafyadan olan evliliklerde de tek gen hastalıkları artabilmektedir. Bu durumda anne ve baba adayını WES dediğimiz testlerle tarıyoruz. Ortak bir hastalık taşıyıcılığı varsa, embriyoyu tarayıp sağlıklı olanı bulabiliyoruz. Ancak bu yöntemlerin uygulanması için tüp bebek yöntemini kullanmak gerekir ve az da olsa yanılma payları olduğu için seçilmiş vakalarda önerilmektedirler.”
Prof. Dr. Bozdağ, uygulamanın sınırlarına işaret ederek, “Bu uygulama tıbbi ve etik olarak seçilmiş vakalarda kabul edilmektedir. Ancak boy, göz rengi, zekâ gibi özellikler genetik ayıklama ile seçilemez. Bu özellikler birçok gen ve çevresel faktörle belirlenir. Hem bu tür uygulamalar etik değildir ve çoğu ülkede yasaktır” değerlendirmesinde bulundu.
İnme Zamanını Doğru ve Hızlı Tespit Edebilen Yapay Zeka Uygulaması Kullanıma Girdi
Bu alandaki gelişmelere paralel olarak “tasarım bebek” endişelerinin ortaya çıktığını ve bu kaygının anlaşılabileceğini belirten Prof. Dr. Bozdağ, “Bu konuda birçok ülkede önemli hukuki ve etik sınırlamalar var. Bu alandaki düzenlemeler insanlarda daha çok genetik ile ilgili çalışmaların tanısal amaçlı kullanımına izin veriyor. Gen düzeltme gibi tedaviye yönelik yaklaşımlar, hastalıkların yeni jenerasyonlarda ekarte edilmesini sağlayacaktır. Örnek vermek gerekirse, orak hücreli anemi açısından gen düzeltme çalışmaları başladı. Hastanın kök hücreleri alınıyor, laboratuvarda gen düzenleniyor, tekrar hastaya veriliyor. Dikkat edilirse burada bir hastalığı düzeltme çabası var” dedi.
TFRM Üreme Endokrinolojisi Özel İlgi Grubu Koordinatörü Prof. Dr. Kübra Boynukalın da tüp bebek tedavisi ve doğurganlığı koruyuculuk gibi yardımcı yöntemlerin doğurganlık hızını korumaya katkı sağlayabileceğini belirtti.

Prof. Dr. Kübra Boynukalın
Türkiye’de doğurganlık hızındaki düşüşün toplumsal etkilerine dikkat çeken Prof. Dr. Boynukalın, bu durumun nüfusun yaşlanmasını beraberinde getirdiğini kaydetti. Bu sürecin sağlık sistemi üzerindeki etkilerine değinen Prof. Dr. Boynukalın, “Özellikle kardiyovasküler hastalıklar, diyabet, nörodejeneratif hastalıklar ve hareket kısıtlılığına yol açan durumların yaygınlaşması söz konusu olacak ve daha fazla sağlık kaynağına ihtiyaç duyulacaktır” diye konuştu.
Doğurganlık koruyucu yaklaşımların giderek daha stratejik bir alan haline geldiğini vurgulayan Prof. Dr. Boynukalın, “Yumurta dondurma başta olmak üzere doğurganlık koruma yöntemleri, bireylerin üreme potansiyellerini daha ileri yaşlara taşıyabilmesine olanak tanıyor ve geciken annelik planlarının biyolojik sınırlarını kısmen yönetilebilir hale getiriyor” ifadelerini kullandı.
Yapay zeka cerrahide tüm operasyon ve bakım süreçlerini değiştirebilir
Bu yöntemlerin bazı özel durumlarda kritik önem taşıdığına dikkat çeken Boynukalın, “Özellikle kariyer planlaması, onkolojik tedaviler veya çeşitli tıbbi nedenlerle doğurganlığın risk altında olduğu durumlarda doğurganlık koruma yaklaşımı kritik bir rol oynuyor” dedi.
Kadınların erken dönemde uzman desteği almasının doğurganlık potansiyelinin doğru değerlendirilmesine imkân tanıyacağını vurgulayan Prof. Dr. Boynukalın, “Doğurganlık koruyuculuğunun yaygınlaştırılması ve erken başvuru kültürünün oluşturulması, bireysel doğurganlık kaybını azaltarak, dolaylı yoldan toplumsal doğurganlık oranlarına katkı sağlayabilir” değerlendirmesinde bulundu.
TFRM Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Sezcan Mümüşoğlu ise, gebelik yaşının ileriye kaymasının kromozomal anomaliler başta olmak üzere bazı genetik hastalıkların görülme riskini beraberinde getirdiğinin altını çizdi.

Prof. Dr. Sezcan Mümüşoğlu
Modern tıpta prenatal tarama testleri, preimplantasyon genetik testler ve gelişmiş tanı yöntemleri sayesinde bu risklerin erken dönemde büyük oranda tespit edilebildiğini ve etkin şekilde yönetilebildiğini anlatan Mümüşoğlu, “Dolayısıyla burada risk artışı söz konusu ancak bu risk modern tıptaki gelişmeler sayesinde artık yönetilebiliyor. Bu nedenle odak noktası, sayısal doğum artışından ziyade, sağlıklı gebelikler ve sağlıklı nesillerin sürdürülebilir şekilde desteklenmesi olmalıdır” bilgisini verdi.
Doğurganlık hızındaki düşüşte biyolojik ve çevresel etkenlerin de belirginleştiğine değinen Prof. Dr. Mümüşoğlu, endokrin bozucu kimyasallar, hava kirliliği, pestisitler ve plastik türevleri gibi çevresel faktörlerin hormonal denge üzerinde olumsuz etkiler yaratabildiğini kaydetti.
Sağlıkta Üretken Yapay Zeka Uygulamalarının Kullanılması: Faydaları ve Riskleri
Doğurganlığı baskılayan başka bir etkenin de stres olduğunu dile getiren Prof. Dr. Mümüşoğlu, “Üreme sağlığı, yalnızca gebelik planlandığında gündeme gelen bir konu olarak değil, yaşamın erken dönemlerinden itibaren korunması gereken bir sağlık alanı olarak ele alınmalıdır. Bu da üreme sağlığına yönelik koruyucu hekimlik yaklaşımının önemini bir kez daha ortaya koymaktadır. Üreme sağlığına erken dönemde yapılan yatırım, yalnızca bireysel düzeyde değil, toplum sağlığı açısından da uzun vadeli kazanımlar sağlar” ifadelerini kullandı.
YAZIYI PAYLAŞ
YORUMUNUZ VAR MI?