Otizm teşhisi için geliştirilen yeni kan testi, tanı ve tedavi imkanını arttıracak

Yazan Hüseyin Kandemir

Kategori: Bebek Sağlığı, Otizm Print


Warwick Üniversitesi’nden bir grup bilim insanı, otizmin erken safhada teşhisini sağlayacak heyecan yaratan yeni bir kan testi geliştirdiklerini açıkladılar. Türünün ilk örneği olan bu test kitinin otizm ile kandaki protein hasarı arasında bağlantıyı saptayarak çok erken evrede tanı konulmasını sağlayacağı belirtiliyor. Oldukça geniş bir yelpazeye yayılan otizm belirtileri genellikle çok geç fark ediliyor ve bu nedenle sorunun tanısı gecikiyor. Yeni test sayesinde erken evrede otizmin daha kesin teşhis edilmesi hastaların tedavi olma umudunu arttıracak. Sonuçları the journal Molecular Autism dergisinde yeni yayımlanan araştırma kapsamında, otizm teşhisi konulmuş 38 çocuktan kan ve idrar örnekleri alınarak bunlar otizmli olmayan 31 çocuğunki ile karşılaştırıldı. Yapay zeka algoritma tekniklerinin kullanıldığı araştırmada, otizmli çocukların kan ve idrar testlerinde kimyasal farklılıklar gözlendi.

Kan plazmasındaki proteinler incelendiğinde otizmli çocukların ditirozin seviyesinin yüksek olduğu görüldü. Test sonuçlarına dayanan, araştırmacılar bir çocukta otizm, olup olmadığını öngörmek için bilgisayar tabanlı bir model geliştirdi. Model, otizmli çocukların %92’sini ve sorunsuz çocukların %84’ünü doğru tanımladı.

Otizm nedir? Otizme ne sebep olur ve tipik belirtileri nelerdir?

Otizmli çocuklarda protein ve yağlardaki şeker oranı da yüksek

Warwick ekibi iki grup arasında kimyasal farklılıklar olduğunu keşfetti. Birmingham Üniversitesi’ndeki başka bir ekiple işbirliği içinde yürütülen araştırmada, birden fazla bileşendeki değişiklikler, yapay zeka algoritma teknikleri kullanılarak bir matematiksel denklem geliştirildi. Sonuç mevcut herhangi bir yöntemden daha iyi bir tanısal testti.

Araştırmanın bundan sonraki aşamasında aynı çalışma farklı çocuklar üzerinde tekrarlanacak. Aynı sonuçlara ulaşılırsa araştırma doğrulanmış olacak. Uzmanlar, bu sayede otizmin çok daha erken yaşta tespit edilebileceğini umuyor. Böylece tedaviye daha erken başlanacak. Çalışma kapsamında geliştirilen test yönteminin heyecan verici sonuçları olabileceğini söyleyen Warwick Üniversitesi’nden ve araştırmanın yazarlarından Dr. Naila Rabbani, yeni test yönteminin ayrıca otizmin nedensel faktörleri konusunda da çok önemli keşiflere öncülük edebileceğini belirtiyor.

Bu, çalışma kontrollü bir bilimsel araştırma olduğu için küçük bir çocuk grubu üzerinde yapılmış olmasına rağmen çok yüksek bir kanıt değerine sahip. Zaten testin doğruluk ve negatif & pozitif ayrım keskinliği de yaklaşık %90’lar civarında ki bu onun çok başarılı bir tıbbi değeri olduğunu gösteriyor. Yakın gelecekte bu bilimsel çalışma daha kapsamlı ve geniş gruplarda elbette sınanacaktır. Ancak şimdiden şunu söyleyebiliriz ki artık otizm teşhisinde gerçekten yeni bir döneme girilecek ve sorunu erken aşamada tespit edilmesi ile binlerce çocuk tedavi imkanına kavuşacak.

Araştırmanın özetini aşağıda okurlarımızın dikkatine sunuyoruz. Tam metne ise şu linkten ulaşabilirsiniz: >>>


Advanced glycation endproducts, dityrosine and arginine transporter dysfunction in autism – a source of biomarkers for clinical diagnosis.

Attia Anwar, Provvidenza Maria Abruzzo, Sabah Pasha, Kashif Rajpoot, Alessandra Bolotta, Alessandro Ghezzo, Marina Marini, Annio Posar, Paola Visconti, Paul J. Thornalley and Naila Rabbani.

Abstract
Background: Clinical chemistry tests for autism spectrum disorder (ASD) are currently unavailable. The aim of this study was to explore the diagnostic utility of proteotoxic biomarkers in plasma and urine, plasma protein glycation, oxidation, and nitration adducts, and related glycated, oxidized, and nitrated amino acids (free adducts), for the clinical diagnosis of ASD.

Methods: Thirty-eight children with ASD (29 male, 9 female; age 7.6 ± 2.0 years) and 31 age-matched healthy controls (23 males, 8 females; 8.6 ± 2.0 years) were recruited for this study. Plasma protein glycation, oxidation, and nitration adducts and amino acid metabolome in plasma and urine were determined by stable isotopic dilution analysis liquid chromatography-tandem mass spectrometry. Machine learning methods were then employed to explore and optimize combinations of analyte data for ASD diagnosis.

Otizm teşhisinde 10 temel belirti yeniden tanımlandı!

Results: We found that children with ASD had increased advanced glycation endproducts (AGEs), Nε-carboxymethyl-lysine (CML) and Nω-carboxymethylarginine (CMA), and increased oxidation damage marker, dityrosine (DT), in plasma protein, with respect to healthy controls. We also found that children with ASD had increased CMA free adduct in plasma ultrafiltrate and increased urinary excretion of oxidation free adducts, alpha-aminoadipic semialdehyde and glutamic semialdehyde. From study of renal handling of amino acids, we found that children with ASD had decreased renal clearance of arginine and CMA with respect to healthy controls. Algorithms to discriminate between ASD and healthy controls gave strong diagnostic performance with features: plasma protein AGEs—CML, CMA—and 3-deoxyglucosone-derived hydroimidazolone, and oxidative damage marker, DT. The sensitivity, specificity, and receiver operating characteristic area-under-the-curve were 92%, 84%, and 0.94, respectively.

Conclusions: Changes in plasma AGEs were likely indicative of dysfunctional metabolism of dicarbonyl metabolite precursors of AGEs, glyoxal and 3-deoxyglucosone. DT is formed enzymatically by dual oxidase (DUOX); selective increase of DT as an oxidative damage marker implicates increased DUOX activity in ASD possibly linked to impaired gut mucosal immunity. Decreased renal clearance of arginine and CMA in ASD is indicative of increased arginine transporter activity which may be a surrogate marker of disturbance of neuronal availability of amino acids. Data driven combination of these biomarkers perturbed by proteotoxic stress, plasma protein AGEs and DT, gave diagnostic algorithms of high sensitivity and specificity for ASD.

YAZIYI PAYLAŞ


Araç çubuğuna atla