Akraba evlilikleri Türkiye’de primer immün yetmezlik riskini artırıyor

Yazan Hatice Pala Kaya
Kategori: Genetik Hastalıklar, Sağlık Gündemi Print

Primer immün yetmezlik mutlaka yenidoğan tarama programına alınmalı! Klinik İmmünoloji Derneği, az bilinen, genetik geçiş gösteren ve teşhisi zor; buna karşılık erken tanı halinde etkin olarak tedavi edilebilen “Primer İmmün Yetmezlik (PİY)” hastalıklarını Antalya’da 20-23 Mart günleri arasında düzenlediği 5. Klinik İmmünoloji Kongresi’nde tartıştı. Kongre kapsamında düzenlenen basın toplantısında, akraba evliliklerinin yoğun olması nedeniyle Türkiye’de PİY hastalıkların görülme sıklığının diğer ülkelere göre daha fazla olduğunun altı çizilerek, erken tanının sağlanması için yeni doğanlarda PİY grubu hastalıkların tarama programına alınmasının önemine işaret edildi.

Basın toplantısına, Klinik İmmünoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. İlhan Tezcan ev sahipliğinde, Dernek ve Kongre Başkan ve Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Esin Figen Doğu, Yönetim Kurulu Üyeleri Prof. Dr. Aydan İkincioğulları, Prof. Dr. İsmail Reisli ile Can Sucak, CAN’dan Bişeyler Vakfı Kurucusu Prof. Dr. Gülsan Sucak ve İmmün Yetmezlik Derneği Başkanı Ömer İren katıldı.

PİY Gizli kalmış bir halk sağlığı sorunudur

Klinik İmmünoloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi ve Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Aydan İkincioğulları, primer immün yetmezliğin en sık bulgusunun; tekrarlayan, iyileşmeyen enfeksiyonlar olduğunu hatırlattı. Bu hastalığın alerji, otoimmunite, malignite veya otoinflamasyonla da belirti gösterebildiğini ifade eden Prof. Dr. İkincioğulları, “Bulguların çeşitliliği, farkındalığın toplumda ve hekimler arasında az olması, hastaların erken tanı almasını ve etkin tedaviye ulaşmalarını güçleştiriyor. Hem toplum hem de tıp ortamında farkındalığın artırılması gerektiğini düşünüyoruz” dedi.

Primer immün yetmezliklerin ayrıntılı bir şekilde tanımlanmasıyla tıbbın diğer alanlarındaki hastalıkların da daha etkin bir şekilde tedavi edilmesinin mümkün olduğunu anlatan Prof. Dr. İkincioğulları, Türkiye’nin özel durumuna işaret ederek, “Akraba evliliğinin sıklığı nedeniyle bu hastalık Türkiye’de oldukça yaygın görülmektedir. Ülkemizde akraba evliliklerinde yüzde 23 gibi bir oran söz konusudur. Doğuya gidildiğinde bu oran yüzde 49’a kadar çıkar. Trakya’da ise yüzde 8,9 seviyesindedir. Yani aslında gizli kalmış bir halk sorunu ile karşı karşıyayız” diye konuştu.

PİY ülke genelinde yeni doğan tarama programına alınmalı

“Bu hastalığın erken tanınabilmesini sağlayan yöntem, ülke genelinde yeni doğan tarama programına alınmasıdır. Erken tanı bu hastalar için hayat kurtarıcıdır” diyen Prof. Dr. Aydan İkincioğulları, ABD ve diğer bazı ülkelerde hastalığın tarama programlarına dahil edildiğini, enfeksiyonla karşılaşmamış hastalarda kök hücre nakliyle sağ kalımların yüzde 90’lara kadar ulaşabildiğini bildirdi. Prof. Dr. İkincioğulları, tarama programında birey başına maliyetin 6 Avro dolayında olduğunu, erken tanı sayesinde toplam maliyetin daha düşük olarak gerçekleşeceğinin altını çizdi.

Prof. Dr. İkincioğulları, topuk kanından alınan kanla tanı konulmasına yönelik metotların geliştirilmesinin büyük fayda sağladığını, çocukta hiçbir belirti, hiçbir bulgu, hiçbir enfeksiyon yaşamadan hastalığın tanınmasının çok büyük bir avantaj sağladığına işaret ederek, “Erken tanı, erken nakil olanağı sağlıyor. İlk 3 aydan önce yapılan nakiller hele de çocuk enfeksiyonsuzken yapılan nakiller yüzde 90’ın üzerinde hatta yüzde 100’e varan başarı şansı getiriyor” dedi.

Türkiye’deki nakil merkezlerinin nakil yetkinliğinin olduğunu bildiren Prof. Dr. İkincioğulları, PİY sözkonusu olduğunda esas önemli noktanın erken tanı konulması ve nakilden yararlanabilecek hastaların hızla tedavisinin uygulanması olduğunu bildirdi. Türkiye’de taramaya yönelik daha önce yapılan pilot uygulama hakkında da bilgi veren Prof. Dr. Aydan İkincioğulları, “Son 10 yıldır, ulusal otoritenin desteğini almak için çalışmalarımız devam ediyor. Sağlık Bakanlığı ile bir pilot çalışmamız oldu ve 20 bin bebek taraması gerçekleşti. Nakil çalışmasını yapacak merkezler çeşitlendi.

Türkiye’de her 10 bin çocuktan biri Primer İmmün Yetmezlikle doğuyor

Bunlar güzel gelişmeler, devamının geleceğini ümit ediyoruz. Oluşturulacak mükemmeliyet merkezlerinde hem hekim hem uzmanlar hem klinik hem de laboratuvar işbirliğinde çalışmamız ve çocukluktan beri takip ettiğimiz ve artık aile gibi olduğumuz hastalarımızla tedavi çalışmalarını sürdürebilmemiz çok önemli. Sağlık otoritelerinin de bunu dikkate almasını umut ediyoruz” bilgisini verdi. PİY hastalıkları hakkında hekimlerin farkındalığının da geliştirilmesi gereken bir alan olduğunu bildiren Prof. Dr. Aydan İkincioğulları Derneğin kuruluş amaçlarından birinin de farkındalığı artırma ve eğitim olduğunu kaydetti.

Öncekinden daha geniş bir tarama programı sürüyor

Devam eden yeni bir pilot tarama programı hakkında bilgi veren Prof. Dr. İkincioğlulları şunları söyledi: “Yaklaşık 10 yıldır uğraşımız sonucunda yeni doğan tarama programlarına ulusal destek verildi. Son iki yıldır bir pilot çalışma ve arkasından geçmişe yönelik bir çalışma, derken arkasından da ileriye dönük 20 bin bebeğin tarama çalışmasına başladık ve yürütüyoruz. Şu ana kadar tanımlayabildiğimiz bir hasta çıkmadı ama daha yolumuz var. 5 bin bebek taramış durumdayız. Bununla Türkiye’deki durumun ciddiyetini göstermiş olacağız ve bu metodolojiyi kurmuş oluyoruz. Ondan sonrasında da ulusal karakter kazanması konusunda yol kat etmiş olacağız.”

Prof. Dr. İkincioğulları, pilot uygulamanın daha yüksek oranlı hasta yakalama ihtimali olan doğu illerinde yapılmama nedeninin ise bu bölgede insan hareketliliğinin yüksek olması nedeniyle hastalara ulaşma konusunda yaşanan zorluklar olduğunu bildirdi.

-Prof. Dr. Tezcan: 350’den fazla hastalıktan söz ediyoruz

Klinik İmmünoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. İlhan Tezcan da basın toplantısında “PİY genetik geçiş gösteren, zor teşhis edilen ve az bilinen sağlık sorunlarından biri. Bağışıklık sisteminin yetersiz olduğu yaklaşık 350 farklı hastalığı içeren bir hastalık grubudur. Bunun önüne geçmek, farkındalığı artırıp erken teşhisi ve tedaviyi mümkün kılmak için ülkemizde pek çok bölgede eğitimler düzenliyoruz, hekimlerimiz için PİY hususunda bir danışma noktası olmaya gayret ediyoruz ve bu hastalıkların erken tanı, etkin tedavi ve uygun izlenebilmeleri için bölgesel mükemmeliyet merkezlerinin (tanı ve tedavi merkezleri) kurulmasını arzu ediyoruz” dedi.

Bağışıklık sisteminin sağlıklı olmaması halinde, sağlıklı bir yaşamın sözkonusu olamayacağının altını çizen Prof. Dr. Tezcan sözlerini şöyle sürdürdü: “Bu sistemi oluşturan pek çok hücreler ve moleküller var. Bu hücreler ve moleküllerin doğuştan herediter veya daha sonradan ortaya çıkan eksiklikleri söz konusu. Bu eksiklikler olduğu zaman bağışıklık yetmezliği yani primer immün yetmezlikler ortaya çıkıyor. İkincil sebeplerle de bu olabilir. İlaç kullanımı, çeşitli enfeksiyonlarla da ortaya çıkabilir.

Burada, asıl üzerinde durduğumuz doğuştan, genetik orijinli hastalıkların bir topluluğudur. Primer immün yetmezlik bir hastalık değil, şu anda 350’den fazla hastalıktan bahsediyoruz. Bir kısmı hafif seyirli bir kısmı ise son derece ağır olarak seyreder ve kök hücre nakli yapılmadığı takdirde ilk iki yıl içerisinde hastaları kaybediyoruz. Ağır kombine immün yetmezlikler ise, çok özel bir hastalık grubunu oluşturuyor.”

Tekrarlayan, zor iyileşen, gelişme geriliğine yol açan enfeksiyonlara dikkat

Klinik İmmünoloji Derneği Kongre Başkanı ve Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Esin Figen Doğu ise primer immün yetmezliklerin “nadir hastalık” olmadığına dikkati çekti. Prof. Dr. Doğu şunları kaydetti: “Primer immün yetmezlikler nadir hastalıklar değildir. Primer immün yetmezlikler, immün sistemin çeşitli bileşenlerinin eksikliği veya fonksiyon görmemesi sonucunda ortaya çıkan genetik hastalıklardır.

Eskiden nadir hastalıklar şemsiyesi altında ele alınan bu hastalıkların artık nadir olmadıkları bilinmekte, tüm dünyada yaş, cins, ırk ayrımı olmaksızın altı milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir. En sık bulgusu tekrarlayan, iyileşmeyen enfeksiyonlar olan bu hastalıklar, alerji, otoimmunite, kanserler veya otoinflamasyonla da karşımıza gelebilir. Bulguların çeşitliliği, farkındalığın toplumda ve hekimler arasında az olması, hastaların erken tanı almasını ve etkin tedaviye ulaşmalarını güçleştirmektedir.”

Prof. Dr. Doğu, Ağır Kombine İmmün Yetmezliğin (AKİY) ABD’de 58 binde bir görülürken Konya’da yapılan bir çalışmada görülme sıklığının 10 binde bir olarak bulunduğunu hatırlattı. Prof. Dr. Doğu, “Primer immün yetmezliklerin tüm dünyada en sık görülen formu Selektif IgA eksikliğidir. Bu hastalık için dünya genelinde verilen rakam 300-700 kişide bir iken ülkemizde okul çocuklarında yapılan bir çalışmada ülke geneli için sıklık 188 de bir bulunmuştur” dedi.

Tanıdaki zorluklara işaret eden Prof. Dr. Doğu, hekimlerin hastalığı bilmesi ve şüphe etmelerinin önemli bir fayda sağladığının da altını çizdi. Prof. Dr. Doğu, “Ailelere düşen görev ise çocuklarında enfeksiyonlar yaşıtlarından sık görülüyor, az rastlanan mikroorganizmalar ile oluşuyor, kolay iyileşmiyor, damardan antibiyotik tedavisi veya uzun süre antibiyotik tedavisi gerektiriyorsa, gelişme geriliğine veya gelişimde duraklamaya neden oluyorsa, geçirilen enfeksiyonlar organ fonksiyonlarını bozuyorsa hekime başvurmaktır” diye konuştu.

-Prof. Dr. Reisli: Bulgusuz dönemler 10-20 yıla kadar uzayabilir

Klinik İmmünoloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. İsmail Reisli de tanı zorluklarına işaret ederek, birkaç gün bulgusuz dönem gözlenebildiği gibi çok uzun süreler de bulgu görülmeyebileceğini vurgulayarak, “İmmün yetmezlik ile doğan hastalarda doğal bir hastalık seyri vardır. Bu seyir içinde bazen birkaç gün bazen birkaç ay bazen birkaç yıl ama bazen de 10-20 yıl kadar bulgusuz dönemler olabilir.

Bu dönemden sonra da bağışıklık yetmezliğinin bulguları başlar. Bir bağışıklık yetmezliği hastasının eğer çocuksa tanıda gecikme süresi ortalama 2-3 yıldır. Yetişkinlerde ise tanıda gecikme süresi 10 ila 20 yıl arasında değişir. Bu dönemde hastanın maruz kaldığı enfeksiyonlar yüzünden organlarının etkilenmesi söz konusu olabilir. Hasta bazen çalışamaz hale gelebilir ve hatta hastayı kaybedebiliriz.

Biz hekimler bu hastaları erken tanımak zorundayız. Erken tanı ya yeni doğan tarama testiyle ya da bu konuda uzman hekimlerle mümkündür. Türkiye’de bunlar mümkün olamıyor çünkü ülkemizde hekimler arasında farkındalık düzeyi düşük ve PİY yeni doğan tarama programı kapsamında değil. Bizler tanı koymaya çalışan hekimler elimizden geldiği kadarıyla farkındalığı artırmaya çalışıyoruz” bilgisini verdi.

Türkiye’nin PİY alanında ilerlemesi komşu ülkelere de umut olacak

Oğlu Can’ı PİY ve ona bağlı komplikasyonlar nedeniyle kaybeden bir anne ve doktor olan, bu hastalığa yönelik farkındalığı artırmak için “Can Sucak Candan Bi’şeyler Vakfı” nı kuran Prof. Dr. Gülsan Sucak da “Hastalığın doğası gereği sahip olduğu pek çok dezavantaj sadece hastaları ve ailelerini değil, hekimleri de çok yoruyor ve üzüyor” dedi.

Hekimlerin başta laboratuvar olmak üzere imkanlarının artırılması gerektiğini kaydeden Prof. Dr. Sucak, Türkiye’nin bu hastalıkla mücadelesinin çevre ülkelere de olumlu katkı sağlayacağını belirterek, “Bu alanda uzman hekim sayısındaki yetersizlik, ülkemizdeki hasta ve hekimler için özel bir güçlük oluşturmaktadır. Bu hastalık Türkiye’de ve komşu coğrafyalarda batı toplumlarından çok daha sıktır ve erken tanı ile çok başarılı tedavi edilebilmektedir. İmmün yetmezlikle ilgili bir veri tabanına sahip olunması gerekiyor” diyor.

İmmün Yetmezlik Derneği Başkanı ve primer immün yetmezlik hastası olan Ömer İren de toplumu bilinçlendirme çalışmalarının artırılmasını talep etti. İMYED Başkanı İren, “Devletten isteğimiz, biz yatağa düşmeden belirli olanaklar sağlaması. Sosyal yaşamda bize yönelik işlemler yapılsın. Engel oranı verildiği zaman bizim elde edeceğimiz avantajlar var. Örneğin; herhangi bir işe girdiğimiz zaman hastalandığımızda rapor alabiliriz, tedavimiz için hastaneye gittiğimiz zaman hesap verme yükümlülüğümüz azalır.

Hasta olanlar için erken emeklilik söz konusu olabilir. Yaşamı idame ettirebilmek için temelde para gerekli. Bu parayı bizim hasta olarak kazanmamız için de devlet desteği ile iş bulup çalışmamız lazım. Kısacası rahatsızlığımızın engel oranının belirlenerek bizim sosyal hayata daha sağlıklı bir şekilde kavuşmamızın sağlanması gerekiyor” dedi.

Yetişkinlerde PİY belirtileri

• Bir yıl içinde iki veya daha fazla yeni kulak enfeksiyonu
• Alerji yokken bir yıl içinde iki veya daha fazla yeni sinüs enfeksiyonu
• Bir yıldan fazla süredir her yıla bir zatürre
• Kilo kaybı ile kronik ishal
• Tekrarlayan viral enfeksiyonlar (Soğuk algınlığı, uçuk, siğiller, kondiloma)
• Enfeksiyonları tedavi etmek için tekrarlayan intravenöz antibiyotik gereksinimi
• Tekrarlayan derin cilt veya iç organ apseleri
• Ciltte veya ağızda mantar enfeksiyonu
• Normalde zararsız olan tüberküloz benzeri bakterilerden kaynaklanan enfeksiyon
• Ailede primer immün yetmezlik olması

Çocuklarda PİY belirtileri

• Bir yıl içinde dört veya daha fazla yeni kulak enfeksiyonu
• Bir yıl içinde iki veya daha fazla ciddi sinüs enfeksiyonu
• İki veya daha fazla ay antibiyotik kullanımına rağmen çok az sonuç elde edilmesi
• Bir yıl içinde iki veya daha fazla zatürre
• Bebeğin kilo alamaması veya normal gelişememesi
• Tekrarlayan derin cilt veya organ apseleri
• Ağızda kalıcı pelte veya ciltte mantar enfeksiyonu
• Enfeksiyonları temizlemek için intravenöz antibiyotik ihtiyacı
• Septisemi de içeren iki veya daha fazla derin yerleşimli enfeksiyon
• Ailede primer immün yetmezlik olması

YAZIYI PAYLAŞ


Araç çubuğuna atla