Genetik Hastalıklar


Down sendromu nedir, neden olur? Belirtileri ve tedavisi

Down sendromu, kromozom çiftlerinden birinde oluşan genetik bir farklılıktır. Gebelik döneminde ve doğum sonrası yapılan testlerle tespit edilebilir.


Akraba evlilikleri Türkiye’de primer immün yetmezlik riskini artırıyor

Primer immün yetmezliğinin mutlaka yenidoğan tarama programına alınması gerektiğini vurgulayan Klinik İmmünoloji Derneği, az bilinen ve teşhisi zor; buna karşılık erken tanı halinde etkin olarak tedavi edilebilen Primer İmmün Yetmezlik hakkında bilgi verdi.


ALS hastalığı nedir, neden olur? Belirtileri ve tedavi yöntemleri

ALS hastalığı, kasları uyaran motor sinirlerdeki harabiyet nedeniyle oluşan ve kas güçsüzlüğüyle seyreden ciddi bir hastalıktır. Halen kesin tedavisi yoktur


Gaucher (goşe) hastalarının doğru teşhise ulaşması 10 yıl sürebiliyor

Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği, Gaucher Hastalığı için uyardı: Nadir görülen ama hayatı tehdit eden bir hastalık olan Gaucher hastalığının yeterince bilinmemesi nedeniyle, hastaların doğru teşhis alması ortalama 4 ila 10 yıl gibi uzun bir süre alıyor.


Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), karın, göğüs ve eklemlerdeki iltihaplı ağrılarla ve tekrarlayan ateş ataklarıyla kendini gösteren genetik geçişli bir hastalıktır. Anne-babadan çocuğa geçer. Belirtileri; titreme, ateş, eklem ağrıları, karın ve göğüs ağrılarıdır. Kesin bir tedavisi yoktur.


Albino nedir? Albinizm neden olur? Belirtileri ve tedavisi

Albino, insanların vücutlarında normal pigment olmadan doğdukları genetik bir durumdur. Albinoların cilt, saç ve gözleri solgundur. Tedavisi yoktur ama bu durum, albinoların gerekli önlemleri aldıktan sonra diğer insanlar gibi normal bir hayat sürmelerine engel değildir.


Araç çubuğuna atla