MPS LH Derneği, MPS ve lizozomal depo hastalıklarının, yenidoğan tarama programına dahil edilmesi, taşıyıcılık testlerinin genişletilmesi ve yaygınlaştırılması çağrısında bulundu.
Kistik fibrozis, esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen, ancak diğer organlarda da hasara neden olabilen genetik bir hastalıktır.
Türkiye, akraba evliliğinin de etkisi ile fenilketonürinin en sık görüldüğü ülkelerin arasında yer alıyor. PKU Aile Derneği, 1 Haziran Ulusal...
Down sendromu, kromozom çiftlerinden birinde oluşan genetik bir farklılıktır. Gebelik döneminde ve doğum sonrası yapılan testlerle tespit edilebilir.
Devamı
Primer immün yetmezliğinin mutlaka yenidoğan tarama programına alınması gerektiğini vurgulayan Klinik İmmünoloji Derneği, az bilinen ve teşhisi zor; buna karşılık erken tanı halinde etkin olarak tedavi edilebilen...
Devamı
ALS hastalığı, kasları uyaran motor sinirlerdeki harabiyet nedeniyle oluşan ve kas güçsüzlüğüyle seyreden ciddi bir hastalıktır.
Devamı
Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği, Gaucher Hastalığı için uyardı: Nadir görülen ama hayatı tehdit eden bir hastalık olan Gaucher hastalığının yeterince bilinmemesi nedeniyle, hastaların doğru teşhis alması...
Devamı
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), karın, göğüs ve eklemlerdeki iltihaplı ağrılarla ve tekrarlayan ateş ataklarıyla kendini gösteren genetik geçişli bir hastalıktır. Anne-babadan çocuğa geçer. Belirtileri; titreme, ateş, eklem...
Devamı
Albino, insanların vücutlarında normal pigment olmadan doğdukları genetik bir durumdur. Albinoların cilt, saç ve gözleri solgundur. Tedavisi yoktur ama bu durum, albinoların gerekli önlemleri aldıktan sonra diğer...
Devamı
