Down sendromuna karşı yeni testler geliştirildi

1 Paylaşım

Arizona Üniversitesi Down Sendromu Araştırma Grubu bilim adamları, Down sendromlu kişilerin bilişsel yetilerini değerlendirmek üzere kullanılan bir dizi test geliştirdi. Dile göre düzenlenmeyen bir dizi bilgisayar alıştırmasından oluşan bu testler, hekimler ve araştırmacılar için Down sendromlu kişilerin gelişimini belirlemeye ve ilaç ve davranış tedavi girişimlerini birleştirmeye yarayacak, yeni bir araç.

Bu yeni testlerin geliştirilmesine katkıda bulunan Arizona Üniversritesi Psikoloji Anabilim Dalı üyesi Jamie Edgin, testlerin taşınabilir olduğunu ve yaklaşık iki saatte yapılabildiğini belirtti ve ekledi: “Önceleri Down sendromunda biliş kapasitesini değerlendirmek günler sürüyordu. Ama bu yöntemle artık test yapmak daha pratik”.

Psikoloji Anabilim Dalı Enstitü Başkanı ve çalışmanın baş araştırmacısı Prof. Dr. Lynn Nadel de, bu testlerin geliştirilme fikrinin15 yıl öncesine dayandığını, ancak geliştirme ve deneme aşamasının yaklaşık üç yıl sürdüğünü belirtti.

Down sendromu, fazladan bir 21. kromozomun olması nedeniyle görülen, genetik bir bozukluktur. Canlı doğumların yaklaşık 800-1000’inde görülür. Bu bozukluk hafif ila şiddetli derecede gelişim bozukluğuna ve kalp defektleri ve erken Alzheimer demansı başlangıcı gibi rahatsızlıklara yol açar. Ayrıca, yapılan yeni bir çalışma, bazı hastalıklar ile 21. kromozom ve diğer genler arasında da bir ilişki bulmuştur.

Down sendromu öncelikle beynin üç önemli kısmını etkiler: prefrontal korteks, hipokampus ve serebellum. Bu çalışmada fMRI ve PT tarama gibi beyin görüntüleme yöntemleri kullanıldı. Elde edilen görüntüler, verilen işleri yapmaya çalışan hastaların beynin üç kısmının bir veya daha fazla kısmının etkilendiğini gösterdi. Bununla birlikte, araştırmacılar, beynin belirli kısımlarının ne zaman zarar gördüğünün ve bazı görevleri yerine getiremeyeceğinin de bilincindeydi.

Dr. Nadel, bu testlerde beyinde bazı fonksiyonları iyileştirmek istedikleri için belirli görevleri hastalardan talep ettiklerini ifade etti. Down sendromlu kişilerin hafif ila şiddetli düzeyde bilişsel bozukluğu vardı. Araştırmacılar, testlerin her çocukta görülebilecek gelişim bozukluklarını saptamada kullanılabileceğini öngörüyor. Down sendromuna fazladan bir kromozom neden olduğu için, bu testin her çocukta farklı sonuç vermesi de doğal karşılanıyor.

Dr. Nadel bu gelişmeyi şu sözlerle anlatıyor: “Çocuğunuz bir alanda başarısız, bir alanda başarılı olabilir. Bu kişiden kişiye göre değişen bir durumdur. Bu test hasta profilini anlamamıza ve böylece her hastaya göre spesifik bir tedavi vermemize yardımcı olacak. Aynı zamanda, muhtemel bozuklukları olabildiğince erken yaşta fark etmemize ve en uygun müdahalelerde bulunmamıza olanak verecek”.

Bununla birlikte, testler girişimlerden önce ve sonra sağlık durumunu değerlendirmek için de kullanılabilir. Hangi tedavinin en iyi olduğunun anlaşılmasında da önemli bir araçtır. Ayrıca, klinik çalışmaların sonuçlarının değerlendirilmesinde de tercih edilebilir.

Jamie Edgin gelişmeleri şu sözlerle anlattı: “Yukarıda söylenen nedenlerden dolayı biz bu testlere çok önem veriyoruz. İlaç endüstrisindeki çalışanlar klinik yaklaşımlar geliştiriyor. Ellerinde ilaçları var ve Faz I klinik çalışmalarda bu ilaçları test ediyorlar. İşte bu noktada onların da bu geliştirilen testler gibi bir değerlendirme aracına ihtiyacı var. Tüm dünyada bilim adamları bu testleri klinik çalışmada veya temel bir araştırmada kullanmak üzere bizimle irtibata geçiyor”.

Uzun yıllardır Down sendromu üzerine araştırmalar yapan Dr. Nadel da, geliştirilen bu testlerin yakın zamanda uluslararası platformda da kullanılacağını belirtti: “Jamie’nin öncülük ettiği Arizona Üniversitesi’nde bu testleri geliştirdik. Başka bilim adamları hayvan modelleri ile yapılan çalışmalar, klinik çalışmalar veya ilaç araştırmaları yapıyor. Ancak biz ileride klinik çalışmalarda yerini alacak olan nöropsikolojik testleri yaptık. İşte bizim bilime katkımız!”.

Testler, öncelikle ergenlik dönemindeki kişiler için tasarlanmış, bilgisayar programı ile yapılmış. Her test (bellek testleri, motor testleri, dikkat testleri), Down sendromu riski olan beyin bölgelerini hedef alır. Testler taşınabilir olduğu için, dil ayrımı gözetmeksizin, her bilgisayarda yapılabilir.

Dr. Nadel, bu testlerin Down sendromunda uyku bozukluğunun bilişsel performans üzerindeki etkisini araştırmak ve hastalarda uyku düzenini sağlayacak tedavileri geliştirmek için de kullanıldığını belirtti: “Ergenler haricinde diğer yaş grupları için de testleri geliştiriyoruz. En erken hastalık belirteçlerini görmek için küçük yaş gruplarına bakıyor, daha sonra erişkin hastaları inceliyoruz. Böylece Down sendromu olan hastaların büyük bir çoğunluğunda Alzheimer hastalığı da görüldüğü için, demans eğilimini görebiliyoruz”.

Down Sendromu Araştırma Grubu, çalışmaya Down sendromlu çocukları ve 7 yaşından geç erişkinlik dönemine kadar Down sendromu olan erişkin hastaları dahil ediyor.

KAYNAK: Dr. Jamie Edgin – Tests to Assess Down Syndrome Created – Neuroscientists in the Down Syndrome Research Group at the University of Arizona