Down sendromu nedir, neden olur? Belirtileri ve tedavisi

Yazan Ekin Çakır
Kategori: Genetik Hastalıklar, Sağlık Sözlüğü Print

Down sendromu, kromozom çiftlerinden birinde oluşan ekstra kromozom kopyası sonucunda gelişen genetik bir farklılık durumudur. Ancak bu ekstra kromozomun oluşma nedeni henüz net olarak bilinmemektedir. Gebelik döneminde ve doğum sonrası yapılan testlerle tespit edilebilen Down sendromunun tam tedavisi yoktur. Ama sendromu geliştiren bireylerin bağımsız ve kaliteli bir hayat sürebilmesi için eğitim ve destekleyici tedavi yöntemleri uygulamak çok önemlidir. Down sendromlu bir çocuk küçük yaştan itibaren alacağı destek tedaviyle sosyal, başarılı, meslek sahibi ve mutlu bir yetişkin olarak yaşamına devam edebilir.

Down sendromu nedir?

İnsanlar, anne ve babalarından aldıkları 23’er kromozomla, yani toplamda 46 kromozomla dünyaya gelirler. Ancak bazı durumlarda, 21. kromozom çiftindeki kromozomlardan birinin ekstra bir kopyası üretilir. Bu durum sonucunda bazı bireyler 46 yerine 47 kromozoma sahip olurlar ve buna Down sendromu denir. Adını bu durumu sistematik olarak tanımlayıp sınıflandıran Doktor John Langdon Down’dan alır. Down sendromu bir bozukluk ya da hastalık değildir. Genetik bir durumdur.

Kromozom nedir?

Canlılardaki genetik özellikleri belirleyen birimlere kromozom denir. Kromozomlar, DNA’ların proteinlerin etrafına sarılmasıyla oluşan ipliksi yapılardır. Anne-babalardan çocuklara çeşitli özelliklerin ve genlerin aktarımı kromozomlarla sağlanır. Üreme esnasında, anne ve babanın üreme hücrelerinden 23’er tane kromozom gelir ve insanlarda normal şartlar altında 46 kromozom bulunur.

Otizm nedir? Neden olur? Otizmin tipik belirtileri nelerdir?

Down sendromu tipleri

  • Trizomi 21: En yaygın görülen, vakaların %95’ini oluşturan Down sendromu tipidir. Bu tipte 21 numaralı kromozom çifti fazladan bir kromozoma sahip olur.
  • Translokasyon: Translokasyon, tüm Down sendromlu olguların %4’ünü oluşturur. Translokasyonda, 21. kromozomun bir kısmı hücre bölünmesi sırasında kopar ve başka bir kromozoma (genellikle 14. kromozom) yapışır. Hücrelerdeki toplam kromozom sayısı 46 olarak kalırken, 21. Kromozomun ekstra parçası Down sendromuna neden olur.
  • Mozaik Down sendromu: Vakaların sadece %1’inde görülen bu tip, 21. kromozom çiftindeki kromozom fazlalığının (Trizomi 21) vücuttaki hücrelerin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Oran ne kadar çok ise Down sendromu özellikleri de o kadar belirgin olur.
Down sendromu

Down sendromu nedenleri henüz tam bilinmemektedir

Down sendromu nedenleri

Yaklaşık her 700 bebekten biri Down sendromlu olarak dünyaya gelir. Down sendromu, kromozom çiftinde ekstra bir kopya üretilmesi sonucu oluşsa da bu ekstra kopyanın üretimine neyin neden olduğu henüz belirlenememiştir.

Ekstra kopya genelde anneden gelen yumurta hücresinde üretilir ancak nadiren de olsa babadan gelen spermde üretilebilir. Her yaşta kadın Down sendromlu bir çocuk dünyaya getirebilir ancak anne olma yaşı ilerledikçe risk de artar.

Down sendromu risk faktörleri

Henüz nedeni tam olarak bilinmese de Down sendromu için en önemli risk faktörlerinden birisi ileri yaştaki gebeliktir. Genellikle 35 yaşından sonraki doğumlarda risk artmaktadır.

Klinefelter Sendromu nedir? Belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Bazı araştırmalar babalık yaşının da önemli olabileceğini göstermiş ve 40 yaşın üzerindeki baba adaylarının çocuklarının Down sendromlu olma riskinin daha genç yaştaki babalara oranla daha yüksek olduğunu belirtmiştir. Diğer bir risk faktörü ise Down sendromlu bir çocuğa sahip olmaktır.

Eğer Down sendromlu bir çocuğunuz varsa ve bir çocuk sahibi daha olmayı düşünüyorsanız, translokasyon ihtimalini göz önünde bulundurarak doktora başvurup genetik test yaptırmanız önerilir.

Down sendromu genetik mi?

Down sendromu genellikle kalıtsal değildir, yani anne veya babadan çocuğa geçmez. Yine de bazı araştırmacılar anne veya babadan birinde Down sendromu varsa çocukta da sendromun gelişme riskinin yüksek olduğunu belirtir. Trizomi 21 ve Mozaik Down sendromunda ekstra kromozom kopyası rastgele bir genetik değişiklikle oluşur ve genetik olarak aktarılması söz konusu değildir. Ancak translokasyon kalıtsal olarak aktarılabilir.

Down sendromuna sahip olmayan anne ya da baba 21. kromozom ve başka bir kromozomun arasında ekstra bir parça taşıyor olabilir ve buna dengelenmiş translokasyon denir. Eğer bu ekstra parça anne-babadan üreme esnasında çocuğa geçerse translokasyondaki denge bozulabilir ve sonucunda çocukta Down sendromu gelişir. Down sendromlu bireylerin yalnızca %3 ya da %4’ü translokasyondan dolayı sendromu geliştirmektedir.

Down sendromu belirtileri

  • Küçük ve yassı baş yapısı
  • Ensede kısalık ve genişlik
  • Küçük el ve ayaklar, parmaklarda tombulluk
  • Gevşek kas yapısı
  • Kalp, sindirim veya bağışıklık sistemi sorunları
  • İşitme veya görmede zayıflık
  • Zekada gerilik
  • Oturma, yürüme, konuşma gibi becerileri öğrenmede güçlük

Down sendromlu kişiler fiziksel olarak karakteristik özelliklere sahiptir. Bunun yanında gelişimsel ve tıbbi birtakım gecikmeler ve problemler de görülür.

Turner Sendromu nedir? Belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Down sendromunun fiziksel özellikleri

  • Ufak ve yassı bir baş
  • Kısa ve geniş bir boyun ve ense
  • Burun kökünde yassılık
  • Küçük ve normalden daha aşağı seviyede duran kulaklar
  • Birbirinden ayrık duran çekik ve badem şeklinde gözler
  • Konuşmayı etkileyecek derecede genişleyen bir dil
  • Gözlerin iris adı verilen renkli kısımlarında beyaz noktacıklar
  • Küçük eller ve ayaklar, kısa ve tombul parmaklar
  • Avuç içinde tek bir çizgi
  • Zayıf kas elastikliği ve gevşek eklemler
  • Kısa boy

Down sendromunda görülen hastalıklar

  • Doğuştan kalp sorunları: Down sendromlu çocukların yaklaşık yarısı kalp sorunlarıyla doğarlar. Bu sorunlar bazen hayati risk oluşturabilir ve erken yaşlarda ameliyat gerektirir.
  • Sindirim sistemi sorunları: Down sendromlu bireylerin bir kısmında sindirim sistemi sorunları görülür. Bu sorunlar mide, bağırsak, yemek borusu ve soluk borusunu etkileyebilir. Ayrıca kabızlık, reflü ya da çölyak hastalığının görülme riski artar.
  • Bağışıklık sistemi sorunları: Bağışıklık sistemindeki sorunlar sebebiyle otoimmün, yani vücudun kendi hücrelerini yabancı olarak algılayıp saldırdığı hastalıklar oluşabilir. Buna ek olarak bazı kanser türleri ve enfeksiyonların görülme riski de artar.
  • Omurgayla ilgili sorunlar: Down sendromlu bazı bireylerde en üst iki omurda bir hizasızlık söz konusu olabilir. Bu da boyna aşırı yük bindireceğinden omurga ile ilgili sorunlara yol açar.

Asperger sendromu nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Bunların yanında Down sendromlu bireylerde,

  • İşitme veya görme kaybı,
  • Katarakt,
  • Kalça problemleri,
  • Uyku apnesi,
  • Obezite,
  • Bunama,
  • Tiroid sorunları gibi tıbbi sorunlar da görülebilir.

Down sendromunda gelişim

Down sendromu fiziksel karakteristik özelliklerinin ve tıbbi sorunların yanında bazı gelişimsel gecikmeleri de beraberinde getirebilir. Çocuklar oturma, konuşma, yürüme gibi becerileri daha geç öğrenebilir. Bedensel olarak geç gelişebilirler, örneğin diş gelişimindeki problemler çiğnemede sorunlara yol açabilir.

Bazı durumlarda Down sendromlu çocukların otizme ya da dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğuna sahip olduğu da görülebilir. Tüm bunlarla birlikte Down sendromlu bireylerde zekada gerilik de görülebilir. Bu geriliğin seviyesi kişiden kişiye değişebilir.

Down sendromu teşhisi

Gebelikte Down sendromu testi

35 yaş sonrası gebeliklerde, bebeğin babasının yaşı 40 ve üzeriyse ya da ailede Down sendromu öyküsü varsa doktor değerlendirme isteyebilir. Gebelik sırasında yapılan taramalar:

  • İlk üç aylık dönem: Ultrason ve kan testleri ile fetüste Down sendromu olasılığına bakılır. Bu testlerin hata oranı, sonra yapılan testlere göre daha yüksektir. Sonuçlar normal değilse, doktor 15. haftadan sonra amniyosentez yapabilir.
  • İkinci üç aylık dönem: Ultrason ve dörtlü tarama testi, Down sendromunun ve beyin ve omurilikteki diğer kusurların belirlenmesine yardımcı olabilir. Bu test gebeliğin 15 ila 20 haftası arasında yapılır. Bu testlerden herhangi biri normal değilse, bebekte doğum kusurları riski yüksek olarak görülür.

Doğum öncesi genetik tarama testleri ile Down Sendromu teşhisi

Ek doğum öncesi testleri

Bazı durumlarda Down sendromu teşhisi için ek testler istenebilir. Ancak bu testlerde az da olsa düşük riski olduğu için uygulanmadan önce doktor tüm riskler ile ilgili anne-baba adayına detaylı bilgi vermeli ve sadece çok gerekli olduğunda yapılmasını önermelidir. Bu testler:

  • Amniyosentez: Doktor, bebeğin kromozom sayısına bakmak için anne rahminden bir iğne yardımıyla amniyotik sıvı örneği alır. Test genellikle gebeliğin 15. Haftasından sonra yapılır.
  • Koryonik villus örneklemesi (CVS): Doktorunuz, kromozomları analiz etmek için plasentadan hücreler alır. Bu test gebeliğin 9. ve 14. haftası arasında yapılır. %1 oranında düşük riski oluşturur.

  • Fetal kan örneklemesi (PUBS veya kordosentez): Doktor göbek kordonundan kan alır ve kromozom bozukluğuna bakar. Hamileliğin 18. haftasından sonra yapılan bu testte düşük riski yüksektir. Bu nedenle sadece diğer testlerde belirsizlik varsa yapılır.

Doğum sonrası testler

Doğumdan sonra doktor, bebeğin fizik muayenesini yapar ve bebek Down sendromluysa çoğunlukla bu muayenede anlaşılır. Ancak bazı durumlarda bebekte Down sendromu gelişmemişse bile Down sendromunun fiziksel karakteristik özelliklerini taşıyor olabilir. Bu tip durumlarda doktor karyotip adı verilen kromozom testini önerebilir.

Gebelik testi, ne zaman, nasıl yapılır? Hamilelik belirtileri nelerdir?

Down sendromu tedavisi

Down sendromu bir hastalık olmadığı için tedavi edilemez. Ancak sendromun yol açtığı sorunlara destek tedavi yöntemleri ve özel eğitimlerle müdahale etmek; kas güçlerini artırmak ve motor becerileri iyileştirmek; zeka düzeylerini geliştirmek; bilişsel, duygusal ve sosyal gelişimlerini desteklemek mümkündür.

Araştırmalar, erken başlayan destek tedavisinin Down sendromlu çocuklarda alınan sonuçları olumlu etkilediğini göstermektedir. Desteğe doğumdan kısa bir süre sonra başlanabilir ve yaşının ihtiyaçlarına göre şekillendirilerek devam eder. Down sendromu destek tedavisinde pek çok farklı branş birlikte çalışmak zorundadır.

Down sendromu tedavi branşları

  • Birinci basamak hekimi: Büyüme, gelişme, tıbbi sorunları izlemek ve aşı takibi için
  • Uzman doktorlar: Hastanın gereksinimlerine bağlı olarak (örneğin, kardiyolog, endokrinolog, genetik uzmanı, KBB ve göz doktoru)
  • Konuşma terapisti: İletişim yeteneğini geliştirmek için
  • Fizyoterapist: Kasları güçlendirmek ve motor becerilerini geliştirmek için
  • Mesleki terapi uzmanı: Motor becerilerin iyileştirilmesine yardımcı olmak ve günlük işleri kolaylaştırmak için
  • Davranışsal terapi uzmanı: Down sendromu ile birlikte yaşanabilecek duygusal zorlukların yönetimine yardımcı olmak için

Down sendromunda eğitim

Okul Down sendromlu çocuklar için çok özel bir önem taşır. Down sendromlu çocuklar genellikle yaşıtları için geçerli olan kritik gelişim yaşlarında yaşıtlarına yetişebilir ancak süreçte daha yavaş öğrenirler. Özel durumlarını anlayıp sabırla yaklaşacak ve onları sürekli olarak destekleyecek bir eğitim kurumu çocukların gelişimi için önemlidir.

Türkiye’de Down sendromlu çocuklar özel eğitim merkezlerinde eğitim görebildikleri gibi, konuşma terapisi gibi destek eğitimler için Rehberlik Araştırma Merkezlerine başvurabilir.

Okul ve destek eğitimler çocukların sosyal, gelişimsel, ruhsal, dilsel ve motor becerilerini geliştirip desteklemenin yanı sıra onların gelecekteki bağımsız hayatlarına hazırlanabilmeleri için de çok önemli fırsatlardır.

Down sendromunda sosyal ve ruhsal sorunlar

Down sendromlu bireyler de tıpkı diğer insanlar gibi güvenli ve sağlıklı bir ortamda yaşamak, iletişim kurmak, sosyalleşmek, toplumda bir rol sahibi olmak isterler. Ne yazık ki uzun yıllar boyunca Down sendromlu bireyler toplumdan ayrıştırılmış ve engellenmiştir.

Görünüşleri ve gelişimsel zorlukları nedeniyle insanlar tarafından anlaşılamamış ve bazı durumlarda dışlanmışlardır. Evlerde ya da bakım merkezlerinde tutuldukları için kendilerini geliştirmeleri çok mümkün olmamıştır. Tüm bunlar Down sendromlu bireylerin yalnızlaşmasına, sosyal hayatta çeşitli zorluklar yaşamasına ve nihayetinde de hayatını birilerine bağımlı halde yaşamalarına yol açmıştır.

Kromozomal hastalıklar ve gebelik: 35 yaş üstü hamilelikler neden riskli

Down sendromu olanlar ne kadar yaşar?

Down sendromlu bireyler için ortalama yaşam süresi son yıllarda artmıştır. Eskiden çok genç yaşlarda hayatlarını kaybederlerken şu an beklenen ortalama yaşam süresi 60 yaş civarındadır. Bununla birlikte 70 yaşına kadar hayatını sürdüren çok sayıda Down sendromlu kişi vardır.

Down sendromu günü

21. kromozom çiftindeki 3. kromozomdan yola çıkarak her mart ayının 21. günü Down Sendromu Farkındalık Günü olarak belirlenmiştir. Bu nedenle her yıl 21 Mart’ta dünyanın birçok ülkesinde etkinlikler düzenlenir ve Down sendromuna ilişkin bilgi verilerek farkındalığın artması amaçlanır. Down sendromunun bir hastalık olmadığı, fazladan bir kromozomdan kaynaklanan genetik bir farklılık olduğu “Tıpkı sizin gibiyiz, +1 farkla” sloganıyla insanlara anlatılır.

Down sendromu için ailelere öneriler

Çocuğunuzun Down sendromu olduğunu öğrendiğinizde üzülmüş ya da korkmuş olabilirsiniz. Sizi nasıl bir hayatın beklediğini bilemeyebilirsiniz ve çocuğunuza bakma becerinizden endişe edebilirsiniz. Korku ve endişenizi yenmenin en iyi yolu bilgi edinmek ve destek almaktır. Sizin ve çocuğunuzun hayatını kolaylaştırmak için atabileceğiniz adımlar:

  • Doğru bilgi edinin: Down sendromu hakkında en doğru bilgiyi uzman doktorlardan edinebilirsiniz. Ayrıca çocuğunuzun fiziksel ve ruhsal gelişimi için izleyebileceğiniz yollar konusunda size yardımcı olabilirler.
  • Moralinizi yüksek tutun: Çocuğunuzu parlak bir gelecek beklediğini unutmayın. Down sendromlu çoğu kişi aileleriyle ya da bağımsız olarak yaşayabilir, sosyalleşebilir, üniversiteye gidebilir ve meslek sahibi olabilirler. Mutlu olabilirler ve yaşamlarını son derece doyurucu yaşayabilirler.
  • Destek grupları: Yaşadığınız deneyimi paylaşmak ve başkalarının deneyimlerinden faydalanmak için destek gruplarına katılabilirsiniz. Down Sendromu Derneği hem sizin için bilgilendirici ve destekleyici eğitimler sunmakta hem de çocuğunuzun bağımsız bir hayat sürme yolundaki gelişimi için programlar geliştirmektedir. Buradan destek alabilirsiniz.
  • Sosyal etkinlikler: Çocuğunuzun sosyal gelişimi için etkinliklere katılımını destekleyin. Başta çocuğunuz uyum sağlamakta zorlansa da aile gezileri, spor takımları veya bale dersleri gibi aktiviteler onun sosyal gelişimi için çok önemlidir.
  • Bağımsızlığını teşvik edin: Çocuğunuzun yeteneklerine göre gündelik işleri yapması konusunda onu teşvik edin. Öğle yemeğini paketlemek, öz temizliğini yapmak, giyinmek, basit yemekleri pişirmek ve çamaşır yıkamak gibi işler yapabilir.
  • Okul eğitimi: Çocuğunuzun gereksinimlerine bağlı olarak eğitim seçeneklerini değerlendirin. Özel eğitimle birlikte alabileceği diğer destek eğitimleri araştırın ve okulla birlikte hareket edin.
  • 21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü etkinliklerinde görev alarak farkındalığın artmasına ve çocuklarınız için daha güzel bir geleceğe katkıda bulunabilirsiniz.

Referanslar: 1- Down's syndrome, 2- Down syndrome, 3- What is Down Syndrome?

YAZIYI PAYLAŞ


Araç çubuğuna atla