Gen terapisi çalışmaları hemofili B tedavisinde başarılı sonuçlar veriyor

Kendiliğinden oluşan kanamalara ve cerrahi müdahalelerden sonra durmayan kanamalara dikkat edilmesi gerektiğini belirten Gaziantep Üniversitesi Hematoloji Bilim Dalı Başkanı ve Hematolojik Nadir Hastalıklar Derneği İkinci Başkanı Prof. Dr. Vahap Okan, hemofili hakkında doğru bilinen yanlışlara da dikkat çekerek hastaların yaşam süresinin, sanılanın aksine, doğru tedavilerle normal uzunluğa ulaşabildiğini vurguladı. Prof. Dr. Vahap Okan hemofili hastalığı hakkında şu bilgileri verdi: “Sözcük olarak “kanı seven’’ anlamına gelen hemofili, bir gen bozukluğu sonucu pıhtılaşma mekanizmasındaki çeşitli faktörlerin eksikliği nedeniyle oluşan doğumsal bir hastalıktır. Hemofili A, 5.000, Hemofili B ise 10.000’de bir sıklıkla görülür. Türkiye’de şu anda toplam hemofili hastalarının sayısı yaklaşık 10.000’dir.

Durmayan kanamalara dikkat

Prof. Dr. Vahap Okan hemofilinin hastalığının şiddetinin, kandaki faktör eksikliğinin düzeyine göre değiştiğini vurguladı: “Hastalığın şiddeti, genelde kandaki faktör eksikliğinin düzeyine göre değişir. Faktör düzeyi %2’den daha düşük olan hastalarda eklem içinde, özellikle de diz eklemi içinde kendiliğinden kanamalar oluşabilir. Faktör düzeyi %2-5 arasında bu kanamalar daha az sıklıkla görülür.

Hemofili nedir? Neden olur? Belirtileri ve tedavisi

Faktör düzeyi %5’in üzerinde olan hastalarda ise kendiliğinden kanamalar çok daha nadir görülse de, cerrahi girişimler ve travma ile kanama oluşabilir.”

Hemofilinin belirtileri

Eklem içi kanamalar
Kas içi kanamalar
Cerrahi girişimler (sünnet başta olmak üzere her türlü cerrahi girişimler) veya diş çekimi sonrası kanamalar

Hemofili hakkında doğru bilinen yanlışlar

Hemofilinin büyük oranda erkeklerde görüldüğünü, ancak baba hasta, anne taşıyıcı olduğunda kızlarda da görülebileceğini belirten Prof. Dr. Vahap Okan, hemofili hakkında doğru bilinen yanlışları şöyle özetledi:

Yakın gelecekte hemofilide gen tedavisi mümkün olabilir

Hastalık genetik bir hastalıktır ve kesinlikle anneden geçer: Hayır, bu gen bozukluğu hasta kişide başlamış da olabilir. Annenin kesinlikle her zaman taşıyıcı olması gerekmez.
Hemofilik erkekler sünnet yapılmaz: Hayır, rahatlıkla gerekli önlemler alınarak sünnet yapılabilir.
Hastaların ömrü 30-40 seneyi geçmez: Hayır, hastalar uygun tedaviler ile normal yaşam sürelerine ulaşabilir.
Plazma kaynaklı faktör preparatı kullanımından rekombinant kaynaklı faktör kullanmaya geçmek tedavinin önemli bir yan etkisi olan antikor gelişim (inhibitör gelişimi) sıklığını arttırır. Hayır arttırmaz.

Gen terapisi çalışmaları hemofili B tedavisinde başarılı sonuçlar veriyor

Tedavi şu anda kanamaların önlenmesi için koruyucu olarak (profilaksi) veya kanama olduğunda kanamanın durdurulması için ihtiyaç anında faktör kullanımı şeklinde olmaktadır. Ancak özellikle Hemofili B’de başarılı gen tedavisi çalışmaları sürmektedir. Burada ağır hemofiliklerin faktör düzeyleri %10-40 aralığına çıkarılmakta ve hastalar kendiliğinden kanamalardan ve düzenli faktör kullanımından kurtarılmaktadır.

Geçmişte sadece kanadıkça tedavi alan ağır hemofili hastam vardı. O kadar sık kanama geçirmekte idi ki bazen uzun süre hastanede yatırmak zorunda kalırdım. Daha sonra profilaksi ile hastamın kanamaları sıklığı çok azaldı. Şu anda sekreter olarak bir hastanede çalışmakta hanımı ve iki çocuğu ile normal bir hayat sürmektedir.

Daha fazla hemofili uzmanına ihtiyaç var

Hemofili hastalarının tedavisi temel olarak çocuk ve erişkin hematoloji uzmanlarınca yapılmaktadır. Bunlar yoksa iç hastalıkları ve çocuk uzmanları da tedavi yapabilir. Ancak sadece hemofili merkezlerinde sadece hemofiliye bakan hekimlerce tedavi edilmesi amaçlanmalıdır. Geçmişte yaşadığımız faktör preparatlarının bulunamaması sorunu artık ülkemizde aşılmıştır. Taze donmuş plazma ile hemofili tedavisi de artık yapılmamalıdır. Hastalarımızın tedaviye uyumu halen önemli bir sorundur.

Bu da ancak eğitim ile aşılabilir. Türkiye de hemofili tedavi merkezlerinin sayısının artarak hastalarımıza daha fazla zaman ayıran hekimler ve bu hastalığın tedavisinde yardımcı olan ortopedi, fizik tedavi, nükleer tıp hekim sayısının artması ve bu konuda uzmanlaşan hemşire sayısının artması gerekmektedir.”

Hemofili hastalarına ve yakınlarına öneriler

Hastalar kendi kendilerini damar yolu açacak şekilde faktör preparatlarını tek başına kullanacak aşamaya gelmelidir.
Faktörlerini hekimin önerdiği şekilde alınmalı veya faktör kullanma planını hekimle beraber yapılmalıdır.
Her kanamada hekime başvurulmalıdır.
Taze donmuş plazma almaktan kaçınılmalıdır.
Kız çocuklarının taşıyıcı olup olmadığı belirlenmeye çalışılmalıdır.
Hemofili derneklerinde aktif çalışılmalı hatta yeni dernekler kurulmalıdır.
Hastaların katılımına açık kongrelere ve sempozyumlara katılarak daha çok bilgi edinilmelidir.