Hemofili nedir? Neden olur? Belirtileri ve tedavisi

Kategori: Kan Hastalıkları, Sağlık Sözlüğü Print

Hemofili, doğuştan gelen genetik nedenli bir kanama bozukluğu ve kan hastalığıdır. Kanın yeterince pıhtılaşamaması nedeniyle kanama uzun süre durmaz. Zamanında müdahale edilmediğinde ciddi sorunlara neden olabilir. Kesik ve yaralanmalarda kanamanın uzun sürmesi, kas ve eklem içinde kanamalar, vücudun herhangi bir yerinde nedensiz kanama ve morarmalar en önemli belirtilerdir. Temel tedavi eksik olan pıhtılaşma faktörünün yerine konmasını içerir. Uygun tedavinin verilmesi, egzersiz ve yaşam tarzı değişiklikleri ile hasta normal bir hayat sürebilir. Tedavide gecikme olursa ölümcül kanamalar olabilir.

Hemofili nedir?

Hemofili, pıhtılaşma mekanizmasının bozulmasına bağlı olarak gelişen bir kanama sorunu ve kan hastalığıdır. Genetik geçişli bir hastalık olan hemofilide her hangi bir nedenle kanama oluştuğunda pıhtılaşma olmadığı için kanama devam eder. “Pıhtılaşma faktörleri” olarak adlandırılan belirli proteinler sağlıklı kişilerde kalıcı bir tampon oluşturmak için kanama bölgesinde birlikte çalışır.

Hemofili hastalarında ise bu pıhtılaşma faktörlerinin bulunmaması veya düşük seviyelerde olması kanamanın devam etmesine ve ciddi sorunlara neden olur. 10 bin doğumda bir ortaya çıkar ve genellikle erkekleri etkiler.

Hemofili nedenleri

Pıhtılaşma faktörlerinin üretiminden X kromozomu üzerindeki faktör-8 ve faktör-9 genleri sorumludur. Gen kromozom üzerindeki küçük parçalardır ve bu genlerdeki hasarlar hemofili hastalığına yol açar. Erkekler annelerinden bir X kromozomu ve babalarından bir Y kromozomu alırlar (XY). Kadınlar her ebeveynden birer X kromozomu alırlar (XX).

Lenfosit (LYM) nedir? Neye yarar? Düşüklüğü ve yüksekliği neden olur?

Erkeklerde X kromozomu kusurluysa, eksikliği telafi edecek ikinci bir X kromozomu olmadığı için hastalık ortaya çıkacaktır. Kadınlarda X kromozomlarından biri kusurlu hemofili geni taşısa da, diğer sağlam X kromozomu pıhtılaşma faktörlerinin düzgün çalışması için yeterlidir. Bu durumdaki kadınlar taşıyıcı olarak adlandırılırlar.

Taşıyıcı bir annenin erkek çocukları %50 olasılıkla hemofili hastası, kız çocukları ise %50 olasılıkla hemofili taşıyıcısı olabilir. Hemofili’ye neden olan genetik kusur X kromozomunda bulunduğundan, babalar hastalığı oğullarına geçiremezler.

Ancak tüm kızları hemofili taşıyıcısı olur. Taşıyıcı bir kadın ile hasta bir erkeğin birlikteliği gibi çok nadir durumlarda hastalık kız çocuklarda da ortaya çıkabilir. Hemofili hastalarının yaklaşık yüzde 30’unda aile öyküsü yoktur. Bu hastalarda, hemofili ile ilişkili genlerden birinde beklenmeyen bir değişiklik (kendiliğinden mutasyon) meydana gelir.

Genlerdeki hasarlar hemofili hastalığına yol açabilir

Yukarıda bahsedilen tüm durumlarda hasta doğuştan hemofiliktir. Hemofilik olmayan birinde kanser, multiple skleroz, gebelik, yaşlılık gibi nedenlerle pıhtılaşma faktörleri bağışıklık sistemi tarafından baskılanabilir, buna “edinilmiş hemofili” denir. Bu hastalarda cerrahi müdahalelerde ciddi kanama riskleri ortaya çıkabilir.

Hemofili tipleri

Hemofili hastalarının yaklaşık %80 – %85’inde Hemofili A (faktör 8 eksikliği) bulunur. Hemofili B (faktör 9 eksikliği) daha nadir görülür. Hemofili A ve hemofili B’nin kanama sorunları aynıdır. Sizin veya çocuğunuzun sahip olduğu tip sadece özel kan testleri ile belirlenebilir. Tedaviler farklı olduğu için tipin bilinmesi önemlidir.

Multipl Skleroz (MS) hastalığı neden olur? Belirtileri ve tedavisi

Hemofili-A ve hemofili-B hastaları faktör eksikliğinin şiddetine göre 3 gruba ayrılır:

  • Hafif: Faktör düzeyi %5 ila %50 arasındadır. Ciddi yaralanma, ameliyat gibi uzun süre kanamaya neden olan bir olay gerçekleşene kadar teşhis edilmez.
  • Orta: Faktör düzeyi %1 ila %5 kanamalar ağır hemofiliden daha seyrektir ve genellikle bir travma, ameliyat veya yaralanmadan sonra ortaya çıkar
  • Ağır: Faktör düzeyi %1 den azdır, kanamalar doğumdan sonraki ilk aylarda başlar. Kendiliğinden veya hafif travmalarla bile ortaya çıkar ve tedavi edilmezse sakatlıklara yol açar.

Hemofili belirtileri

  • Zor doğumlarda morluk ve kafa içi kanamalar
  • Yaşamın ilk günlerinde yapılan sünnete bağlı kanamalar
  • Aşı ve kan alma sonrası kol ve bacakta kas içi kanamalar
  • Diş çıkarma dönemlerinde diş eti kanamaları
  • Emekleme döneminde morarmalar
  • Yürümeye başlayan çocukta düşmeye bağlı hafif yaralarda bile morarmalar
  • Nedensiz ve sık burun kanaması
  • Kas ve eklem içi kanamaları (bu bölgelerdeki kanamalar ağrı, şişkinlik ve hareket kısıtlılığına neden olabilir)
  • Dışkı veya idrarda kan
  • Diş çekimi ya da cerrahi operasyonlar sonrası kanama süresinin uzaması

Baş bölgesinde meydana gelen basit sarsıntı ya da yaralanmalar bile ağır hemofili hastalarında beyin kanamasına neden olabilir ama nadir gerçekleşir.

Hemofili de beyin kanası belirtiler şunlardır:

  • Uzun süren şiddetli baş ağrısı
  • Tekrarlayan kusma
  • Aniden ortaya çıkan güçsüzlük ve sakarlık
  • Uykusuzluk
  • Çift görme
  • Nöbetler

Hemofili belirtileri pıhtılaşma faktörleri düzeyine bağlı olarak değişir. Hemofili tanısı özellikle ağır tiplerde 2 yaş civarında konulmaktadır.

Hemofili teşhisi

Kanama sorunu nedeniyle hastaneye başvurduğunuzda önce kan sayımı yanı sıra protrombin zamanı (PZ) ve aktive parsiyel tromboplastin zamanı (APTZ) gibi pıhtılaşma testleri istenir. Bu testlerde bozukluk tespit edildiyse ikinci aşamada kanda faktör düzeyleri ölçülerek tanı konur. Hemofili taşıyıcısı olduğunuzu biliyorsanız, bebeğiniz doğmadan önce test yapılabilir. Prenatal (doğum öncesi) tanı, koryon villus biyopsisi (CVS) ile 9 ila 11. haftada veya 18. Haftadan itibaren kordondan alınan fetal kan örneği ile yapılabilir.

Hemofili hakkında merak ettiğiniz tüm önemli soruların yanıtları

Hemofili tedavisi

Hemofili tedavisi hastalığın şiddetine göre değişir ve eksik olan maddenin yerine konmasını kapsar. Eksik olan pıhtılaşma faktörü, damar yoluyla kan dolaşımına enjekte edilir. Faktörler, insan kanından veya rekombinant DNA teknolojisiyle elde edilebilir. Rekombinant yöntemle elde edilen faktörde insan plazması kullanılmadığı için enfeksiyon ya da virüs bulaşma riski bulunmaz.

Tedavinin ömür boyu sürecek olması, hastalığın fiziksel aktiviteleri kısıtlaması, sık takip gerektirmesi, uygulamanın zahmetli ve pahalı olması hastaları olumsuz etkileyebilir. Bu nedenle tedavinin bir diğer amacı da hastaların yaşam kalitesinin yükseltilmesidir.

Kanama tedavisi

Kanama başladığında vakit kaybetmeden damar yolundan faktör verilmesi gerekir. Şiddetli kanamalarda hastane ortamında uygulanmalıdır. “Faktör tedavisi” hemofili hastaları için hayati önem taşır. Tedavi gecikirse ya da verilmezse kalıcı eklem sakatlıkları gelişebilir veya ciddi kanamalar yaşamı tehdit edebilir.

Kan grupları nelerdir? Hangi kan grubu kime kan verip kimden alabilir?

Eklem kanamalarında başlangıç dozu 25-30 ünite/kg’dır. Eğer tedaviye geç başlanırsa daha yüksek dozlar gerekebilir.

Profilaksi nedir?

Koruyucu tedavidir ve ömür boyu devam eder. Kanama anında uygulanan faktör tedavisi, sadece kanamayı durdurur. Profilakside ise haftada birkaç kez düzenli olarak faktör verilir ve belirli bir düzeyde tutularak kanamaların önüne geçilir. Böylece eklem ve doku hasarları önlenebilir.

İnhibitör nedir?

Bazı hemofili hastalarında verilen faktörlere karşı vücutta antikor gelişebilir. İnhibitör olarak isimlendirilen bu antikorlar faktör tedavisini etkisiz hale getirir. Bu durumda kanamayı durdurmak ya da cerrahi operasyon yapmak mümkün olmaz. Hekiminiz faktör uygulamasına yanıt alamadığında inhibitör şüphesiyle tarama testi isteyebilir.

Hemofili hastası iseniz en az yılda bir kez inhibitör tarama testi yaptırın. Ayrıca, tüm cerrahi girişimlerden önce mutlaka inhibitör tarama testi yapılmalıdır. Düşük inhibitör düzeyine sahip kişilerde faktörlerin yüksek dozlarda verilmesi yeterli olurken, yüksek inhibitör düzeyine sahip hastalarda etkisiz hale gelen faktör yerine “by-pass” ilaçları kullanılır.

DDAVP

DDAVP (desmopresin asetat) hafif hemofili A hastalarında kanamanın durdurulmasına yardımcı bir hormondur. Sadece bazı durumlarda verilir, sürekli kullanılmaz. Diş çekimi öncesinde, ameliyat öncesi ve sonrasında, belirli sporlardan önce uygulanabilir. DDAVP hemofili B veya ağır hemofili A tedavisinde kullanılmaz. Taşıyıcı kadınlarda görülen belirtilerin azaltılmasında da etkilidir.

Antifibrinolitik İlaçlar

Antifibrinolitik ilaçlar faktör tedavisi ile kullanılabilir. Genellikle ağız yoluyla verilirler ve kan pıhtılarının parçalanmasını önlemeye yardımcı olurlar. Bu ilaçlar çoğunlukla diş tedavisi öncesinde veya ağız/burun kanamalarında ve hafif bağırsak kanamasında kullanılır.

Buz uygulaması (deriye temas etmemeli) ağrı ve şişkinliğin giderilmesinde kullanılabilir. Ayrıca eklem ve doku hasarlarını önlemek ve hafifletmek üzere fizik tedavi ve rehabilitasyon kliniğinden yardım alabilirsiniz.

Fizik tedavi ve rehabilitasyon nedir? Fizyoterapist ne iş yapar?

Hemofili tedavisi tam şifa sağlar mı?

Hemofili genetik bir hastalıktır ve tedaviler maalesef hastalığı tamamen yok edemez. Belirtiler en aza indirilebilir ve gelecekte oluşabilecek sağlık sorunları önlenebilir. Araştırmacılar, hemofiliye neden olan hatalı genleri düzeltmek için çalışmalarını sürdürmektedir. Henüz onaylanmış bir gen terapisi yoktur.

Hemofili tedavisi ne kadar sürer?

Tedavi ömür boyu devam eder.

Hemofili ilaçları ve yan etkileri

  • Desmopresin: Taşikardi (kalp atım sayısında artış), yüzde kızarma, titreme, karın bölgesinde rahatsızlık yaratabilir. Özellikle, iki yaşından küçük çocuklarda ve doğum sonrası dönemde havale riski artacağından bu grupta kullanılması tavsiye edilmez. İleri yaşta kullanımında dikkat edillmelidir, kalp-damar hastalığınız varsa hekiminize bildiriniz.
  • Antifibrinolitik tedavi: Sindirim sistemi üzerinde yan etkileri olabilir. Böbrek yetersizliğinde çok dikkatli kullanılmalıdır. Böbrek sorununuz varsa hekiminizi mutlaka bilgilendiriniz.
  • İnhibitör tedavisi: Tromboemboli (vücudun herhangi bir yerinde oluşan kan pıhtısının akciğer arterlerini aniden tıkaması) en önemli yan etkidir. Doğuştan gelen hemofilide risk çok düşüktür, ancak edinsel hemofili ileri yaşta görüldüğü için sigara kullanımı, diyabet, obezite gibi risk faktörleri daha fazla olduğundan risk yükselir. Uzun süre hareketsiz kalmak tromboemboli riskini artırabilir.

Hemofili hastası çocuklar nasıl yaşamalı?

  • Diz ve dirsek pedleri, kasklar ve emniyet kemerleri, düşmelerin ve diğer kazalara bağlı yaralanmaların önlenmesinde yardımcı olabilir. Keskin ve köşeli mobilyalar kullanmayın.
  • Temas gerektiren spor ve oyunlardan kaçınması gerektiği hakkında onu uyarın. Öğretmenlerini ve çevresini bilgilendirin. Hareketsiz kalmaması için uygun sporlara yönlendirin.
  • Kanama belirtileri hakkında bilgi sahibi olun. Çocuğunuz iğne ya da doktor korkusu nedeniyle size sıkıntısını söylemeyebilir. Huzursuzluk veya yürüme güçlüğü kanama belirtisi olabilir.
  • Diş ve ağız bakımına dikkat etmesi konusunda onu eğitin.
  • Aile hekimi, eczacı, dişçi gibi diğer sağlık uzmanlarına çocuğunuzun hemofili olduğunu söyleyin, ilaç etkileşimlerine dikkat edin.
  • Çocukluk çağı aşılarının tümünü yaptırın.
  • Çocuğunuzu zamanla tedavinin sorumluluğunu alması ve kendi enjeksiyonları yapabilmesi yönünde cesaretlendirin ve bilgilendirin.

Hemofili hastaları ameliyat olabilir mi?

Yeterli düzeyde faktör sağlanan hemofili hastaları güvenli bir şekilde ameliyat olabilirler. Planlı cerrahi işlemleri (sünnet dahil), “Hemofili Tedavi Merkezi” özelliği bulunan hastanelerde yapılmalıdır.

Hemofili taşıyıcısı kadınlarda adet dönemi nasıl geçer?

  • Adet döneminiz daha uzun ve ağrılı geçebilir.
  • Aşırı kan kaybı, demir düzeylerini düşürerek anemiye ve yorgun hissetmenize yol açabilir.
  • Çok düşük pıhtılaşma faktörü seviyesine sahip taşıyıcılarda yumurtlama sırasında şiddetli iç kanamalar olabilir ve acil tıbbi müdahale gerekebilir.
  • Menopoza geçiş döneminde ağrılı kanamalar diğer kadınlara göre daha şiddetli geçebilir.
  • Yumurtalık kistlerinin kanamalı olma riski daha yüksektir.

Hematoloji nedir? Hematolog hangi hastalıklara bakar?

Hemofili hastası erkekler sünnet olabilir mi?

Hemofili hastaları gerekli tedavileri alarak sünnet olabilir. 48 saat sonunda yara iyileşmesine göre hastayı takip eden hematolog tedaviye devam edip etmeyeceğine karar verecektir. Uygulamayı yapacak cerrah bu konuda eğitim almış olmalıdır.

Hemofilide riskler ve komplikasyonlar

  • Pıhtılaşma faktörü tedavisine karşı bağışıklık sistemi yanıtı olarak inhibitör gelişebilir ve tedaviyi etkisiz hale getirebilir.
  • İnsan plazması kaynaklı faktör konsantrelerinde hepatit ve HIV bulaşma riski vardır. Son yıllarda bağışlanan kan ürünleri taramadan geçtiği için bu risk azalmıştır.
  • Derin iç kanama ağrı ve uyuşukluğa neden olabilir.
  • Tekrarlayan kanamalara bağlı eklem hasarı eklem iltihabı ve hasarına neden olabilir.

Hemofili ölümcül bir hastalık mı?

Kanamalar zamanında tedavi edilmez ve durdurulamazsa hasta kaybedilebilir.

Hemofili hastası kaç yıl yaşar?

Hemofili tanısı almış hastalar tedavi protokollerine uydukları sürece neredeyse sağlıklı bir insan kadar uzun yaşayabilirler.

Hemofili hastaları için hayatla barışık yaşama kılavuzu

Hemofili hastalarına öneriler

  • Tedavi planınızı doktorunuzun belirttiği şekilde izleyin ve kontrollerinizi aksatmayın.
  • Hekiminiz, diş hekiminiz ve eczacınız gibi tüm sağlık uzmanlarına hemofili olduğunuzu söyleyin. Birlikte çalıştığınız insanları bilgilendirin.
  • Ağız ve diş sağlığınıza özen gösterin.
  • Kanama, ilaç alerjisi ve enfeksiyon belirtilerini ve ne zaman hastaneye başvurmanız gerektiğini bilin.
  • Aspirin, ibuprofen, naproksen gibi ilaçlar kanama riskini artırabilir. Heparin, warfarin gibi kan inceltici ilaçlardan kaçının. Hangi ilaçların sizin için güvenli olduğunu hekiminizden öğrenin.
  • Yaralanmaya sebebiyet verebilecek sporlardan (güreş, futbol vs.) kaçının.
  • Fiziksel aktivite eklem ve kaslarınızı güçlendirecek ve sağlıklı bir kiloda kalmanıza yardımcı olacaktır. Yüzme, yürüyüş ve golf gibi güvenli sporlar yapmaya özen gösterin. Spor öncesinde kanamayı önlemek için ilaç kullanabilirsiniz.
  • Yerine koyma tedavisinin evde uygulanması kanamanın hızlı tedavisine olanak tanır. Hastane ziyaretlerini azalttığı ve size özgürlük tanıdığı için tedaviye uyum daha yüksektir. Uygulama sırasında yalnız olmayın. İlacın saklama, hazırlama ve uygulama talimatlarına uyun
  • Tedavi geçmişinizi kaydedin.
  • Seyahate çıkacaksanız yanınızda yeteri kadar ilaç ve malzeme olduğundan emin olun. Hekiminizin yazdığı bir bilgilendirme notunu yanınızda taşımanız ve gideceğiniz yerdeki hastaneleri kontrol etmeniz faydalı olacaktır.

Hemofilinin önlenmesi

Hemofili taşıyıcısı iseniz genetik danışma almanız tavsiye edilir. Tüp bebek yöntemiyle hamile kalabilir ve ardından preimplantasyon genetik tanı (PGD) ile sağlıklı bir bebek sahibi olabilirsiniz. Bu yöntemde tüp bebek uygulamasından elde edilen embriyoların genetik testlerle hemofili olup olmadığı belirlenir ve yalnızca sağlıklı olanlar seçilip anne rahmine yerleştirilir.


Referanslar: 1- Hemophilia, 2- Symptoms of haemophilia, 3- Hemophilia A

YAZIYI PAYLAŞ


Araç çubuğuna atla