Hemofili hakkında merak ettiğiniz tüm önemli soruların yanıtları

29 Nisan 2022  |  Kategori: Çocuk Sağlığı, Kan Hastalıkları Print

Hemofili, çok ciddi sorunlara yol açabilen önemli bir kan hastalığıdır. Hemofili hastalarında kanama kolay kolay durmaz ve kan pıhtılaşması tam gerçekleşmez. Bu nedenle mutlaka tedavi edilmeleri gerekir. Hemofili Federasyonu Genel Başkanı Prof. Dr. Kaan Kavaklı, hemofili hastalığının belirtileri, nedenleri ve tedavisi hakkında kapsamlı bilgiler verdi. Hemofili hastaları için gen tedavisinin bir umut olduğunu söyleyen Prof. Dr. Kaan Kavaklı, önümüzdeki 5-10 yıl içerisinde bu tedavilerin ön plana çıkacağını belirtti. İşte hemofili hakkında en çok merak ettiğiniz soruların yanıtları:

Hemofili bulaşıcı mıdır?

Bulaşıcı özelliği yoktur. Ancak; Genetik geçişi nedeniyle annesinden erkek çocuğuna geçer. Hayat boyu süren ve sürekli olarak tedavi gerektiren bir hastalıktır. Tedavide kullanılan pahalı kan ürünleri ve genetik ürünü faktör konsantreleri yurt dışından ithal edilmekte ve SGK tarafından büyük oranda karşılanmaktadır. Bir hastanın yıllık maliyeti 100.000 doların üzerindedir.

Hemofili nedir? Neden olur? Belirtileri ve tedavisi

Bu hastaların faktör adlı ilaçları sadece özel hemofili karnelerine yazılabilir. Bu reçeteyi ise sadece kan hastalıkları uzmanları ile dahiliye ve çocuk uzmanları yazabilir. Yeterince tedavi edilmeyen hastalarda sık rastlanan eklem içi kanamalar kalıcı eklem sakatlıkları sonucu engelli bir birey oluşmasına neden olur. Beyin kanaması ile ölüm hemofilide en sık görülen ölüm nedenidir.

Hemofili hastalığının çeşitleri:

Faktör 8 eksikliğine HEMOFİLİ-A, faktör 9 eksikliğine HEMOFİLİ-B adı verilmektedir. En sık görülen hemofili-A’dır. Faktör 8 düzeyi %1 altında olan hastalar AĞIR HEMOFİLİ adını alır.

Ülkemizde hemofili görülme sıklığı:

Hemofili hastası tüm dünyada 10:000’de 1 sıklıkta görülür. Ülkemizdeki kayıtlı hasta sayısı 4500 hemofili A ve 950 adet hemofili B’dir. Yaş ortalaması 23 civarındadır.

Hemofili teşhisi nasıl konulur?

Hemofilide en sık kanama bulguları deride çarpılan yerlerde kolayca morarmalar oluşması, deri altında ve kas içinde kanamalar oluşması ile diz-dirsek ve ayak bileği eklemlerinde eklem içi kanamaları oluşmasıdır. Bu bulgularla doktora giden hastada pıhtılaşma testleri ve faktör 8 / 9 ölçümü ile aynı gün hemofili tanısı konabilir.

Hemofilide inhibitör sorunu:

Hemofili tedavisinde kullanılan faktör 8 ilaçları bir çeşit proteindir. Faktör 8 uygulaması ile kanamalar durdurulur veya önceden verilirse kanamalar tamamen önlenebilir. Ancak hemofili hastalarının yaklaşık % 20’sinde bu uygulamaya karşı hastanın kanında antikor gelişir. Anti-Faktör 8 antikor gelişmesi kalıcı olursa tedavide uygulanan faktör 8 ilacı tamamen etkisiz duruma düşer. Bu hasta için en ciddi komplikasyondur.

Çünkü hayati kanamalar bile inhibitör gelişen hastada faktör 8 ile durdurulamaz. Ancak bu hastalarda kanamaları durduran ve önleyen ilaçlar ülkemizde de ilaç piyasasında mevcuttur. Rekombinant Faktör 7a ve aPCC adlı ilaçlar bu hastalar için hayati ilaçlardır. Çünkü bu ilaçlar sayesinde inhibitörlü hastaların ciddi kanaması tedavi edilir ve gerektiğinde operasyona girmeleri sağlanabilir.

Hemofili tedavisinde kullanılan ilaçlar

Tedavide kullanılan ilaç Faktör 8’dir. Hemofili hastalarındaki gen hastalığı nedeniyle normalde karaciğerden salgılanması gereken faktör 8 proteini yetersiz kalmaktadır ve pıhtı oluşumu yetersiz olmakta, sonuç olarak da kanama durdurulamamaktadır. Tedavide uygulanan faktör 8 ile kanama durdurulmaktadır. Hemofili hastaları Aspirin ve Kumadin gibi kanı sulandırıcı ilaçlardan sakınmalıdır. Yaralanmaktan kaçınmaları gerekir. Çarpışmalı ve travmatik sporlar sakıncalıdır. Kesici aletlerden uzak durmaları gerekir.

Hemofili hastalarını hangi uzmanlar takip ve tedavi etmeli?

Hemofili hastaları mutlaka kan hastalıkları uzmanı (hematolog) tarafından takip ve tedavi edilmelidir. Acil durumlarda ise çocuk ve dahiliye uzmanları ilaç yazabilir.

Hematoloji nedir? Hematolog hangi hastalıklara bakar?

Hemofili hastalarında hayat boyu koruma programı

Ağır hemofili A ve B hastalarının koruma (profilaksi) programına alınmasında yarar vardır. Hemofili hastalarının eklem kanamaları iyi tedavi edilmezse veya yeterince korunmazsa kalıcı eklem sakatlıkları oluşabilir. Kafa travması hemofili hastaları için çok tehlikelidir. Hemofili hastalarının en sık ölüm nedeni beyin kanaması olup, en çok kafa travması sonrası ortaya çıkmaktadır. Bu nedenle kafa travması geçiren hemofili hastası çocuklara mutlaka erken dönemde faktör uygulanmalı ve hastanede radyolojik test (tomografi) tamamlanmalıdır.

Hemofili doğum öncesi önlenebilir mi?

Hemofili hastaları için prenatal tanı, yani doğum öncesi tanı şansı vardır. Ancak ailedeki hemofili hastasının mutasyon testlerinin önceden yapılması gerekir. Böylece anne tekrar erkek çocuğa hamile kalmışsa yeni çocuğun hasta olup olmadığı annenin hamileliğinin 2. ayından itibaren test edilebilir. Ancak kürtaj yaptırmak istemeyen birçok aile, istemeden 2. kez hemofili hastası çocuk sahibi olabilmektedir.

Hemofilinin evde tedavisi

Hemofilide Avrupai tedavi artık Türkiye’de de yapılıyor: ev tedavisi
Tedavinin zorluğu damar içinden uygulanmasıdır. Hastaya veya ailesine özel eğitim verilerek tedavinin evde yapılması mümkündür. Buna Ev Tedavisi denir. Batı ülkelerinde uzun yıllardır uygulanan Ev Tedavisi artık ülkemizde de yaygın olarak uygulanmaktadır. Her yıl HEMOFİLİ FEDERASYONU tarafından düzenlenen HEMOFİLİ YAZ OKULU programları ile hemofili hasta ve ailelerine eğitim verilmektedir.

Hemofili’de umut gen tedavisinde

En etkin tedavinin gen tedavisi olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Kavaklı, ancak bu konuda deneme aşamasında çalışmalar yürütüldüğünü belirtti. Gen tedavisi ile hastalığın tamamen düzelmesinin mümkün olacağına işaret eden Kavaklı, şöyle devam etti: “Gelecek 5-10 yılda umuyoruz ki gen tedavisi ile kurtulma imkanı olacak. Henüz Türkiye’de başlamadı ama ABD ve İngiltere’de başlayan merkezlerle ortak çalışıyoruz. Türkiye’ye de getirmeye çalışıyoruz. İlk etapta Türk hastaların ABD ya da İngiltere’ye gitmesi söz konusu olacak. Fakat amacımız bunu Türkiye’de yapmak.”

Hemofili hastaları için hayatla barışık yaşama kılavuzu

Gen tedavisi konusunda gerekli bilgi birikimine sahip olduklarına değinen Kavaklı, İzmir ve Adana’daki iki hastanede araştırmalar yapıldığını ifade etti. Kavaklı, tedavinin henüz çok yeni olduğunu ama hemofili hastaları için ciddi umut ışığı taşıdığını kaydetti. Gen tedavisi Amerika ve İngiltere’de de çok yeni. Şu anda bu konuda deneyimi olan merkezlerle iletişim içindeyiz.

Hemofili hastaları bazı spor dallarından sakınmalıdır

Hemofili hastalarının kesici ve delici yaralanmalara yol açabilecek işlerden veya travmalardan sakınmaları gerekir. Travmatik ve çarpışmalı sporlardan sakınmaları gerekir. Örneğin boks, güreş, karate, futbol uygun değildir. En ideal spor yüzme ve yürüyüştür. Satranç ve bilgisayar destekli aktiviteler tavsiye edilir.

Hemofilide gen tedavisi yararlı olabilir mi?

Hemofili bir gen hastalığıdır. Yukarıda tanımlanan faktör 8 tedavisi de hayat kurtarıcı olmakla birlikte “geçici” bir tedavidir. Hastalığın tamamen iyileşmesi için GEN TEDAVİSİ gerekir. Ancak bu konuda insanda yapılan “bilimsel araştırmalar” oldukça yenidir.

İngiltere ve Amerika’da ağır Hemofili-B hastalarında yani faktör 9 eksikliği hastalarında ilk kez gen tedavisi başarıyla uygulanmıştır. Hemofili-A da ise henüz başlamamıştır. Ancak hazırlıklar son aşamaya gelmiştir. Çok yakında bazı Türk ağır Hemofili-B Hastaları  “Gen Tedavisi” amacıyla Amerika’ya gideceklerdir. Bu konuda Etik Kurul ve Sağlık Bakanlığı izin süreci devam etmektedir.

Uygulanan gen tedavisinin önemi hastalığın tamamen iyileşme sansının olmasıdır. Böylece gen tedavisi başarılı olduğu takdirde artık hayat boyu yapılması gereken haftada 2-3 damar yoluyla uygulanan ilaçlar tamamen geride kalacaktır. Ancak, Gen Tedavisi oldukça yeni bir uygulama olduğundan bazı yan etkiler söz konusu olabilir. Bu aşamada Hemofili  hastalarımızın Gen tedavisine aday olabilmesi için bazı şartlar mevcuttur.

Gönüllünün araştırma projesine katılmak için Yazılı onayını vermesi – Ağır Hemofili-B hastası olması (Faktör 9 düzeyi <%1 olmalı) – Karaciğer testleri normal olmalı – HCv/HBV/HIV negatif olmalı / İnhibitör negatif olmalı ve yapılacak Anti-Adenovirus testleri negatif olmalıdır. En önemli şart ise bu aşamada 18 yaşından büyük olmasıdır. Yani bu erken deneme aşamalarında çocukların gen tedavisi denemelerine katılması bu aşamada mümkün değildir. Uluslararası kurallar (Helsinki Kriterleri) bunu gerektirmektedir.

Hemofilide kalıcı sakatlık ve ölüm riski var

Yeterince tedavi edilmeyen hastalarda sık rastlanan eklem içi kanamaların kalıcı eklem sakatlıkları sonucu engelli bir bireye dönüştürme tehlikesi olduğunu belirten Prof. Dr. Kavaklı, beyin kanamasının en çok görülen ölüm nedeni olduğunu dile getirdi.

Hemofili hastalarındaki gen hastalığı nedeniyle normalde karaciğerden salgılanması gereken faktör 8 proteininin yetersizliği ve pıhtı oluşumunun yetersiz olması nedeniyle kanamanın durdurulamadığını anlatan Prof. Dr. Kavaklı, faktör 8 eksikliğine Hemofili-A, faktör 9 eksikliğine Hemofili-B adı verildiğini, en sık görülenin Hemofili-A olduğunu açıkladı. Hemofili hastalığının tüm dünyada 10 binde 1 sıklıkta görüldüğünü anlatan Prof. Dr. Kavaklı, “Ülkemizdeki kayıtlı hasta sayısı 4 bin 500 Hemofili A ve 950 adet Hemofili B’dir. Yaş ortalaması 23 civarındadır” dedi.

Hemofili doğum öncesi tespit edilebiliyor

Doğum öncesi tanı şansı olduğunu belirten Çukurova Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, “Ancak ailedeki hemofili hastasının mutasyon testlerinin önceden yapılması gerekir. Böylece anne tekrar erkek çocuğa hamile kalmışsa yeni çocuğun hasta olup olmadığı annenin hamileliğinin ikinci ayından itibaren test edilebilir.

Ancak kürtaj yaptırmak istemeyen birçok aile, istemeden ikinci kez hemofili hastası çocuk sahibi olabilmektedir” dedi. Prof. Dr. Antmen, hamilelikte tanı konulan çocukların hastalığının önlenebileceği teknolojilerin de mevcut olduğunu dile getirdi.

Hemofili ve ülkemizdeki sivil toplum kuruluşları

Hemofili alanındaki STK sayısı toplam 17 adet olmasına karşın 2 temel STK en güçlü kuruluşlar olarak dikkati çekmektedir. Bu yıl ulusal kongreyi düzenleyen HEMOFİLİ FEDERASYONU, 11 ayrı bölgesel hemofili derneğinin bir araya gelmesi ile 10 yıl önce 2005 yılında İzmir’de kurulmuştur.

Ege Hemofili Derneği çevresinde toplanan diğer 10 Hemofili Derneği; Ankara / Marmara / Akdeniz / Çukurova / Kocaeli / Samsun / Aydın / Pamukkale / Bursa ve Kayseri Hemofili Dernekleri’dir. Diğer önemli STK ise Türkiye Hemofili Derneği olup merkezi İstanbul’dadır. Hemofili Federasyonu ile dönüşümlü olarak Ulusal Hemofili Kongrelerini düzenlemektedir. Başkanlığı Prof. Dr. Bülent Zülfikar tarafından yapılmaktadır.

Avrupa birliği onaylı hemofili merkezleri:

Hemofili hastalarının kapsamlı olarak takip ve tedavi edilebilmeleri için Avrupa Birliği kuruluşları uygun koşulları taşıyan hemofili tedavi merkezlerine KAPSAMLI HEMOFİLİ MERKEZLERİ adıyla sertifika vermektedir. 2014 yılı başında bu belgeyi ilk kez alan merkez İzmir’de Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesinde yerleşik olan EGE HEMOFİLİ MERKEZİ dir. Son bir yılda Adana’dan Çukurova Üniversitesi Hastanesi dışında bu ünvanı alan başka yerli merkez yoktur. Üniversite hastanelerinde kan hastalıkları uzmanı denetiminde çalışan diğer ünitelere de Hemofili Tedavi Merkezi ünvanı verilmektedir.

YAZIYI PAYLAŞ

Araç çubuğuna atla