Genetik en çok koruyucu hekimlikte işlev görecek

3 Paylaşım

Genetik uygulamalar kişiselleşmiş tıp çağının ilk adımıdır! Genetik ve moleküler bilimler alanında yaşanan gelişmelerin tıpta devrim yarattığını söyleyen New York Üniversitesi Genetik Bilimler Bölümü öğretim üyesi Prof. Dr. Robert Desnick, “Bu çalışmalar sayesinde teşhis ve tedavi alanında önemli ilerlemeler söz konusu; artık ‘Kişiselleştirilmiş Tıp Çağı’ başlamış bulunuyor. Bu çağda; gen ve hücre bazlı tedaviler klasik tedavilerin yerini almaya başlayacak” diye konuştu.

Amerikan Hastanesi Genetik ve Genomik Bilimler Merkezi’nde bir konuşma yapan Prof Dr. Desnick, şu bilgileri verdi: “İnsan genlerinin tamamı yakında sınıflandırılmış olacak. İnsanların gen diziliminin %99.9’u aynı olduğu için nükleotid dizilimindeki %0.1’lik çeşitlilik; hastalıklar, ilaç reaksiyonları gibi özelliklerden sorumludur. İnsan genlerinin tamamı sınıflandırıldığında düzenleyici dizilimler karakterize edilecek ve biyolojik fonksiyonlar tanımlanacak. Böylece yaygın hastalıklara sebep olan predispozan/yatkınlık genleri saptanabilecek. Hastalık patojenenitesi daha iyi anlaşılarak; kişiselleştirilmiş tıbbın kapıları açılarak daha etkili tedaviler mümkün olacak.”

Genetik uygulamalar kişiselleşmiş tıp çağının ilk adımı
Prof Dr. Desnick, sözlerini şöyle sürdürdü: “Son yıllarda, tek gen hastalıkları için gen araştırmalarına hız verildi. Birçok tek gen hastalığından sorumlu olan genler, geniş informatif ailelerde pozisyonel klonlama/linkaj analizi stratejileri ile tanımlandı. Belirli bir hastalık lokusunun genom taraması ve linkaj analizi ile dar bir kromozomal bölgede lokalizasyonu, artık birkaç günlük bir çalışma ile tamamlanıyor. Genom diziliminin tamamının elde edilmesi, bölgede hastalık yapmaya aday ya da predisposal genlerin tanımlanmasını sağlamaktadır. Ayrıca, bilgisayar ortamında genom analizi mutasyon analizi için en uygun aday genlerin tanımlanması da kolaylaştı. Birçok hastalığın altında yatan genlerin tam olarak tanımlanmasıyla önleyici tedavi çalışmaları büyük gelişme sağlayacaktır. Yakın geleceğin mücadelesi “kompleks özellikler”in, kalıtımsal olan fakat tek gen hastalığı olmayan astım, ateroskleroz, diyabet, hipertansiyon, obezite gibi yaygın hastalıkların altında yatan genlerin saptanmasıdır.”

Genetik en çok koruyucu hekimlik için önem taşıyor
Yaygın hastalıklar ile ilişkili genlerin tanımlanması ile doğru tanı konmasını ve hastalıkların önceden tahmin edilmesinin kolaylaşacağını dile getiren Prof Dr. Desnick, şu bilgileri verdi: “Öngören, Önleyen Ve Kişiselleştirilmiş Tıp Çağı” olarak adlandırılan yeni bir tıp devrimi yaşanıyor. Yenidoğan taraması, kişisel genom analizi ve diagnostik çipler; resesif hastalık taşıyıcılarının, yaygın hastalıklar ile ilişkili predispozan/yatkınlık genlerinin ve klinik önemi olan farmakogenetik varyantların tespit edilmesini sağlayacaktır. Bu tür bir tarama bebeklik ve çocukluk dönemi hastalıklarının tespiti için doğumda yapılabilmektedir. Böylece bireylerin hangi varyant genlerine sahip oldukları saptanabilecek ve buna karşı ne tür bir önlem alabilineceği tespit edebilecek. Yaygın hastalıklar ve diğer bozukluklardan – özellikle de önlenebilen ya da etkin bir şekilde tedavi edilebilen hastalıklardan- hangileri için risk taşıdıklarını öğrenebileceklerdir. Zaman içerisinde bazı rahatsızlıklarının ortaya çıkacağı veya bazı hastalıklara yakalanacakları, önceden tespit edilmiş olan bireyler; yaşam koşullarını, beslenme şekillerini, mesleklerini ve/veya yaşadıkları yeri değiştirerek bu hastalığın ortaya çıkmasını önleyebilir. Doktorlar da kalıtımsal bozuklukları tedavi edecek ya da iyileştirebilecek “genoma özel ilaçlar” verecektir. Doktorlar ayrıca, hastalarının farmakogenetik yapılarını bilecek, böylece kişiye özel ilaç seçimi ve doz ayarlaması yapılırken genom analizi göz önüne alınacaktır.”

Hastalık önleyici moleküller ve genetik cerrahi uygulama yolunda
Prof Dr. Desnick, “Bazı hastalıklar için özel olarak hastalık sürecini önlemek veya geciktirmek için tedavi edici moleküllerin yakın gelecekte üretim aşamasına gelecek. Bunlar yeni peptidler, moleküler olarak tasarlanmış inhibitörler veya regülatörler ile enzimler, reseptör ligandları veya sinyal transdüksiyon medyatörleri gibi makromoleküler proteinleri içerecektir. Gen tedavi stratejileri, çeşitli genetik hastalıkların ve diğer hastalıkların iyileştirilmesi için büyük olanaklar sağlayacaktır. Gelecekte, “homolog rekombinasyon” adı verilen bir genetik cerrahi türü ile kusurlu bir geni normal bir RNA/DNA parçası ile değiştirmek mümkün olacaktır. Böylece kusurlu bir gen parçası, bir hastalığı etkin bir şekilde tedavi edebilmek için yeterli sayıda somatik hücre içeren normal dizi ile özel olarak değiştirilebilir hale gelecektir. Kısacası, tıpta yaşanacak bu moleküler devrim, tedavi araçlarına çok büyük bir katkı sağlayacaktır” diye konuştu.