Nadir Görülen Fabry Hastalığının Erken Tanısı Tüm Aileyi Koruyor

Yazan Hatice Pala Kaya

26 Şubat 2026 | Kategori: Çocuk Sağlığı, Güncel / Literatür Print

Nadir görülen Fabry Hastalığı, X kromozomuna bağlı genetik bir bozukluk olarak aileler için kritik bir risk oluşturuyor. Kadınlarda bozulmuş gen, her çocuk için yüzde 50 hastalık riski taşırken, erkeklerde mutasyonlu X kromozomu sadece tüm kız çocuklarına geçiyor, erkek çocuklar etkilenmiyor. Bilimsel yayınlar dışında kamuoyunda sınırlı biçimde gündeme gelen kalıtsal hastalıklardan biri olan Fabry hastalığı, erken tanı konulduğunda yalnızca hastanın değil, aynı ailedeki diğer bireylerin de korunmasını sağlayabiliyor. Uzmanlara göre bir kişide hastalığın saptanması, genetik geçiş özelliği nedeniyle aile taramasını mümkün kılıyor ve çocuklarda oluşabilecek ciddi organ hasarlarının önüne geçilebiliyor.

Fabry Hastalığı Belirtileri Hafif Seyredebilir

Fabry hastalığı, hafif belirtilerle başlayıp yavaş ilerleyebilmesi nedeniyle tanıda gecikmeye yol açabiliyor. Uzmanlar, özellikle aile öyküsü bulunan bireylerde erken tanının hayati önem taşıdığına dikkat çekiyor. İstanbul Üniversitesi Nefroloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Alaattin Yıldız ile İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Nefroloji Bilim Dalı’ndan Prof. Dr. Nurhan Seyahi, Fabry Hastalığının klinik seyri ve tanı sürecine ilişkin önemli değerlendirmelerde bulundu.

Fabry Hastalığı Böbrek, Kalp ve Sinir Sistemini Etkiliyor

Prof. Dr. Alaattin Yıldız

Fabry hastalığının başlıca böbrek, kalp ve sinir sistemini tuttuğunu belirten Prof. Dr. Alaattin Yıldız, tedavi edilmediğinde bu organlarda enzim eksikliğine bağlı madde birikimi sonucu organ yetersizliği gelişebileceğini ifade etti. Hastalığın en dikkat çekici erken dönem bulgularından birinin çocukluk çağında görülen sinir sistemi belirtileri olduğunu aktaran Yıldız, ayak tabanında yanma ve karıncalanma hissi ile terleme bozukluklarının ilk işaretler arasında yer aldığını kaydetti.

İlerleyen süreçte ise cilt damarlarının tutulmasına bağlı özel döküntüler, idrarda protein atılımında artış, kalp dokusunda madde birikimine bağlı ritim bozuklukları ve kalp büyümesi görülebiliyor. Ayrıca erken yaşta ortaya çıkan inme, açıklanamayan karın ağrıları da hastalığın belirtileri arasında sayılıyor.

Fabry hastalığının yavaş ilerlemesi ve bulgularının hafif seyredebilmesi, tanı sürecini zorlaştırabiliyor. Prof. Dr. Yıldız, tanının hastanın kanında alfa-galaktosidaz enzim aktivitesinin düşük olduğunun gösterilmesi ya da genetik testle bu enzimi kodlayan gende bozukluğun saptanmasıyla konulduğunu ifade etti.

Başka Hastalıklarla Karıştırılabiliyor

Prof. Dr. Nurhan Seyahi

Ailesinde Fabry hastalığı bulunan kişilerde belirgin bir şikâyet olmasa bile mutlaka gerekli kontrollerden geçmesi gerektiğini vurgulayan Prof. Dr. Nurhan Seyahi, tanı sürecinde yalnızca genetik incelemenin yeterli olmadığını, organ tutulumunun değerlendirilmesi amacıyla nöroloji, kardiyoloji, göz ve kulak sistemine yönelik incelemelerin de yapılması gerektiğini sözlerine ekledi.

Ağır hastalarda çoklu organ tutulumu görülebildiğini belirten Prof. Dr. Seyahi,
bu nedenle hastalığın birçok farklı tabloyla karıştırılabildiğine dikkat çekti. Hastalığın hafif seyretmesi ve belirtilerin hafif olasının tedavinin gecikmesine yol açabildiğini söyleyen Prof. Dr. Seyahi, riskli bireylerde farkındalığın artırılmasının ve erken tanı sürecinin hızlandırılmasının, hastalığın uzun dönem sonuçları açısından kritik önem taşıdığını vurguladı.

Nadir Hastalıklar: Tanıya giden uzun yol ve beklenen yeni tedavi seçenekleri

Geç Tanı Yaşam Süresini 15-20 Yıl Kısaltıyor

Geç tanı riskinin yüksek olduğu Fabry hastalığının ilerlemesi ile geri dönüşümsüz lezyonların ortaya çıkabildiğini belirten Prof. Dr. Yıldız, “Diyaliz ve böbrek nakli hastalarında yapılan tarama çalışmalarında tanı konmamış Fabry hastaları bildirilmiştir. Fabry hastalığının tedavi edilmediğinde beklenen yaşam sürelerini erkeklerde 20 yıl, kadınlarda 15 yıl azalttığı gösterilmiştir. Bu nedenle erken tanı ve tedavinin uygulanması son derece önemlidir” ifadelerini kullandı.

Tedavi almayan ağır hastaların hem ağrı atakları hem de halsizlik ve güçsüzlük gibi genel bulgular nedeniyle yaşam kalitelerinin belirgin olarak bozulduğu bilgisini veren Prof. Dr. Seyahi, “Hastaların yeterli sıvı alması ve özellikle böbrek tutulumu olanların takip eden hekimin önerisine göre tuz ve protein kısıtlı bir diyet alması da gerekebilir. Hastaların ani ısı değişimlerinden kaçınması ağrı ataklarını azaltabilir” dedi.

Fabry’de Tedavi Başarısı Hekim Deneyimi ile Artıyor

Hastalığın tedavisinde deneyimli hekimlerle doğru yaklaşımın başarıyı artırdığına dikkat çeken Prof. Dr. Yıldız, “Günümüzde Fabry hastalığının yönetiminde farklı tedavi yaklaşımları bulunmaktadır. Bu yaklaşımlar arasında intravenöz uygulamalar ve belirli hasta gruplarında değerlendirilebilen ağızdan tedavi seçenekleri yer almaktadır. Uygulanacak tedavi yöntemi hastanın klinik bulguları, hastalığın seyri ve genetik özellikleri dikkate alınarak belirlenmektedir. Tanı, tedavi ve izlem süreci uzman hekimler tarafından bireysel değerlendirme esas alınarak planlanmaktadır” diye konuştu.

Türkiye’deki tedavi uygulamaları hakkında bilgi veren Prof. Dr. Nurhan Seyahi ise, “Ülkemizde Fabry hastalığının tedavisi için uygulanabilecek birkaç seçenek mevcuttur. Ayrıca hastalığa bağlı şikayetlerin hafifletilmesi için farklı gruplardan ağrı kesici ilaçlar, kan basıncını düzenleyici ilaçlar, ritim bozukluğunu düzenleyici ilaçların kullanılması da gerekebilir” dedi.

Alfa-GAL Enzimi Eksikliği Hücrelerde Hasara Yol Açıyor

Fabry hastalığı, vücutta atık maddelerin parçalanmasından sorumlu belirli bir enzimin eksikliği ya da işlev bozukluğu sonucu ortaya çıkıyor. Bilimsel adı alfa-galaktosidaz (alfa-GAL) olan bu enzim, hücrelerde bulunan ve GL-3 olarak adlandırılan yağlı bir maddenin parçalanmasını sağlıyor. Hastalığı taşıyan bireylerde yeterli düzeyde fonksiyonel alfa-GAL üretilememesi nedeniyle GL-3 hücrelerde birikiyor. Özellikle bazı hücre tiplerinde artan bu birikim, zamanla dokulara zarar vererek çoklu organ sistemlerini etkileyebiliyor. Tedavi edilmediği takdirde süreç organ yetmezliğine kadar ilerleyebiliyor.

Nadir Hastalıklar Federasyonu, hastaların yaşadıkları zorluklara dikkat çekti

X Kromozomuna Bağlı Geçiş Gösteriyor

Fabry Hastalığı, X kromozomuna bağlı kalıtılan genetik bir hastalık. Bozuk gen, X kromozomu üzerinde yer aldığı için hastalığın aile içi geçiş modeli cinsiyete göre farklılık gösteriyor. Gen bozukluğu bulunan kadınlarda her bir çocuk için hastalığı aktarma riski %50 olarak ifade ediliyor. Mutasyonlu X kromozomuna sahip erkekler ise hastalığı erkek çocuklarına aktarmıyor ancak tüm kız çocuklarına genetik olarak geçiriyor. Hastalık erken ergenlik döneminde belirti verebiliyor ve erkek hastalarda genellikle daha ağır klinik seyir gösteriyor.

Erken Tanı Hayati Önem Taşıyor

Uzmanlar, Fabry hastalığının nadir görülmesine rağmen ciddi sonuçlara yol açabileceğine dikkat çekiyor. Çoklu organ tutulumu riski ve ilerleyici seyri nedeniyle erken tanı ve düzenli izlem büyük önem taşıyor. Bir bireyde tanı konulması, aile bireylerinin de değerlendirilmesine olanak tanıyarak, henüz belirti gelişmeden müdahale edilmesini sağlayabiliyor. Bu yönüyle Fabry Hastalığında erken tanı, yalnızca bireysel değil ailesel koruma anlamı taşıyor.