Albino nedir? Albinizm neden olur? Belirtileri ve tedavisi

Kategori: Diğer Hastalıklar, Genetik Hastalıklar, Sağlık Sözlüğü Print

Albino, insanların vücutlarında normal pigment (renk) olmadan doğdukları genetik bir durumdur. Bir çocuğun ebeveynlerinden miras aldığı hatalı genlerden kaynaklanır. Vücutları göz, cilt ve saç renginden sorumlu olan melanini normal miktarda üretemezler. Albinoların çoğunun cilt, saç ve gözleri solgundur. Farklı gen kusurlarına bağlı olarak farklı tipleri vardır. Tedavisi yoktur ama bu durum, albinoların gerekli önlemleri aldıktan sonra diğer insanlar gibi normal bir hayat sürmelerine engel değildir. Çok sık rastlanan bir durum değildir. Albinizm sadece insanlarda görülmez, hayvanlar ve hatta bitkiler dahi albinizimli olabilir.

Albino nedir?

Albinizm, insanların vücutlarında olması gereken pigment (renk) olmadan doğdukları genetik bir durumdur. Vücutları, göz, cilt ve saç renginden sorumlu kimyasal olan melanini yeterli miktarda üretemez. Bu nedenle, albino çoğu insanın cildi, saçları ve gözleri solgundur. İnsanlar dışında hayvanlar ve hatta bitkiler de albino olabilir. Albinizm, tüm ırklardan insanları etkileyebilir.

Okülokütan albinizm hastalığı olan bazı insanlar aşırı derecede soluk cilde, gözlere ve beyaz saçlara sahiptir. Aynı tipteki albinizm hastalarının bazılarının ise saçlarında, gözlerinde veya cildinde biraz daha fazla renk olabilir.

Oküler albinizmde ise sadece gözler etkilenir. Bu albino hastaları genellikle mavi gözlere sahiptir. Bazı durumlarda, iris (gözün renkli kısmı) çok az renge sahiptir, bu yüzden hastanın gözleri pembe veya kırmızımsı görünebilir. Bunun sebebi, göz içindeki kan damarlarından kaynaklanır. Bazı oküler albinizm formlarında, duyma sinirleri etkilenebilir ve zaman içinde işitme problemleri veya sağırlık yaşanabilir.

Ayrıca nadiren albinizm ile bazı sendromlar birlikte olabilir. Örneğin, Hermansky – Pudlak sendromu (HPS), tek bir gendeki bir değişikliğin neden olduğu bir albinizm şeklidir. Akciğer, böbrek ve bağırsak hastalıkları gibi bir kanama bozukluğu ile ortaya çıkabilir.

Eğer bir albino çocuk sık burun kanaması, kolay morarma veya kronik enfeksiyonlar yaşıyorsa kesinlikle doktora başvurulmalıdır. Bu belirtiler, albinizm içeren ciddi bozukluklar olan Hermansky-Pudlak sendromu veya Chediak-Higashi sendromunun varlığını gösteriyor olabilir.

Albino neden olur?

Albinizm, genetik bir kusur nedeniyle vücudun melanin üretip dağıtamamasının sonucudur. Melanin, vücutta saç, kıl, cilt ve gözün irisine renk veren doğal bir maddedir. Tamamen anne babadan miras kalarak oluşur ve doğuştan gelir.

Dış ve çevresel etmenlerin bir etkisi yoktur. Genelde sadece dış görünüşü etkileyen bir durum gibi görünse de aslında görme bozukluğu veya azlığı ile birlikte gelişir. Hastalık geni vücut kromozomlarında çekinik olarak taşınır. Hastalığın çocuklarda görülme ihtimali de anne ve babadaki gen özelliklerine göre değişir. En yaygın iki kalıtım formu görülür:

X’e bağlı kalıtım formu: Albinizmin en yaygın görülen formu X kromozumunun hasarına bağlı olarak görülen formudur. Oküler Albinizm (OA) sahibi olan erkek çocukları annelerinden geçen bir X kromozomuna sahiptirler. Hatalı X kromozomu taşıyan annelerin erkek çocuklarında % 50 oranında bu hastalık görülür. Kız çocuklarında ise babaları OA sahibi olmadıkça ya taşıyıcıdırlar ya da hiç etkilenmezler.

Vitiligo (ala hastalığı) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Otozomal resesif (çekinik-baskın olmayan) kalıtım formu: Albinizmin daha az rastlanan formu ise otozomal resesif genlerin kusurundan kaynaklanan albinizmdir. Ebeveynlerin her ikisi de hatalı resesif gen taşır. Bu durumda bebekleri de efektif (etkili) gene sahip olur. Yüzde 25 oranında hiçbir çocukta albinizm görülmez. Kız ve erkek çocuklarda görülme olasılığı ise eşittir.

Albino insanların özellikleri

Saç ve cilt rengi: Vücutlarının ne kadar melanin ürettiğine bağlı olarak değişir. Genellikle beyaz veya çok açık sarı renkli saçlara sahiptirler, ancak bazılarının saçı kahverengi veya zencefil rengi olabilir. Güneşte kolayca yanan ve genellikle bronzlaşmayan çok soluk bir cilt de albinizmin tipik bir örneğidir. Ayrıca ciltte renksiz yamalar gözlenir. Albinizm olan Afrika ya da Asya kökenli insanlar sarı, kırmızımsı ya da kahverengi olan saç rengine sahip olabilirler.

Göz rengi: Albino olan biri soluk mavi, gri veya kahverengi gözlere sahip olabilir. Göz rengi, albinizm tipine ve melanin miktarına bağlıdır. Kirpik ve kaşlar genellikle soluktur.
Gözlerin renkli kısmında pigment eksikliği irisleri biraz saydam yapar. Bu, irislerin ışığın göze girmesini tamamen engelleyemediği anlamına gelir. Bu nedenle, bazı ışıklarda çok açık renkli gözler kırmızı görünebilir.

Albino göz problemleri

Albinolarda az miktarda melanin göz problemlerine de yol açabilir. Bunun nedeni, melaninin retinanın gelişimine yani gözün arkasındaki ince hücre tabakasına etki etmesidir. Albinizm ile bağlantılı olası göz sorunları şunlardır:

  • Zayıf görüş: Miyop ya da hipermetrop ve düşük görüş (düzeltilemeyen görüş kaybı)
  • Astigmat: Korneanın (gözün ön tarafındaki saydam tabaka) mükemmel kavisli olmaması veya merceğin anormal bir şekli olması nedeniyle bulanık görülmesi
  • Fotofobia: Gözlerin ışığa aşırı duyarlı olması
  • Nistagmus: Göz kaslarının istem dışı ileri geri hareketi
  • Strabismus (Şaşılık): Gözlerin odaklanamaması ve birlikte bir noktayı takip edememesiyle bir gözün veya her ikisinin birden doğru hizada olmaması

Albinizm taşıyan bazı küçük çocuklar sakar gibi görünebilir çünkü onların görme problemleri, bir nesneyi toplamak gibi belirli hareketleri gerçekleştirmelerini zorlaştırabilir. Bu sorun yaşları ilerledikçe düzelebilir.

Albino hayvanlar

Albinizm memelileri, kuşları, balıkları, sürüngenleri ve kurbağaları etkilemektedir. Albino hayvanların hepsi saf beyaz renkli değildir çünkü melanini kontrol eden bazı özellikler hayvanların kürklerinde pigment üretimine izin verirler. Bütün beyaz hayvanlar da albino değildir. Bunların farklarını gözlerinin renklerinden anlayabiliriz. Melanin hayvanların gözlerinin ve görüş kalitelerinin gelişiminde katkıda bulunurlar. İrislerinde kahverengi-siyah ve sarı-kırmızı pigment bulunmayan hayvanların gözleri pembe veya açık mavi görünür.

Albino göz

Albino göz problemlerine neden olabilir

Albino nasıl teşhis edilir?

Albinizm genelde bebek doğduğu an anlaşılır. Bebeğin saçı, cildi ve gözleri eksik pigment belirtilerini araştırmak için incelenebilir. Bunun için kullanılan yöntem genetik testidir. Bu yöntemle albinizimle ilgili kusurlu gen tespit edilir. Ayrıca albinizm bir dizi görme sorununa neden olabileceğinden bebek bir göz uzmanına sevk edilebilir. Gözdeki problemlerin belirlenmesi için gözde ışığa hassas hücrelerin tepkisinin ölçüldüğü elektroretinogram testi uygulanır. Yapılan testlerin neticesine göre albinizm tanısı koyulur.

Albinolar görme kaybına bağlı olarak devlet tarafından yüzde 40 ila yüzde 90 arasında engelli kabul edilir.

Albino hastalığı tedavisi

Albinizmin tedavisi henüz bulunamamıştır. Hamilelikte yapılan testler ile teşhis edilememektedir. Albinizm tedavisinde amaç belirtileri en aza indirmeye çalışmaktır. Ayrıca uygulanan tedavi güneş hasarını önlemeye yardımcı olur. Albinizimden kaynaklanan göz problemleri için de kesin bir tedavi olmamasına rağmen görüşü geliştirebilen bir dizi destekleyici tedavi mevcuttur. Bunlar:

Gözlük ve kontakt lensler

Albino çocuklar yaşları ilerledikçe düzenli göz muayenelerine ihtiyaç duyarlar ve muhtemelen miyop, hipermetrop veya astigmatizm gibi sorunları düzeltmek için gözlük veya kontakt lens kullanmaları gerekir.

Düşük görüş yardımcıları

Özellikle okul döneminde albino çocuklar az görmeden dolayı desteğe ihtiyaç duyarlar. Görüş yardımcıları şunları içerir:

  • Büyük punto ile basılmış kitaplar vb.
  • Büyüteçler
  • El dürbünü, teleskopik gözlük gibi yardımcı cihazlar
  • Büyük bilgisayar ekranları
  • Yazma ve görüntülerin daha kolay görüntülenmesini sağlamak için ekranı büyütebilmeyi sağlayan tabletler ve telefonlar

Fotofobi veya ışığa duyarlılık için

Güneş gözlükleri, renkli gözlükler ve dışarıda geniş kenarlı bir şapka takmak ışığa duyarlılık konusunda yardımcı olabilir. Albino bebekler dahi güneş gözlüğü kullanmak zorundadır.

Nistagmus için

Tedavisi henüz bulunamamıştır ancak acı verici değildir ve zamanla kötüleşmez. Bazı oyuncaklar veya oyunlar, albino bir çocuğun sahip olduğu görüşten en iyi şekilde yararlanmasına yardımcı olabilir. Bir göz doktoru daha fazla öneride bulunabilir. Bazı göz kaslarını bölüp tekrar bağlamayı içeren cerrahi müdahale bazen bir seçenek olabilir.

Şaşılık için

Şaşılık için temel tedaviler gözlük, göz egzersizleri, ameliyat ve göz kaslarına enjeksiyonlardır.

Albinizm bir insanı tamamen körleştirmez. Albinizm olan bazı insanlar “yasal olarak kör” olsalar da, bu onların görüşlerini tamamen yitirmiş oldukları anlamına gelmez.

Albino deri kanserine neden olur mu?

Melanin cilde, gözlere ve saçlara renk vermenin yanı sıra cildi güneşten korur. Bu, cildin yanmak yerine bronzlaşmasına neden olur. Bu nedenle koyu tenli insanların daha açık tenli insanlardan daha az yanma ihtimali vardır. Yani albinoların cildinde melanin olmadığından güneş yanıklarına ve cilt kanserine yakalanma riskleri yüksektir.

Albinoların cilt kanseri

Albinoların cilt kanserine yakalanma riskleri yüksektir

Düzenli olarak dermatolojik ürünler, özellikle güneş kremi kullanmazlarsa erken yaşta cilt kanserine yakalanma olasılıkları oldukça yüksektir. En az 30 koruma faktörlü güneş kremi kullanılmalıdır. Bunun yanı sıra şapkalar, koyu renkli giysiler, uzun pantolonlar ve uzun kollu gömlekler gibi güneşten koruma sağlayan giysiler giymek önemlidir. Bu önlemleri aldıkları takdirde rahatlıkla güneşe çıkabilirler.

Ayrıca, cilt değişikliklerine dikkat etmeleri ve herhangi bir leke, tümör, yumru vb. oluşumlar gözledikleri takdirde hemen bir uzmana başvurmaları gerekir. Cilt kanseri erken teşhis edilirse çok daha kolay tedavi edilir.

Albinolar ne kadar yaşar?

Göz problemleri dışında, albinizm olan çoğu insan diğer herkes kadar sağlıklıdır ve uzun yaşayabilirler. Bununla birlikte, Hermansky-Pudlak sendromu (HPS) bir kişinin akciğer hastalığı veya kanama sorunları nedeniyle ömrünü kısaltabilir.

Albinizm Derneği

Albinizm olan bazı insanlar dış görünüşlerindeki farklılıklar nedeniyle ayrımcılığa maruz kalabilirler ve bu durum özellikle çocukluk çağındaki albinoları çoğunlukla psikolojik anlamda olumsuz etkiler. Genellikle kendi ailelerinden çok farklı göründüklerinden kendilerini dışlanmış hissedebilirler.

Bu deneyimler sosyal izolasyon, zayıf benlik saygısı ve strese yol açabilir. Bu sorunlarla baş edebilmek için uzman danışmanlara başvurmak albinoların sağlıklı bir psikoloji geliştirmelerine yardımcı olur. Aynı zamanda albino çocuk sahibi ebeveynlerin albinizm konusunda bilinçlenmeleri de oldukça önemlidir.

Albinizmli yetişkinler ve albinizmli çocuğu olan bir grup aile tarafından 2012’de kurulan ve Türkiye’de albinizm hakkında düzenli çalışmalar yapan ilk sosyal platform olan Albinizm Derneği, bu konuda toplumun ve devletin farkındalığını arttırmayı hedeflemektedir. Dernek aynı zamanda bu konu hakkındaki tüm gelişmeleri, araştırmaları takip ederek, tanı ve tedavi çalışmalarının Türkiye’ye gelmesini için de çalışmalar yürütmektedir.


Kaynaklar
1- Albinism
2- Albinism causes
3- Understanding Albinism
4- Albinolar Hakkında Bilinmeyenler

YAZIYI PAYLAŞ



Bu yazı aynı zamanda şu dillerde de mevcut
Araç çubuğuna atla