Genetik testle gebelik öncesi 76 hastalık tespit ediliyor!

Gebelik öncesi yapılan genetik testlerle genetik hastalıkların önemli bir kısmı tespit edilebiliyor! ‘Kişisel Genetik Sağlık Programı’ ile uygulanan Genetik Check-up sayesinde, anne babaların taşıdığı tek gen hastalıklarının önemli bir kısmının tespit edilebildiğini söyleyen Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Yasemin Alanay,  “Gebelik öncesi yaptırılması önerilen 76 tek gen hastalığı için taşıyıcılık taraması testi yapabiliyoruz. Bu testi önemsiyoruz. Diğer hastalıklar için bazı testler mevcuttu ancak taşıyıcılık taraması yeni bir alan. Türkiye’de daha önce yoktu. Hamile kalmadan önce yapılacak taşıyıcılık tarama testleri, çiftleri daha sonra mutsuz olmaktan kurtarıyor” dedi.

Ülkemizde her 5 evlilikten biri akraba evliliği

Türkiye’de yapılan her 5 evlilikten 1’inde eşlerin akraba olduğunu ve bu oranın %21,7 olarak tesbit edildiğini ifade eden Doç. Dr.  Alanay,  şu bilgileri verdi: “Akraba evliliklerinin %70’i birinci derece kuzenler yani kardeş çocukları arasında gerçekleştiriliyor. Toplumdaki sağlık her birey, çekinik genler taşıyor. Bu kişiye zarar vermez. Ama taşıyıcı başka bir taşıyıcıyla evlenirse, çocuklarının hasta olma ihtimali her gebelikte %25’dir. Bu durumda çocuk %50 ihtimalle anne ve babası gibi taşıyıcı olur, %25’i de taşıyıcı değil normal olur.

Genetik özelliklerine göre yaşayanlar daha geç yaşlanıyor

Akraba evliliğinin sakıncaları nelerdir?

Akraba evliliği, binlerce nadir hastalık arasından aynı hastalık için taşıyıcı olan iki kişinin bir araya gelme olasılığını artırıyor. Genetik hastalık için çekinik gen taşıyan iki kişi, akraba olmadıkları halde de evlendiklerinde hastalıklı çocuk sahibi olma olasılıkları vardır. Akrabalık, sadece kadın ve erkeğin aynı çekinik hastalık için taşıyıcı olma riskini artırıyor. Otozomal resesif, yani anne ve babanın çekinik genler için taşıyıcı olduğu hastalıkların riski artırıyor. Talasemi  (Akdeniz Anemisi) gibi hastalıklarda da aile taşıyıcıdır.

Ancak, Türk toplumunda taşıyıcılık sık olduğu için akrabalık olmasa da çocukta bu hastalık görülebiliyor. Doğuştan metabolizma hastalıkları gibi nadir görülen hastalıklarda ise akrabalık, ya da aynı köyden, memleketten gelme daha sıktır. Akraba evliliği yapan çiftlere Genetik Check-up kapsamındaki “Taşıyıcılık Taraması” testini önerilebilir. Bu testte 76 çekinik hastalık için eşlerde taşıyıcılık belirlemek bu testle mümkün.

Akraba evliliği azalıyor mu artıyor mu?

Bu oran Türkiye’de 30 yıl öncesine biraz azaldı. 4 kişiden biri akrabayla evliydi, şimdi 5 evlilikten biri akraba evliliği. Avrupa’da bu oran yüzde bir.  Biz de kendimize göre başka ülkelerden Pakistan’da yüzde 60, Suudi Arabistan’da yüzde 60-65 oranında yapılıyor. Hindistan’da Müslüman olmayan gruplar arasında da sık yapılıyor, Afrika’da bazı Müslüman ülkelerde akraba evliliği kabul edilmiyor, onaylanmıyor. Kültürel bir durum olduğu düşünülüyor.

Hastalıklara yatkınlık ’Gen Haritası’nda gizli! Genelere göre beslenme

Eşlerde hastalık saptanırsa sağlıklı çocuk sahibi olabilirler mi?

Anne ve babanın aynı anda örneklerini almak lazım. Biri taşıyıcı çıkarsa diğeri taşıyıcı olmayabilir. Her ikisinin de taşıyıcılığını gösterdiğimiz bir hastalık olursa onlara, çeşitli tıbbi yollarla yardım etmek mümkün.

Genetik bilgilerin mahremiyeti nasıl korunuyor?

“Kişisel Genetik Sağlık Programı” kapsamındaki testlerde elde edilen bilgiler kişiye özel şekilde saklanıyor. Testi alan kişi dışında hiç kimse onun bilgilerine ulaşamaz. Sadece genetik danışma veren, genetik hekimi, testin içeriğini anlatmak için özel şifreyle ulaşıyor. Buna çok önem veriyoruz, mahremiyet tüm genetik testler için geçerlidir, dünyanın her yerinde önem verilen bir şeydir. Bu testlerin bazı etkileri olabilir.

İlgili uzmanlar, kişide yaratacağı psikolojik etkileri anlatıyor. Kişiden  onam formu istiyoruz ve bu formda kişideki etkilerini de belirtiyor. Test yoluyla elde edilen bilgiler genetik danışmayı veren genetik doktor ile kişinin arasında kalıyor. Bu raporu istediği doktorla, istediği ölçüde kendisi paylaşabilecektir.

Ne kadar süreyle örnekler saklanıyor?

Başvuran kişilerden tükürük örneği alınıyor, bir saatlik açlık sonrasında bir plastik tüpe toplanıyor. Bu tükürük örneğinden laboratuvarda DNA elde ediliyor. Laboratuvar, örneğin kime ait olduğunu, kimlik bilgilerini, hangi ülkeden geldiğini bilmiyor. Bu örnek 3 ay saklanıyor, 3 ayın sonrasında atılıyor. Elde edilen DNA örneği iki yıl saklanıyor. Bu süre zarfında ilk test sonucu elimize geldikten sonra yeni bilgiler geldikçe revize ediliyor. Yeni bilgiler ışığında kişiye güncellemeler yapılıyor.

YORUMUNUZ VAR MI?

Label

İsim*

Email*

Δ

Label

İsim*

Email*

Δ

0 Yorum

Inline Feedbacks

Tüm yorumları gör