Bilim insanları farelerde otizmi geriye çevirmeyi başardı

Kategori: Bebek Sağlığı, Otizm, Pediatri Print

Sadece ABD’ de bile otizmden etkilenen çocuk sayısı % 1-2 civarında. Yüzlerce genetik ve çevresel faktör otizm (ASD- Autism spectrum disorders) riskini arttırıyor. UC San Diego Tıp Fakültesi’nden araştırmacılar neredeyse yüz yıldır tripanozomiyaz hastalığının (Rodezya uyku hastalığı) tedavisinde kullanılan bir ilacın farelerde otizm benzeri semptomları geri çevirdiğini raporladı. Molecular Autism, dergisinde yayınlanan bir makalede genç yetişkin farelerde bile, bu ilaç sayesinde otizm benzeri semptomların genetik formunun düzeltilebildiği belirtiliyor.

Kaliforniya Üniversitesi San Diego Prof. Dr. Robert K. Naviaux’e, bu fenomeni hücresel tehlike tepkisi (cellular danger response -CDR) olarak adlandırıyor. Hücreler virüs, enfeksiyon,toksin hatta genetik mutasyon benzeri bir tehlikeye maruz kaldığında savunma tepkisi verir genel aktivitesini durdurarak, tehdite karşı bariyerleri kaldırır.

Otizm nedir? Otizme ne sebep olur, tipik belirtileri nelerdir?

Bilim insanları hücrelerde bu iletişimin azalmasının beyin gelişimi ve fonksiyonuna müdahale ederek otizme neden olabileceğini düşünüyorlar. Araştırmacılar ASD’nin(otizmin) en çok çalışılan modellerinden biri olan Fragile X genetik fare modelini, suramin adlı uyku hastalığı ilacıyla tedavi ettiler. Antipurinerjik terapi(APT)  adı verilen yaklaşım CDR sinyalini bloke ederek hücrelerin normal bir şekilde iletişim kurmasına imkan tanıyarak ASD semptomlarını geriye çevirdi.

“Elde ettiğimiz veriler gösterdi ki, APT’nin yararı ASD modellerinin ötesine geçiyor. Hem çevresel hem de genetik fare modellerinde, ASD semptomları tümüyle veya tüme yakın ve tersine çevrilme gibi cevaplar elde edildi. APT öyle görünüyor ki, bu ASD modellerindeki davranışsal ve beyin sinaptik abnormalliklerini iyileştiren genel bir bölücü gibi işliyor,” diyor Prof. Dr. Robert K. Naviaux’e, Fragile X genetik fare modelinde 9 haftalıkken(insanda 18 yaşa denk geliyor) suramin tedavisine başlandı.

Metabolit (ara ürün) analizinde 17’si  insan otizmi olmak üzere semptomun iyileşmesiyle ilgili 20 biyokimyasal yol tanımlandı. 6 aylık çalışma bulguları purinerjik sinyallemedeki engelleme ile hücresel fonksiyonlar ve mitokondride  düzenleme hipotezini destekleyebilir. Bu da ASD’de önemli bir rol oynuyor. Yine de Naviaux suraminin toksisitesinden dolayı birkaç aydan fazla kullanılamayacağını belirtiyor.

Otizm belirtileri! Otizmin teşhisinde 10 temel belirti yeniden tanımlandı!

Buna rağmen, belki türünün ilk örneği olan bu ilaçların yarar göstermesi için sürekli alınmak zorunda kalmayabilir. Yeni antipurinejik ilaçlar, belki de sadece bir kez veya aralıklı alınarak metabolizmaları bloke ederek , daha normal sinir ağı kurarak  direnci arttırarak normal tedavileri ve doğanın rolünü iyileştirebilir. Araştırmacılar yine farelerdeki abnormallikleri düzeltmekten, insanlar için tedavi oluşturmaya kadar oldukça uzun bir yol olduğunu belirtiyor.
Araştırma Referansı : Jane C Naviaux, Lin Wang, Kefeng Li, A Taylor Bright, William A Alaynick, Kenneth R Williams, Susan B Powell and Robert K Naviaux. Antipurinergic therapy corrects the autism-like features in the fragile X (Fmr1 knockout) mouse model. Molecular Autism, 2015 DOI: 10.1186/2040-2392-6-1

YAZIYI PAYLAŞ

Araç çubuğuna atla