Medikal Akademi

Preimplantasyon Genetik Tanı (pgt) nedir, faydaları nelerdir?

Kategori: Gebelik Print

Paylaş

Tweetle

Paylaş

195 Paylaşım

Prenatal genetik tanı (PGT) nedir; tüp bebek uygulaması sırasında embriyoların genetik testi yapıldıktan sonra yalnızca sağlıklı olanların seçilip anneye transfer edilmesi işlemidir. Kistik fibrozis, talesemi ya da dengeli yapısal translokasyon riski taşıyan çiftlere uygulanır. Dengeli yapısal translokasyon genetik olarak dengesiz gamet (sperm ya da ) oluşmasına neden olur ki bunlar döllenmeyi gerçekleştirirse, genetik materyalde eksiklikler ya da fazlalıklara neden olarak kromozomal olarak anormal bir embriyo oluşmasına neden olabilir. Embriyoda meydana gelen böyle bir durum embriyonun ölümüne, düşüğe ya da ciddi medikal problemleri olan bir çocuğun doğumuna neden olabilir. Günümüz tüp bebek tedavisinde uygulanmaya başlanan transfer öncesi genetik tanı (PGT) sayesinde artık hasta veya taşıyıcı çiftler de sağlıklı bebek sahibi olabilmektedir. Tüp bebek tedavisi esnasında yumurtaların spermlerle döllenmesiyle elde edilen embriyolar, 1 veya 2 adet doku (blastomer) örneklemesi sayesinde, anne rahmine yerleştirilmeden önce birçok ailesel ve kromozomal hastalığa karşı kontrol edilebilir.

Preimplantasyon Genetik Tanı PGT’nın Faydaları Nelerdir?

Uygun olgularda tüp bebek uygulamasının başarısını arttırır.
Gebelik oranını arttırır.
Gebeliğin abortus (düşük) ile sonuçlanma riskini azaltır.
Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır.
Çoğul gebelik oranını azaltır.
Tekrarlayan başarısız tüp bebek denemelerinin getirdiği ekonomik ve psikolojik yükleri azaltır.

Preimplantasyon Genetik Tanı PGT Kimlere Yapılmalıdır?

36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına
iki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere
Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere
Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere
Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere
Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi
Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere
Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere
Gonadal mozaism (İki yada daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe rağmen eşlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına
TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular)
Poor responder’lar (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz cevap veren olgular)
X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından eğer söz konusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel seks tayini.

Kromozomal veya genetik hastalık taşıyan çiftler, kısırlık gibi sorunlara sahip olmasalar dahi, tüp bebek tedavisi ve artından gelişen embriyolara PGT yönteminin uygulanması sayesinde sağlıklı çocuk sahibi olabilirler. Bu işlem, tüp bebek tedavisi sırasında babadan alınan spermlerle anneden alının yumurtaların döllenmesiyle oluşan embriyolardan 1 veya 2 doku örneği alınıp test edilmesi ve sağlıklı olduğu tespit edilen embriyoların anne rahmine yerleştirilmesi sistemiyle çalışmaktadır.

PGT uygulaması daha çok ailesel olarak geçiş gösteren ve doğum sonrasında tedavi edilemeyen hastalıklar için önerilmektedir. İlk PGT bebeği 2000 yılının Ekim ayında Amerika Birleşik Devletlerinde dünyaya gelmiştir. Bu gebelikte PGT yöntemi kullanılarak, yaklaşık 15 embriyo arasından tek sağlıklı olanı seçilip transfer edilmiştir.

90’lı yılların sonunda Amerika ve Avrupa’da uygulanmaya başlanan PGT uygulaması ülkemizde de gerekli görülen hastalarda kullanılmaktadır. Tekrarlayan düşükler, başarısız tüp bebek denemesi, ileri yaş ya da eşlerden birinde genetik veya kromozomal hastalık (hastalık ya da taşıyıcılık) var ise PGT yönteminin kullanılması önerilebilmektedir. Bu yöntem ile sağlıklı ve genetik hastalık taşımayan embriyolar seçilir ve transfer edilir. Örneğin X kromozomuna bağlı olarak anneden bebeğe geçen ve karaciğer hastalığına sebep olan ornitin karbamil transferaz enzim eksikliği hastalığının meydana gelişi, PGT yöntemi sayesinde tüp bebek tedavisinde gelişen embriyolar arasından bu hastalığı taşımayanların seçilip anne rahmine yerleştirilmesiyle engellenebilir.

Günümüzde PGT ile hemofili, Duken ve nöromüsküler distrofi gibi kas hastalıkları, tay-sachs, kistik fibrozis, orak hücre anemisi ve frajil X sendromu, Down sendromu ve diğer bazı kromozomal hastalıklar da PGT yöntemiyle teşhis edilebilmektedir.

Embriyolara zarar vermeden uygulanan PGT yönteminin sonucu 24 saat içerisinde alınabilmektedir. Bu yöntem 3 şekilde yapılabilir:

Anne yumurtalıklarından (oosit) polar cisim biopsisi (yalnız anneye ait olan hastalıkları saptayabilir)
3 günlük embriyodan (6-8 hücreli) alınan doku örneklemesi (blastomer biopsisi). (Pratikte en çok kullanılan yöntemdir.)
5 günlük embriyodan alınan doku örneklemesi (blastokist biopsisi). Genetik tanı için günümüzde array CGH denilen metod kullanılmakta ve bu sayede insanda ki 46 kromozomun tamamı sayısal olarak ortaya konabilmektedir.

Gelecekte genetik geçişli hastalıklardan olduğu kabul edilen kardiovasküler, diabet, hipertansiyon gibi hastalıkların ve kanserlerin de PGT yöntemiyle tespit edilebilmesi ve gelecek nesillerde tamamen ortadan kalkması için yapılan araştırmalar devam etmektedir.

Genetik tanı tekniği ile yapılan tüp bebek tedavi yöntemlerinde yanılma payı ne kadardır?

Beklenilen başarı % 97 kadar yüksektir. Eğer yapan kurum kaliteli ise uygulayıcı kişilerin uzmanlığında beklenen şekilde tedavi ilerleyerek sonuçlar olumlu ve güvenilir olacaktır.

Tüp bebek yönteminde genetik tanıda başarı şansı nedir?

Tüm kriterler göz önüne alınmış ve doğru teknik uygulanmışsa başarı şansı çok yüksektir. Hastaların yaşı, rahatsızlıkları, elde edilen embriyolar burada önemlidir. Birden fazla embriyo içerisinden seçim yapılacağı için sonuçlar da güvenilir olacaktır. Klinik açıdan genetik taramaları yapılmış embriyolar anne rahmine yerleştirilir.

Hedef en iyi kalitedeki embriyonun seçilip transfer edilmesi olacağından sonuçta gebelik oranları artacaktır. Normal şekilde tüp bebek yöntemlerine göre başarı şansı daha yüksektir. Çünkü defalarca tüp bebek denenmiş ancak sonuca ulaşılamamış hastalarda seçilen embriyo ile gebelik oranları artacaktır. Özellikle ciddi derecede sperm bozukluğundan kaynaklanan erkek infertilitesinde, ileri kadın yaşında ve tekrarlayan başarısızlığı veya düşükleri olan hastalarda geleneksel tüp bebek yöntemine oranla daha başarılı sonuçlar elde edilebilecektir.

Genetik tanı ile tüp bebek tedavilerinin avantajları nelerdir?

Preimplantasyon genetik tanı ile tüp bebek uygulamalarında embriyolar henüz anne karnına yerleştirilmeden önce değerlendirildikleri için ailelerin bu konuda olabilecek problemleri benimsemeleri daha kolay olacak, iyi kalite embriyo seçilip transfer edildiğinde de başarı şansları daha da artacaktır. Diğer taraftan tüp bebek tedavi başarısızlığında veya gebelik oluştuktan sonra problemle karşılaşıldığında üstesinden gelmesi aileler için daha zor ve travmatik olabilmektedir. Burada sorunların önceden bilinip, buna göre uygun şekilde hareket edilmesi son derece önemli olup, karşılaşılan sorunların önlemlerle daha kolay atlatılabileceği bir süreç haline dönüştürülmesi de mümkün hale gelmektedir.

Kanser Ve Üremenin Korunması

Üremenin korunması yolundaki teknolojik gelişmeler kanser hastalarının artık tedavi sonrası kısırlıktan korkmamaları gerektiğini ortaya koyuyor. Kanser tedavisinde yumurtaların neredeyse tamamı ölür. Kanser hastalarının %10’u 45 yaşın altındadır ve kanserden kurtulan hasta için birinci derecede önemli olan konu çocuk sahibi olmaktır. Günümüzde hem kadın hem de erkek için “üremenin korunması” mümkündür. Onkologların çok azı hastalarını üreme korunması konusunda bilgilendiriyor. Bunun en önemli nedeni hastanın hayatta kalmasını sağlamak kaygısı ile o anda üreme konusu ile ilgilenmemeleri. Ancak kanser hastası yaşamla mücadele verirken üreme kabiliyetini yitirme gerçeği ile de yüz yüzedir. Bu nedenle kanser tedavisi öncesi üremenin korunması planlanmaz ise tedavi sonrası maalesef hastaların böyle bir seçenekleri kalmayacaktır, çünkü kanser tedavileri üreme hücrelerini yok etmektedir. Oysa günümüzde kanser tedavisi öncesi üremesi koruma altına alınan ve yumurta dondurulması sonrası doğmuş yüzlerce bebek bulunmaktadır.

Kanser hastalarının üreme koruma programlarında sunulabilecek seçenekler;

Tüp bebek ve embriyo dondurulması
Yumurta dondurulup saklanması
Sperm dondurulup saklanması

Her türlü kemoterapi ve alt karına yapılan radyo terapi öncesi yumurta hücreleri dondurularak saklanabilir.

Saklama süresizdir.
Eşi olmayan kadınlar da yumurta hücrelerini dondurma hakkına sahiptir. (embriyodan farklı)
Yumurtanın yaşlanması önlenmiş olur.
Yumurta dondurulması günümüzde en başarılı ve emniyetli yöntemdir.

Tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarına çözüm; “ İntralipid tedavisi ”

Eurofertil Tüp Bebek Merkezi Medikal Direktörü Kadın Hastalıkları ve Tüp Bebek Uzmanı Dr. Hakan Özörnek tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarının “ intralipid serum “ uygulaması ile ortadan kalktığını söyledi.

Dr. Hakan Özörnek tekrarlayan gebelik kayıplarının birçok nedeni olduğunu ve bazı anne adayları için de birden fazla sebep söz konusu olabildiğini belirtti. Bu konuda yapılabilecek testler olduğuna dikkat çeken Özörnek en önemli unsurlardan birinin de bağışıklık sistemi olduğunu kaydetti.

Dr. Hakan Özörnek şunları söyledi;

“ Bağışıklık sistemi çok karmaşık bir sistemdir ve sadece son zamanlarda normal bir gebelik için ne kadar önemli rolü olduğu ortaya çıkmıştır. Gebelikte bağışıklık sisteminin rolü çok önemlidir ABD’de yapılan araştırmalarda tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarında adaylarının bağışıklık sistemlerini güçlendirmek amacı ile “ intralipidler” kullanılmaya başlanmıştır. Intralipidler, soya fasulyesi yağı, yumurta fosfolipidleri ve gliserinden oluşan bir yağ emülsiyonundan meydana gelmektedir. Serum şeklinde tüp bebek uygulanan anne adayına verilen intralipidler ile anne adaylarının tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarının önemli oranda azaldığı tespit edilmiştir. “

İntralipid serum uygulamasının annede embriyonun tutunmamasına sebep olan bağışıklık sistemi organizasyon bozukluğunu dengelediğini söyleyen iİntralipidlerin normalde beslenme güçlüğü çeken özel durumdaki hastalarda da ( yoğun bakım vb) kullanıldığını belirtti. Hakan Özörnek serum şeklinde damar yolu ile embriyo transferinin ilk yapıldığı gün ve sonrasında da aralıklarla kullanılan intralipid uygulaması ile daha önce birkaç kez tüp bebek uygulandığı halde gebe kalamayan hastaların bu tedavi ile bebek sahibi olduklarını kaydetti.

Eurofertil Tüp Bebek Merkezi Medikal Direktörü Kadın Hastalıkları ve Tüp Bebek Uzmanı Dr. Hakan Özörnek “ tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarında şu an için hastaya önerilebilecek en güvenli ve mantıklı çözümün intralipid serum uygulaması olduğunu söylemek mümkün” dedi.