Down Sendromu nedir? Fiziksel özellikleri nelerdir?

Yazan Dr. Yildirim Bayezit DELDAL
12 Aralık 2019   |    8 Ocak 2020   |   Kategori: Bilimsel Makaleler, Üye Yazıları Print

Down Sendromu, ilk olarak İngiltere de (1866) yılında Doktor Langdon Down tarafından bulunmuş bir genetik rahatsızlıktır. Her 800 doğumda bir görülmekle birlikte dünya genelinde yaklaşık olarak yüz bin kişi down sendromlu olarak yaşamaktadır. Down Sendromu, tespiti gebeliğin (11-14) haftalarında ense kalınlığın ölçülmesiyle ortaya çıkmaktadır.

Down Sendromluların Fiziksel Özellikleri:

  • Ense kıza ve kalın.
  • Kafa yassı ve küçük.
  • Eller geniş ve büyük.
  • Parmaklar iridir.
  • Gözler çekik ve mesafeler uzak
  • Avuç içinde belirgin bir çizgi uzanır.

Down Sendromlu Bireylerin Olumlu Özellikleri:

  • Ilımlıdırlar, kurallara uygun hareket ederler.
  • Doğaya karşı ayrı bir sevgileri vardır.
  • Cana yakın, neşeli, sevimli, taklit etmeyi severler.
  • Çıkarsız ve yardım severdirler.
  • Güzel sanatlara karşı yatkınlıkları vardır.
  • Bencilce davranışlar sergilemezler.
  • Tamamen dürüstlerdir. Yalan söyleyemezler.

Down sendromlu oluşun asıl nedeni 21 kromozomun fazlalığıdır. Yani 1 kromozom fazladır. 23 anneden 23 babadan gelen toplamda 46 kromozoma sahip normal bir bebek dünyaya gelirken (1) kromozom daha eklenirse 47  kromozoma sahip olacaktır. Bu bebek dünyaya down sendromlu olarak gelir. Yaşı 35 ve üstü olan anne adaylarının doğumlarında çocukların down sendromlu olma olasılığı yaşları ile doğru orantılıdır.

Down sendromu nedir, neden olur? Belirtileri ve tedavisi

Genetik faktörlerin, çocuğun down sendromlu olarak dünyaya gelmesinde etkisi çok büyüktür. Down sendromunun tespiti için Amniyosentez ardından alfafetoprotein maternal kan-serum testi yapılmaktadır. Down sendromlu bireyler değişken ruh haline sahiptirler.

  Down Sendromluların Mücadele Ettikleri Hastalıklar:

  • Zekâ geriliği.
  • Düşük kas tonusu.
  • Konjenital kalp defekti.
  • Kalp spazmı.
  • Epilepsi.
  • Katarakt.
  • Lösemi.
  • Bağırsak sorunları bulunmaktadır

Down Sendromlu Birey ile Engelli Olmayan Bireyin Karşılaştırılması:

  1. Down sendromlu bireylerin zihinsel performansları düşük düzeydedir.
  2. Down sendromlu kişiler zihin kuramı becerilerinde başarısızdırlar.
  3. Verilen çeşitli görevlerde dows sendromlu bireylerin başarılı olamadıkları gözlemlenmiş.

Zihin Kuramı Görevleri: 1-Gerçek-görünüş, 2- Yer değiştirme, 3-Temsillerin değişimi

Down Sendromlu Bireylerin Dil Gelişimi:

Bebeklik-Çocukluk Dönemi (0–4 Yaş)

  • Mırıldanma gecikmeleri.
  • Konuşma seslerinde geçikme.
  • Sözel olmayan isteklerin artması.
  • Anlaşılır sözcük dağarcığının azlığı.
  • Anlaşılabilirlik sorunları.
  • Sosyal etkileşim sürecinde yüz ifadelerinin iyi olması.
  • Mimik ve jestlerle iletişim kurmak istemeleri.
  • İlk sözcükler normal akranlarıyla aynı zamanda söylemeleri.

 Çocukluk Dönemi (4–12 Yaş)

  • Dilde, zekâ yaşına göre gecikme.
  • Dilde sözcük kullanımı ve gramer yapısında güçlükler.
  • İşitsel belleğin daha kısa olması.
  • Basit cümle kullanımı.
  • Anlaşılabilir konuşma güçlüğü.

Ergenlik ve Yetişkinlik Dönemi (13+ Yaş)

  1. İşitsel bellek kısa ve yetersiz.
  2. İfade edici dilde gecikme, zorlanma.
  3. Kelime ve cümleleri geç algılama ve anlama.
  4. Anlama kabiliyetleri yaş ve eğitimle artış göstermesi.

Bu Araştırmanın Tamamı Yazara aittir. Bu Makale Bilimsel Araştırmanın bir ürünüdür.  KAYNAKÇA: Department of Child Development / American Northwest University-Seattle / USA-2019, AMERICAN PEDIATRIC ASSOCIATION Mail: [email protected]

YAZIYI PAYLAŞ


YORUMUNUZ VAR MI?

avatar
Araç çubuğuna atla