Doç. Dr. Veysel Gök: Hemofili Tedavisinde Cilt Altı Uygulamalarla Yeni Bir Dönem Başladı

Hemofili tedavisinde son yıllarda öne çıkan cilt altı (subkutan) uygulamaların hastaların yaşam kalitesini önemli oranda arttırdığını söyleyen Doç. Dr. Veysel Gök, “Subkutan uygulamalar, Hemofili A tedavisinde damar yolu ihtiyacını azaltarak hastaların yaşam kalitesini yükseltiyor” dedi.

Hemofilinin, vücutta kanın pıhtılaşma mekanizmasını düzenleyen faktörlerin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan genetik bir hastalık olduğunu hatırlatan Doç. Dr. Gök, “Dünya genelinde hemofili hastalıkları içinde en sık görülen Hemofili A, yani Faktör 8 eksikliği. Bu tedaviler arasında en etkili olan ve ilk geliştirilenlerden biri, Faktör 8 mimetikleri oldu. Bu açıdan bakıldığında, söz konusu tedaviler hastalar için büyük bir rahatlama sağladı. Faktör 8’i taklit eden, birebir Faktör 8 molekülüne benzemeyen ama fonksiyonunu yerine getiren bir tedavi seçeneği geldi” diye konuştu.

Prof. Dr. Fevzi Altuntaş: Yapay Zekâ ve Dijital İkiz Teknolojisi ile Hastalıkların Tanısında Yeni Dönem

Haftada 2-3 kez Damar Yolu Açma Zorunluluğu Vardı

Geleneksel tedavi süreçlerinin hastalar açısından zorluğuna dikkat çeken Gök, “Faktör 8’in yarılanma ömrü kısa, yaklaşık 8-12 saat. Bu nedenle hastaların haftada en az 2-3 kez damar yolu açılarak tedavi alması gerekiyordu” dedi. Bu durumun özellikle uzun vadede yaşam konforunu düşürdüğünü belirtti.

Artık Cilt Altından, Daha Seyrek Uygulama Mümkün

Yeni tedavi seçeneklerinin sağladığı kolaylıklara değinen Doç. Dr. Gök, “Artık haftada bir, iki haftada bir hatta dört haftada bir uygulama mümkün” ifadelerini kullandı. Uygulama yöntemine ilişkin ise, “Bunu damar yolu açmadan sadece cilt altında uygulama kolaylığı sağlıyor. Bu hastaların hayatını gerçekten çok ciddi anlamda kolaylaştırdığını söyleyebiliriz” dedi.

Pediatrik Hastalar Daha Şanslı Bir Grup Oldu

Çocuk hastalar açısından da önemli kazanımlar elde edildiğini belirten Gök, “Pediatri bu anlamda biraz daha şanslı grup oldu” ifadelerini kullandı. Daha az invaziv ve daha seyrek uygulamaların aileler için de önemli bir rahatlık sağladığını dile getirdi.

Türkiye’de Geri Ödeme Kapsamına Alınması Önemli Bir Adım

Tedavinin onay sürecine ilişkin bilgi veren Doç. Dr. Gök, “Bu tedaviler dünyada 2017-2018 yıllarında FDA ve EMA onaylarını aldı. Türkiye’de 2019 yılında ruhsatlandı. Tabii maliyetli bir tedavi, kolay değil. Ancak geçen yıl mart ayı gibi geri ödeme kapsamına alındı” bilgisini verdi.

Hastalar Hemofiliyi Unuttuklarını Söylüyor

Klinik deneyimlerini paylaşan Doç. Dr. Gök, “Yaklaşık bir yıllık deneyimimiz var. Bu ilacı kullanan 10 hastam bulunuyor. Tedavi sonrası hayat konforları ve kaliteleri çok arttı. Çünkü haftada 2-3 kez damar yolu açmayı bıraktılar” şeklinde konuştu. Hasta geri bildirimlerine de dikkat çeken Doç. Dr. Gök, “Hastalarımız ve yakınları bu tedaviden çok fayda gördüklerini söylüyor. Hatta bazıları hemofiliyi unutmaya başladıklarını ifade ediyor. Bu tedavi hem hastalar hem de aileleri için gerçekten konforlu bir seçenek” diyerek subkutan tedavilerin hemofili yönetiminde önemli bir yer edindiğini vurguladı.

FDA, şiddetli Hemofili A için geliştirilen ilk genetik tedavi olan Roctavian’ı onayladı

Hemofili B’de de Subkutan Tedaviler İçin Yeni Gelişmeler Yaşanıyor

Doç. Dr. Veysel Gök, hemofili B tedavisinde subkutan (cilt altı) uygulamalara ilişkin güncel gelişmeleri değerlendirerek, mevcut durumda Hemofili B’ye özel onaylanmış subkutan tedavilerin henüz yaygın kullanımda olmadığını söyledi. Gök, “Hemofili B’de şu an için subkutan tedavi özelinde onaylı bir seçenek yok. Ancak kullanılabilecek subkutan ilaçlar geliyor ve bu konuda da tecrübelerimiz var. Dünya genelinde bazı ilaçların onay süreçleri gecikti. Bir iki ilaç 2025 yılının sonlarında onay aldı” dedi.

Klinik araştırmalar kapsamında Hemofili B hastalarında da deneyimlerinin bulunduğunu aktaran Doç. Dr. Gök, “Bizim klinik araştırma projesi kapsamında dahil ettiğimiz hastalarımız oldu. Mesela; bir cilt altı ilacını Hemofili B hastamızda kullandık, benzer etkiler gözlemledik. Haftada bir uygulanan bu tedaviyle, hastamızın yaklaşık 4 yıldır takip edildiği süreçte ciddi bir eklem içi, kas içi ya da hayatı tehdit eden bir kanaması olmadı” bilgisini paylaştı.

Erken Dönemde Görülen Kanamalar Uyarıcı Olabilir

Doç. Dr. Gök, hemofilinin X’e bağlı resesif kalıtılan genetik bir kanama bozukluğu olduğu için toplumda çoğunlukla erkek çocuklarda görüldüğünü hatırlattı. Erken tanıda dikkat edilmesi gereken durumlara değinen Doç. Dr. Gök, özellikle erkek bebeklerde invaziv işlemler sonrası kanamaların önemine işaret ederek, “Erken dönemde yapılan sünnetlerde, sünnet sonrası devam eden kanamalar”ın uyarıcı olabileceğini söyledi.

Yeni doğan dönemindeki işlemlere de dikkat çeken Doç. Dr. Gök, “Bebek doğduktan sonra topuk kanı alındığında ya da damar yolu açılması veya kan alınması gerektiğinde, bu bölgelerde devam eden kanamalar ve beklenmedik şişlikler konusunda hem biz klinisyenlerin hem de ailelerin farkında olması gerekir” dedi.

Hemofili nedir? Neden olur? Belirtileri ve tedavisi

Aile Öyküsü Olmayan Hastalarda Tanı Gecikebiliyor

Klinik pratiğinden bir örnek paylaşan Doç. Dr. Gök, kısa süre önce tanı koyduğu bir vakayı şu sözlerle aktardı: “Çok yakın zamanda tanı koyduğum bir Hemofili B hastam oldu; sünnet için alınan kan sonrasında kolunda şişme ile geldi ve biz bu hastaya Hemofili B tanısı koyduk. Aile öyküsünde hiçbir hemofili öyküsü yoktu. Bu durum aile için gerçekten çok endişe verici, şaşırtıcı oldu. Biz en büyük tedirginliği ve endişeyi ailesinde hemofilik birey olmayan ailelerde yaşıyoruz” ifadelerini kullandı.

İnternetteki Bilgi Kirliliği Aileleri Daha da Kaygılandırıyor

Hemofili hakkında internette yer alan bilgilerin ailelerde kaygıyı artırabildiğini belirten Doç. Dr. Gök, “İnternete bakıldığı zaman birçok bilgi var ve bu hastaların çoğunda hayatı tehdit eden kanamalar görebildiğimizi biliyoruz. Eklem ve kas içi kanamalarına bağlı sakatlıklar sıklıkla oluşuyor ve aileler gerçekten çok endişeli oluyorlar” diye konuştu.

Hemofilide Pre-implantasyon Genetik Tanı ile Sağlıklı Gebelik İmkânı

Doç. Dr. Veysel Gök, ailede hemofilik birey bulunması ve annenin taşıyıcı olması durumlarında pre-implantasyon genetik tanı (PGT) yönteminin önemli bir seçenek sunduğunu kaydetti. Bu yöntemin hem dünya genelinde hem de Türkiye’de uygulandığını belirten Gök, şunları söyledi: “Pre-implantasyon genetik tanı süreci, taşıyıcılık durumunun önceden belirlenmesiyle başlıyor. Ardından anneye ait yumurtalar toplanıyor ve bu yumurtalar arasında genetik hastalığı taşımayanlar seçiliyor. Seçilen yumurtalar, in vitro fertilizasyon (IVF) yöntemiyle dölleniyor. Döllenme sonrasında elde edilen embriyolar arasında sağlıklı olanlar belirlenerek anne rahmine transfer ediliyor ve böylece sağlıklı gebelik ve çocuk sahibi olma şansı sağlanıyor.”

Hemofili hakkında merak ettiğiniz tüm önemli soruların yanıtları

Bu yöntemin hem maddi hem de manevi açıdan hemofili hastası bir çocuğa sahip olmanın oluşturabileceği yük göz önüne alındığında önemli bir seçenek sunduğunu vurgulayan Doç. Dr. Veysel Gök, “Ailede bilinen bir hemofili öyküsü varsa, bireylerin pre-implantasyon genetik tanı konusunda hekimlerine başvurmaları, detaylı bilgi almaları ve çocuk sahibi olmayı planladıklarında bu yöntemi denemelerini öneriyorum” dedi.

YORUMUNUZ VAR MI?

Label

İsim*

Email*

Δ

Label

İsim*

Email*

Δ

0 Yorum

Inline Feedbacks

Tüm yorumları gör