Mikrogen, Türkiye’nin Genetik Yapısına Özgü Taşıyıcılık Paneli Geliştirdi!

Türkiye’nin değişen nüfus yapısının genetik tarama yaklaşımlarında yeni yöntemleri gerekli kıldığını belirten Mikrogen Laboratuvar Yöneticisi Prof. Dr. Evrim Ünsal, 27 yıllık hasta verileri ve farklı bölgelerden elde edilen örneklerin bir araya getirilmesiyle Türkiye’nin genetik yapısına yönelik bir taşıyıcılık paneli geliştirdiklerini açıkladı. Ünsal, “Artık çiftlerin genetik hastalıklı çocuk sahibi olma ihtimallerini belirlemede bir iki genle tarama yapalım şeklinde bir politika mevcut sistemi çok da taşımıyor” dedi.

Mikrogen Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi’nin, Ankara’daki kompleksinde düzenlenen basın toplantısında Türkiye’nin genetik tanı, üreme genetiği, taşıyıcılık taramaları ve Ar-Ge alanındaki milli ve uluslararası vizyonu kamuoyuyla paylaşıldı. Moleküler Genetik Laboratuvar Yöneticisi Prof. Dr. Evrim Ünsal ve Merkez Sorumlusu Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Leyla Özer, merkezin yürüttüğü uluslararası projeler, nadir hastalıklarla mücadele ve yerli genetik teknolojiler hakkında açıklamalarda bulundu.

Mikrogen 700 Binden Fazla Hastaya Genetik Test Raporu Üretti

Toplantının açılış konuşmasını gerçekleştiren Prof. Dr. Evrim Ünsal, Mikrogen’in 20 yılı aşkın tecrübesiyle Türkiye’de ana servis sağlayıcı rolü üstlendiğini ve 700.000’in üzerinde hastaya genetik test raporu ürettiğini ifade etti.

Genetik tarama ile kanserden korunmak ve öne geçmek mümkün

Türkiye’nin genetik sağlık hizmetlerindeki altyapısına ve uluslararası konumuna dikkat çeken Prof. Dr. Ünsal, “Türkiye, nadir hastalıklar ekosistemini çok iyi yöneten bir ülke. Cumhurbaşkanlığı seviyesinde başlayan, TÜSEB ve teknokentlere kadar inen büyük bir ekosistemimiz var. Türkiye’de bilgi var, çözüm var ve gelişim var. Balkanlar, Orta Doğu ve Asya coğrafyasına hizmet veren çok önemli bir lojistik noktadayız” dedi.

Göç Dalgası Gen Havuzunu Değiştirdi

Türkiye’nin yaklaşık 14 milyon civarında insan göçü almasıyla birlikte toplumun genetik yapısında da değişimler yaşandığına dikkat çeken Prof. Dr. Evrim Ünsal, bu durumun evlilik öncesi ve gebelik öncesi genetik tarama programlarında dikkate alınması gerektiğini belirtti.

Avrupa Birliği projesi kapsamında yürütülen çalışmalar sonucunda Türkiye ve Orta Doğu’daki genetik çeşitliliği dikkate alan bir taşıyıcılık paneli oluşturduklarını açıklayan Ünsal, şu bilgileri verdi:

“Mikrogen olarak, bir Avrupa Birliği projemiz kapsamında, 27 yıllık genetik test deneyimimizden elde ettiğimiz birikimi değerlendirdik. Taşıyıcılık taramalarında ve ekzom analizi gibi geniş kapsamlı tanı testlerinde taşıyıcılığın sık saptandığı genleri belirledik. Güneydoğu Anadolu Bölgesi’ndeki yürüttüğümüz çalışmaların bulguları ve Orta Doğu’ya uzun yıllardır sunduğumuz genetik tanı hizmetlerinden edindiğimiz deneyim de panelin kapsamını şekillendirdi. Bu doğrultuda, Türkiye ve Orta Doğu toplumlarının genetik çeşitliliğini dikkate alan, özellikle akraba evliliği yapmış veya yapmayı planlayan çiftlerde gebelik öncesi taşıyıcılık taramasında kullanılabilecek, kanıta dayalı bir taşıyıcılık paneli geliştirdik.”

Prof. Dr. Volkan Baltacı: Tarama testleriyle genetik hastalıkların erken teşhisi mümkün!

Çiftler Çocuk Sahibi Olmadan Önce Genetik Riskler Belirlenebilecek

Geliştirilen panelin özellikle akraba evliliği yapacak veya yapmış çiftlerde çocuk sahibi olmadan önce uygulanmasının olası genetik risklerin belirlenmesine katkı sağlayacağını anlatan Ünsal, çiftlerin taşıyıcılık durumlarının önceden tespit edilmesi halinde sağlıklı üreme seçeneklerinin değerlendirilebileceğini söyledi.

Prof. Dr. Ünsal, “Çocuk sahibi olmadan önce her iki eşe uygulanacak bu panel sayesinde testin kapsamı doğrultusunda olası riskler önden belirlenmiş olacak. Bir risk tespit edildiğinde genetik danışmanlık kapsamında çiftlere iki sağlıklı üreme seçeneği sunulabiliyor; ya gebelik oluştuğunda bebek henüz anne karnındayken test edilecektir ya da tüp bebek uygulamasıyla genetik olarak etkilenmemiş embriyo elde edilerek anne adayı sağlıklı bir gebeliğe adım atabilecektir” şeklinde konuştu.

Akraba Evliliklerinde Geniş Test Taraması İhtiyacı

Genom dizileme teknolojilerinin gelişmesiyle yaklaşık 3 milyar diziden oluşan insan genomunun birkaç gün içinde dizilenebildiğini bildiren Prof. Dr. Ünsal, klinik anlamının yorumlanmasının aynı hızda ilerlememesi nedeniyle mutasyon tespitinin zorlaştığına değindi.

Biyofabrikasyonda Tarihi Gelişme: Laboratuvarda Üretilen Kan Damarı Canlıda Başarılı Oldu

Prof. Dr. Ünsal, “Avrupa’da bildirilen bir çalışmada, akraba evliliği olmayan bir çiftin ortak gen taşıyıcılığı riskini 150 gen kapsamındaki taşıyıcılık testi ile yüzde 90 kapsamla çözebilirken, akraba evliliği yapmış çiftlerde bu kapsamda 750 genle test etmek gerektiği bildirilmiştir” dedi.

Sadece SMA değil, Birçok Nadir Hastalık İçin Genetik Risk Söz Konusu

Mikrogen Merkez Sorumlusu ve Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Leyla Özer ise, Türkiye’de akraba evliliklerinin yaygın olduğu bölgelerde nadir genetik hastalıkların görülme riskinin arttığına dikkat çekerek, gebelik öncesi taşıyıcılık taramalarının ve embriyoda genetik tanı uygulamalarının önemine vurgu yaptı. Doç. Dr. Özer, genetik hastalıkların yalnızca SMA ile sınırlı olmadığını belirterek, “SMA kadar özellikle çocukluk döneminde başlayan ciddi klinik sonuçlara yol açarak yaşam süresini ve yaşam kalitesini etkileyen birçok hastalık var” diye konuştu.

Sağlıklı bireylerin de birden fazla çekinik olarak kalıtılan hastalık açısından taşıyıcı olabileceğini söyleyen Doç. Dr. Özer, akraba evliliklerinde aynı hastalıkla ilişkili mutasyonu taşıma riskinin arttığına dikkat çekerek, şunları söyledi:

“Akraba evliliği yapıldığında her iki eşin aynı mutasyonu taşıma olasılığı çok yüksektir. Akraba evliliği yapmış çiftlerde yaptığımız taşıyıcılık tarama testlerinde görüyoruz ki çiftler sadece bir hastalık için değil, birden fazla hastalık için ortak risk taşımaktadır. Taşıyıcı taraması, hastalara gebelikleri hakkında bilgi sağlayarak üreme seçenekleri ve yönetim planları konusunda bilinçli seçimler yapabilmelerini sağlamaktadır. Gebeliğin planlanmasında doğum öncesi tanı veya embriyoda genetik tanı (preimplantasyon genetik tanı) seçenekleri çiftlere sunulmaktadır. Preimplantasyon genetik tanı, gebelik oluşmadan önce embriyo seçimine; prenatal tanı ise oluşmuş bir gebelikte bebeğin genetik durumunun belirlenmesine yöneliktir.

Prof. Dr. Fevzi Altuntaş: Yapay Zekâ ve Dijital İkiz Teknolojisi ile Hastalıkların Tanısında Yeni Dönem

Doğum öncesi (prenatal) tanı mevcut gebelikte fetüsün genetik durumunun tanısal olarak belirlenebilmesini sağlar ancak hastalığın saptanması durumunda çiftler gebeliğin sonlandırılması gibi zorlu süreçlerle karşılaşılabilmektedir. Bazen üst üste yapılan gebelik sonlandırma işlemleri annenin sonraki gebeliklerini de olumsuz etkilemektedir. Embriyoda genetik tanı Preimplantasyon Genetik Test (PGT) ise bize henüz gebelik oluşmadan sağlıklı embriyoyu seçme ve planlama imkânı tanıyor. Böylece ailelerin, inceleme kapsamındaki kalıtsal hastalıklar açısından etkilenmemiş çocuk sahibi olmasına yardımcı olunabiliyor.”

Tek İş Akışıyla 600’den Fazla Genetik Hastalığın Taranması Mümkün

Üreme genetiğinde gelinen son teknolojik noktaya da değinen Prof. Dr. Evrim Ünsal, daha önce her hastalık için ayrı spesifik test yapılırken, günümüzde genom ölçekli PGT metodolojisi ile çok sayıda genetik kusurun aynı biyopsi örneğinde saptanabildiğini bildirdi. Kombine PGT’nin hem kromozomal hem tek gen hastalıklarını kapsadığını belirten Ünsal, çalışmaları hakkında şunları kaydetti:

“Artık tek bir gen için PGT yapmıyoruz. Genom PGT ile hastalığa yol açan genetik değişikliğin bilindiği tek gen hastalıklarının çok büyük bir bölümünün incelenebilmesi mümkün hale geldi. Bu teknik, kalıtımı bilinen tüm hastalıklara adapte edilebiliyor. Aynı örnekten hem Down sendromu gibi kromozomal bozukluklara hem de SMA ve talasemi gibi tek gen hastalıklarına bakabiliyoruz. Mikrogen, bu teknolojinin 2025 yılında Belçika’da ilk validasyon çalışmalarını yayınladı ve Çin’de düzenlenen Uluslararası Üreme Genetiği toplantısında klinik hasta sonuçlarını sundu. Bu teknoloji hazır ve son 1,5 yıldır kullanımda. Özellikle iki, üç veya üzeri gen bozukluğuyla başvuran hastalar için bu yöntem hem maddi açıdan hem de teknolojik açıdan önemli bir çözüm sunuyor. Aynı zamanda, hastaların ileride karşılaşabileceği diğer genetik sorunların da önüne geçilmesine yönelik önemli bir test çözümü olarak değerlendiriliyor.”

Genetik Testlerde Dışa Bağımlılık Bitti

Genetik tanı ve dizileme teknolojilerinde Türkiye’nin yurt dışına bağımlılığının kalmadığını vurgulayan Prof. Dr. Ünsal, genom verisinin saklanması ve yerli teknoloji geliştirilmesi konusundaki mesajını şu ifadelerle özetledi:

“Artık Türkiye’nin dışarıdan hizmet almak durumunda olduğu bir genetik test yok. Bunu net olarak söyleyebiliriz. Hem geniş kanser panelleri olsun hem en geniş nadir hastalıklara yönelik çözümler olsun, genom teknolojileri, PGT teknolojilerini yurt dışı bizden alıyor. O yüzden ülkemizde klinisyen hocalarımızın ya da hastalarımızın bilmesi gerekiyor ki yurt dışına örnek göndermek durumunda değiller.”

Genetik verilerin kişisel bilgilerin ötesinde stratejik bir milli değer taşıdığının altını çizen Ünsal, Sağlık Bakanlığı’nın ruhsatlı genetik tanı merkezlerini son derece sıkı denetimlerden geçirdiğini ve uluslararası akreditasyon ile sertifikasyon süreçlerinin eksiksiz yürütüldüğünü ifade etti.

Prof. Dr. Gürkan Bozdağ: Yapay Zekâ Endometriozis Tanısında Devrim Yaratabilir

Biyolojik materyallerin ve genom bilgisinin yurt içinde korunmasının önemine işaret eden Prof. Dr. Evrim Ünsal, “Biyolojik materyalin ve genom bilgisinin ülkede korunması ayrı bir değer taşıyor. COVID zamanını bir gün içerisinde yaşadık ve tıbbın Türkiye için konservatif bir yapının genom açısından -sadece kişisel verileri korumanın, isim ve T.C. kimliğin ötesinde bir veri olduğunu düşündüğümüzde- gerçekten bu konu çok kıymetli” diye konuştu.

Yapay Zekâ Destekli Genetik Çalışmalar Koruyucu Sağlığın Geleceğini Şekillendiriyor

Genetik teknolojilerinin sağlık alanındaki kullanımının yalnızca hastalıkların teşhisiyle sınırlı kalmadığını, hastalıklar henüz ortaya çıkmadan önce önlem alınmasına yönelik koruyucu sağlık yaklaşımının da önemli bir parçası haline geldiğini belirten Prof. Dr. Ünsal, “Yapay zekâ destekli genetik analizlerin gelişmesiyle, önümüzdeki dönemde hastalık risklerinin daha erken belirlenmesine, kişiye özel sağlık planlamasına ve sağlık sistemleri üzerindeki yükün azaltılmasına katkı sağlanması bekleniyor” dedi.

YORUMUNUZ VAR MI?

Label

İsim*

Email*

Δ

Label

İsim*

Email*

Δ

0 Yorum

Inline Feedbacks

Tüm yorumları gör