Turner Sendromu nedir? Belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Kategori: Çocuk Sağlığı, Sağlık Sözlüğü Print

Turner sendromu, kızlar arasında en çok görülen kromozomal anomalilerden biridir. Nedeni, dişilerde 2 adet olması gereken X kromozomlarından birinin yokluğu ya da anormal olmasıdır. En tipik belirtileri, geniş ya da yele boyun, bebeklerde şişmiş el ve ayaklar, düz ve dışa dönük tırnaklardır. Turner sendromlu kızların çoğunun boyu en fazla 1.50 cm’ye kadar uzar. Belirtiler, bebeklerde, gençlerde ya da kadınlarda değişiklik gösterebilir. Annenin hamileyken sigara ya da alkol kullanması, sendroma neden olmaz. Kromozomal anomaliliğe neyin sebep olduğu tıp dünyasınca hala bilinmemektedir. Tedavisinde daha çok hormon tedavisi, östrojen tedavisi, hamilelikte hormon tedavisi gibi farklı yöntemlerden yararlanılabilir.

Turner sendromu nedir?

Turner sendromu; yalnızca kadınları etkileyen, boy kısalığı ve cinsel gelişmenin yavaş ya da hiç olmaması ile karakterize bir hastalıktır. 2000 kız çocuğundan birinde görülür. Sendromun en tipik özelliği, 5 yaşlarında daha da belirginleşen boy kısalığıdır. Sendroma sahip kız çocuklarında cinsel gelişmenin yetersiz olmasının nedeni ise yumurtalıklardaki fonksiyon kaybıdır. Hastalarda yumurtalık dokusu ilk başlarda normal gelişse de zaman içerisinde dejenere olur. Hormon tedavisi ile yumurtalık gelişimi desteklenmezse hastalar sağlıklı bir ergenlik geçiremez ve gebe kalamazlar.

Turner sendromlu kadınların yalnızca küçük bir yüzdesinin gençlik ve erişkinlik dönemlerinde yumurtalıkları sağlıklı bir şekilde çalışır. Sendromlu kızların çoğu, normal standartlarda bir zekaya sahiptir lakin bazı hastalarda birtakım davranışsal sorunlar, gelişimsel gecikmeler ve öğrenme engelleri görülebilir.

Turner sendromu neden olur?

Anne ve babadan alınan genetik özelliklerdeki anormallikler sendromun asıl nedenidir. Normal şartlarda sağlıklı bir kız çocuğunda 2 adet X kromozomu bulunur. Anne ve babadan çocuğa geçen X ve Y kromozomları çocuğun cinsiyetini belirler ve cinsel gelişiminden sorumludur. Kızlar, bir adet X kromozomunu anneden diğerini ise babadan alır. Erkeklerde ise birer adet X ve Y kromozomları bulunur.

Turner sendromlu kızlarda yalnızca bir adet X kromozomu vardır. Diğer X kromozomunun tamamı ya da bir kısmı kayıp ya da değişmiştir.

X kromozomundaki genetik değişimleri ise aşağıdaki şekilde sınıflandırabiliriz:

Monozomi

X krozomlarından birinin tamamen yokluğudur. Genellikle anne yumurtasındaki ya da baba spermindeki hatadan kaynaklanır.

Monozomi, X krozomu

Monozomi, X krozomlarından birinin tamamen yokluğudur

Mozaizm

Fetal gelişimin erken evresinde görülen hücre bölünmelerindeki hatalardır. Bu durumda vücuttaki hücrelerin bir kısmında X kromozomunun 2 kopyası bulunurken diğerlerinde yalnızca bir kopyası vardır.

X kromozom anormallikleri

Bu durumda vücuttaki hücreler, biri tam diğeri değişik yani anormal olan X kromozom kopyalarına sahiptirler.

Y kromozom varlığı

Hücrelerde bir adet tam X kromozomu bulunsa da diğer kromozom X ve Y kromozomunun kopyasına sahiptir. Yani olması gereken diğer X kromozomunda Y kromozom materyalinin varlığı söz konusudur. Sendromlu kişi, kadın olarak gelişse de Y kromozom materyalinin varlığı hastada gonadoblastoma isimli kanser gelişim riskini arttırır.

Tüm bu kromozomsal hatalar, doğumdan sonraki fetal gelişim ve diğer gelişim evrelerinde sorunlara yol açar. Yumurtalık yetmezliği, böbrek sorunları, kalp kusurları en sık karşılaşılan gelişimsel sorunlardır.

Turner sendromu belirtileri

Belirtiler, kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Bazı kızlarda belirtilerin varlığını anlamak son derece güç olabilir. Bir kısmında ise belirtilere erken yaşlarda rastlanabilir. Bazı kişilerde ise belirtilere yetişkinlik döneminde rastlanır. Belirtileri doğum öncesi, çocukluk, gençlik ve yetişkinlik döneminde görülen belirtiler şeklinde sınıflandırabiliriz.

Turner Sendromu ayak

Turner Sendromu ayak parmaklarında sorunlara neden olabilir

Doğum öncesi belirtiler

  • Kalp anormallikleri
  • Anormal böbrekler
  • Boyun arkasında sıvı toplanması ya da diğer anormal ödem oluşumları

Doğumda ve bebeklik döneminde görülen belirtiler

  • Geniş veya yele boyun
  • Düşük kulaklar
  • Yutma güçlüğü
  • Kilo alma problemleri
  • Gelişme geriliği
  • Şişmiş el ve ayaklar
  • Bebeğin ortalamadan daha kısa doğması
  • Kafanın arkasında düşük saç çizgisi
  • Kısa el ve ayak parmakları
  • Düz ya da dışa dönük el ve ayak tırnakları
  • Hafif düşük göz kapakları
Turner Sendromu

Turner Sendromlu bir bebek

Çocukluk ve gençlik döneminde görülen belirtiler

  • Yumurtalık yetmezliği
  • Kısa boy
  • Büyümenin ve gelişmenin yavaşlaması
  • Ergenlik döneminde cinsel değişikliklerin başlamaması
  • Cinsel gelişimin ergenlik döneminde durması
  • Yakını görememe, şaşılık vb. görme kusurları
  • Çölyak hastalığı ve romatizmal hastalıklar
  • Göğüs kafeslerinde darlık
  • Meme gelişiminin olmaması ve ters duran meme başı
  • Alt çene küçüklüğü
  • Yüksek ve dar ağız çatısı
  • İşitme problemleri
  • Kalp-damar rahatsızlıkları
  • Kulakta iltihaplı hastalıklar
  • Şişmanlık
  • Yüksek kan basıncı ve şeker hastalığı
  • İdrar yolu enfeksiyonları
  • Kemiklerin büyümesi ve gelişimi ile ilgili sorunlar
  • Öğrenme güçlükleri

Yetişkinlerde görülen belirtiler

  • Hamile kalamama,
  • Adet görememe,
  • Erken menopoz,
  • Osteoporoz,

Turner sendromlu kadınların çoğunda yumurtalık yetmezliğine bağlı olarak hamile kalamama, adet görememe ya da düşükle sonuçlanan hamilelik görülür. Cinsiyet hormonlarının az salgılanması yüzünden kadınlar, erken menopoza girerler. Hastalığın zamanında teşhisi ve doğurganlık tedavisi ile kadınlar, hamile kalmayı başarabilir. Aynı zamanda gebelik döneminde görülebilecek yüksek tansiyon kaynaklı sorunlara karşı doktora gidilmelidir.

Turner sendromu zeka

TS hastalarında genelde zeka normaldir. Ancak hastada görsel-uzaysal işleme, dikkat, konsantrasyon, kısa dönem bellek konularında yetersizlikler görülebilir. TS hastaları, sıklıkla mekansal kavramlar ve matematik problemlerini çözmede zorlanırlar, hafıza problemleri yaşarlar ve amaçlarını belirlemede kararsız kalabilirler. Bu faktörler, okul yaşantılarının yanı sıra sosyal yaşantılarında da sorunlar yaşamalarına neden olabilir.
Genelde okulda arkadaşlarıyla ilişki kurmada zorlanırlar.

Turner Sendromu bebek

Turner Sendromu olan kişilerde dikkat eksikliği olabilir

Kısa boyları ve kendilerindeki diğer anormallikler yüzünden kendilerini arkadaşlarından soyutlayabilirler. Özbenlikleri oldukça düşüktür, sosyal ilişkilerinde yetersizdirler. Yön bulmada, araba kullanmada, sosyal olayları algılamada güçlük, sosyal izolasyon, endişe, depresyon karşılaşabilecekleri diğer sorunlardır.

TS’li çocukların beyin gelişimlerinde anormallikler görülebilir. Bu yüzden de anne-babaların uzman bir pediyatristten yardım almaları ve çocuklarına gerekli psikososyal desteği sağlamaları gerekir. Diğer TSli çocuklarla kurulabilecek sosyal ilişkiler ile çocukların kendilerini daha normal hissetmeleri ve kaybettikleri özbenliklerini geri kazanmaları sağlanabilir.

Turner sendromu tanısı

Doktorunuz, çocuğunuzda ya da bebeğinizde Turner sendromunun varlığından şüphelenirse, kromozom analizi yapabilmek için kan testi isteyebilir. Ayrıca doktorunuz, cilt örneğinden de tanıda yararlanabilir.

Doğum öncesi tanı

  • Ultrason görüntüsündeki bazı özellikler, sendromun teşhisi hakkında bilgiler verebilir. Hamilelikte yapılan karyotip ile tanı doğrulanabilir. Anne kanının prenatal ücretsiz DNA taraması ile taranması teşhisi kolaylaştırır.
  • Koryon villüs örneklemesi ile plasentadan küçük bir örnek alınabilir ve bu örnekler kromozom çalışmalarına tabi tutulabilir.
  • Amniyosentez ile uterustan amniyotik sıvı örneği alınabilir ve bebeğin hücrelerindeki kromozomlar doktorunuz tarafından incelenebilir.

Turner sendromu tedavisi

Belirtilerin ve komplikasyonların çeşitli olması tedavide pek çok alternatifi de beraberinde getirir. Çocuğunuzun tüm yaşamı boyunca tıbbi ve zihinsel sağlık sorunlarının yakından izlenmesi ve değerlendirilmesi gerekir.

Hormon tedavisi

Büyüme hormonu tedavisi ile çocuğunuzdaki büyüme ve gelişme geriliği durdurulabilir. Tedaviye erken başlanması, boy ve kemik büyümesinin iyileşmesini sağlar. Doktorunuz, büyüme hormonuna ilave olarak, çocuğunuza Oxandrolone hormonu verilmesini de uygun görebilir. Bu hormon, çocuğunuzun vücudundaki protein üretimini ve mineral yoğunluğunu yükseltmeyi amaçlar.

Östrojen tedavisi

11-12 yaş civarında başlatılması gereken östrojen tedavisi ile kemik mineralazyonu sağlanır. Aynı zamanda tedavi, meme gelişimini destekler. Büyüme hormonuyla eş zamanlı başlatıldığında boyun uzamasına da olanak tanır. Östrojen tedavisinin menopoza kadar devam etmesi gerekir.

Çocuğunuzdaki TS belirtileri ve komplikasyonları doğrultusunda doktorunuz, pek çok tedaviyi birlikte yürütebilir. Çocuğunuzun medikal ve zihinsel sağlığı adına birden çok uzman işbirliği içerisinde hareket edebilir. Bu yüzden çocuğunuzu düzenli kontrollere götürmeniz, çocuğunuzun tedavisi aşamasında son derece önemlidir.

Hamilelik ve doğurganlık tedavisi

Hasta, bazen hamilelik dönemine kadar TS’yle ilgili hiçbir bilgiden haberdar olmayabilir. Hamilelik tedavisinde rahmi hamileliğe hazırlamak adına hormon tedavisine başlanır. Bazen de yumurta ve embriyo bağışlanması ile hastalar, hamile kalabilirler.

Gebelik yüksek risk taşıdığından hastanın gebe kalmadan önce mutlaka bir kadın doğum uzmanı ile görüşmesi gerekir.

Turner sendromu yaşam süresi

Erken tanı ile çocuğunuzun daha kaliteli ve uzun bir yaşam ömrüne sahip olması sağlayabilirsiniz. Turner sendromu ölümcül bir hastalık değildir. Ancak hastalığın getirdiği diyabet, tiroid, böbrek ve kalp hastalıkları, yaşam süresini kısaltabilir. Hastaların kalp krizine yakalanma riski oldukça yüksektir. Bu yüzden hastalığın erken teşhis edilmesi ve gerekli hormon tedavisine başlanması, hastanın yaşam süresini uzatmak adına önemlidir.

Turner sendromu ile ilgili aramalar

Turner sendromu ile ilgili aramalar, daha çok hastalık belirtilerine ve hastalığın tedavisine yöneliktir. Aynı zamanda hastalığın ölümcül olup olmadığı da en çok aranan konular arasında yer alır. Boy kısalığı ve sendromun nedenleri anne-babaların merak ettiği diğer sorular arasındadır.

Turner sendromu erkeklerde görülür mü?

Turner sendromu, yalnızca kadınlara özgü bir hastalıktır. Yani erkeklerde hiçbir şekilde görülmez. Ancak benzer özelliklere sahip bir hastalık olan Klinefelter sendromu erkeklerde görülen bir hastalıktır.

Turner sendromu ve Klinefelter sendromu

Erkek çocuklarında görülen Klinefelter sendromu, çocuğun fazladan bir X kromozomuna sahip olması durumudur. Cinsiyet hormonunun daha az salgılanmasına neden olan bu durum, sperm üretiminin sınırlı ya da az olmasına yol açar. Testosteronun az salgılanması ile karakterize olan Klinefelter sendromu, tıpkı Turner sendromu gibi öğrenme sorunlarını tetikleyebilir. Hatta çocukta konuşmada zorluk ve kekeleme görülebilir.

Kısırlık, sendromun tipik belirtisidir. Bu çocuklardan yalnızca birkaçı yetişkinliklerinde baba olabilir. Yavaş motor becerileri, utangaçlık, duygularını ifade etmede zorlanma, küçük testis boyutu, boyun ortalamadan uzun olması, dikkat sorunları, kas zayıflığı diğer belirtilerdir. Tedavisi; kısırlık tedavisi, konuşma terapisi ve fizik tedavi, testosteron replasman tedavisi, meme dokusunun alınması gibi geniş kapsamlı olabilir. Kısacası Turner sendromu ile Klinefelter sendromu pek çok yönden birbirlerine benzerler. Erken tanı ile her iki hastalıkta da iyileşme sağlanabilir.

Turner sendromu hastalarına öneriler

  • Çocuğunuzun hastalığı ile ilgili detaylı bilgi edinmek adına doktorunuza danışın. Hastalığa dair eğitim materyallerini nereden ve nasıl temin edebileceğinizi öğrenin.
  • Hastalığın tedavisinin bir ömür boyu devam edebileceğini unutmayın. Hastalık hakkında fikir alışverişinde bulunmak, hastalıkla baş edebilme yöntemleri geliştirebilmek adına diğer TS hastaları ile iletişim halinde olun.
  • Kız çocuğunuzun bu hastalıkla nasıl yaşayabileceğini öğrenmesine yardımcı olmak için diğer TS akran grupları ile sosyal ilişkiler geliştirmesini sağlayın. Bu sayede çocuğunuzun özgüveninin gelişmesine katkıda bulunabilir, kendini yalnız hissetmemesini sağlayabilirsiniz.
  • Çocuğunuza kısa boylu olmasının avantajlarından bahsedin. Onu jimnastik, kayak ve dalma gibi kısa boylu olmanın avantaj olduğu spor dallarına yönlendirin.
  • Çocuğunuzu hastalığıyla ilgili bilgilendirin. Hayatı boyunca karşılaşabileceği tüm komplikasyonlardan bahsedin. Böylelikle kendini ve sorunlarını doktoruna daha rahat bir şekilde anlatmasına yardımcı olabilirsiniz.

Kaynaklar
1- Turner syndrome
2- Turner syndrome diagnosis
3- What are the symptoms of Turner syndrome?

YAZIYI PAYLAŞ


Araç çubuğuna atla