ALS hastalığı nedir, neden olur? Belirtileri ve tedavi yöntemleri

Yazan Dr. Muhammet Kaplan
Kategori: Genetik Hastalıklar, Sağlık Sözlüğü Print

ALS hastalığı, kasları uyaran motor sinirlerdeki harabiyet nedeniyle oluşan ve kas güçsüzlüğüyle seyreden ilerleyici bir hastalıktır. ALS’nin kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak genetik faktörler, çevresel toksinlere maruziyet, sigara ve kimyasal maddelerin ALS oluşma riskini arttırdığı düşünülmektedir. ALS sıklıkla kol ve bacak kaslarındaki güçsüzlükle ya da konuşma ve yutmada zorlanmayla başlar. Kaslardaki güçsüzlüğe bağlı günlük hayat etkilenir, hasta basit işleri bile yapamayabilir. Zamanla konuşma ve yutma daha da zorlaşır. Solunum kaslarının etkilenmesiyle solunum yetmezliği ve sonrasında ölüm olabilir. ALS hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. İlerlemesini yavaşlatmaya yönelik riluzol isimli ilaç kullanılmaktadır. Hastalığı tamamen tedavi etmeye yönelik ilaçlar ve diğer tedavi yöntemleri üzerinde çalışmalar devam etmektedir.

ALS hastalığı nedir?

ALS (Amiyotrofik lateral skleroz) hastalığı, kelime anlamı olarak kas erimesini ve omurilikteki harabiyeti anlatan bir tıbbi terimdir. Bir hareketi başarabilmek için o hareketle ilgili kaslarımızın istemli olarak kasılabilmesi gerekir. Kasların kasılabilmesi için motor sinirler denen iki grup sinir görev yapar. Bir hareket yapmak istediğimizde beynimizin ilgili bölümünden doğan uyarı birinci grup motor sinirler tarafından önce omuriliğe ulaştırılır. Orada bekleyen başka motor sinirler omurilikten çıkıp ilgili kasa giderek onun kasılmasını sağlar.

ALS; beyin ve kaslar arasında bağlantı kuran üst ve alt motor sinirlerdeki harabiyet nedeniyle ortaya çıkan ilerleyici bir hastalıktır. Kaslara uyarı gitmez, istemli kas kasılması bozulur, hasta da gücünü kısmen ya da tamamen kaybeder. Hastalık 100.000 kişide 1-3 oranında görülür. Hastalığın yaklaşık %90’ı tesadüfi (sporadik), %10’u ailesel olarak ortaya çıkar. Erkeklerde biraz daha sık görülür. Klinik bulgular genellikle 50- 60 yaşlarında başlar. Ancak, çok genç veya çok ileri yaşta da görülebilir.

ALS hastalığı nedenleri

ALS hastalığının kesin nedeni bilinmiyor ancak bazı risk faktörleri tanımlanmıştır:

  • Genetik: ALS hastalarında 130’dan fazla genetik değişiklik saptanmakla birlikte en sık 21. kromozomda bulunan süperoksit dismutaz (SOD) enziminin kodlandığı genin yapısında bozulma tespit edilmiştir.
  • Glutamat fazlalığı: Beyindeki sinir iletiminde önemli rolü olan ‘glutamat’ isimli maddenin ALS hastalarında normalden daha yüksek düzeylerde olduğu saptanmıştır. Glutamatın aşırı fazla olması sinir hücrelerine zarar vermektedir.
  • Hücre metabolizmasında bozukluk: Her hücrede besinleri ve kimyasal bileşikleri hücreye getiren ve aynı zamanda atıkları götüren taşıma sistemleri vardır. Motor sinir hastalıklarında bu atık taşıma sistemlerinin bozulması sinir fonksiyonlarını aksatır.

Myastenia gravis nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi

  • Oksidatif stres: Hücresel metabolizma sırasında oluşan çeşitli oksijen türleri hücre içi yapılara zarar verir, hücre zedelenmesi ve hücre ölümüne yol açar.
  • Otoimmün nedenler: Kişinin bağışıklık sisteminin kendi sinir hücrelerine saldırması nedeniyle sinir hücresi ölümü gerçekleşebilir.
  • Yaş: Hastalığa yakalanma riski yaşla birlikte artar. En sık 40-60 yaşları arasındadır.
  • Cinsiyet: Erkeklerde kadınlara göre daha sık görülür.
  • Çevresel faktörler: Sigara içilmesi, kurşun, civa, alüminyum gibi ağır metallere maruziyet, enfeksiyon, elektromanyetik alana maruziyet, kafa travması gibi çeşitli nedenlerin hastalıkla bağlantısı olduğu düşünülmektedir. Ancak kesin kanıt bulunamamış ve hangi mekanizmayla etki ettikleri açıklanamamıştır.

ALS hastalığı belirtileri

  • Kol ve bacak kasları başta olmak üzere tüm kaslarda güçsüzlük
  • Yürümede zorluk, sendeleme ve düşme
  • Normal günlük aktiviteleri yaparken zorlanma (kalem tutmada zorluk, bardak taşımada zorluk, düğme iliklemede zorluk vb.)
  • Konuşma güçlüğü
  • Çiğneme ve yutma güçlüğü
  • Nefes alıp vermede zorluk
  • Kas krampları
  • Kaslarında seğirme
  • Kas tonusunda (sertliğinde) azalma
  • Kontrol edilemeyen gülme ve ağlama atakları
  • Yorgunluk, halsizlik

Başlangıç belirtileri her hastada aynı olmaz. Genellikle Bir kolda veya bacakta güçsüzlük ve incelme hastanın fark ettiği ilk belirti olur. Bazı hastalarda ise, konuşma veya yutma güçlüğü şeklinde başlar.

ALS belirtileri kişiden kişiye değişebilir.

ALS hastalığı ileri evre belirtileri

  • Solunum kaslarının tutulmasınına bağlı soluk alıp vermede zorluk
  • Kas güçsüzlüğüne bağlı yorgunluk
  • Yemek yemede azalma ve kilo kaybı
  • Kas kramplarının verdiği rahatsızlığa bağlı uyumada zorluk

Hastalığın erken evrelerinde idrar torbası ve bağırsak işlevleri etkilenmez, göz hareketleri normaldir. İleri dönemlerdeyse idrar yapmada zorluk ve çok nadir olarak göz hareketlerinde bozukluk olabilir. Hastalığın ilerleyen dönemlerinde bile duyu kusuru olmaz. Eğer bu belirtiler diğer belirtilere göre ön planda ise başka hastalıklar araştırılmalıdır.

ALS hastalığı teşhisi

ALS tanısı; iyi alınmış hasta öyküsü ve nöroloji muayenesi bulgularına dayanılarak koyulur. Hastalık pek çok kas ve sinir hastalığı ile karışabildiği için ek tetkiklerin yapılması gerekir. ALS kesin tedavisi olmadığı için tedavi edilebilir hastalıklara ait ipuçları dikkatle incelenir.

  • Tıbbi öykü: Hastanın şikayetlerinin süresi, risk faktörleri, aile öyküsü ve başka hastalıkları olup olmadığı değerlendirilir.
  • Fizik muayene: Tek tek kas gücü muayenesi yapılır. Dil dahil tüm vücut kasları kas erimesi açısından değerlendirilir. Kaslarda seyirme olup olmadığı bakılır ve refleks çekici testi yapılır. Kişinin konuşması, nefes alması, yutma fonksiyonu değerlendirilir.

Kas erimesi (sarkopeni) nedir? Neden olur? Belirtileri ve tedavisi

  • Elektromiyografi (EMG): Kaslarda kasılmayı kontrol eden sinirlerin elektriksel aktivitesini kaydeder. Sinir iletim çalışmalarında incelenecek sinirle ilişkili kas veya deri bölgesi üzerine elektrotlar yerleştirilir ve kasa giden sinirler elektrik ile uyarılarak kayıt alınır. Ayrıca incelenen kasa elektriği iletebilen iğneler batırılarak kas hareketsizken ve kasılırken inceleme yapılır. Hastalar genellikle işlemi rahatsız edici ve ağrılı bulabilmektedir. EMG’de saptanacak ayırt edici bulgular hem ALS hastalığının hem de ayırıcı tanıda olan diğer hastalıkların tespitinde önemlidir.
  • Diğer yöntemler: ALS başka hastalıklarla karışabileceğinden gerekli durumlarda kan ve idrar testleri, beyin, beyin sapı ve omuriliğin manyetik rezonans görüntülemesi (MR), genetik testler, beyin-omurilik sıvısından iğne yardımıyla örnek alınması işlemi (lomber ponksiyon) ve kas biyopsisi yapılabilir.

ALS hastalığı tedavisi

ALS hastalığını kesin tedavi yöntemi henüz yoktur. İlaç çalışmaları yoğun şekilde devam etmektedir. Hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilen bazı ilaçlar kullanılmaktadır. Öte yandan, hastanın mümkün olduğunca rahat ettirilmesi, normal yaşamını sürdürmesini sağlayacak tedbirler alınması çok önemlidir. Günümüzde hastaların rehabilitasyonuna yönelik pek çok imkan bulunmaktadır. Bunlar her hastanın ihtiyacına göre belirlenir.

ALS hastalığı ilaçları

  • Riluzol: Riluzolün hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastalığa bağlı gelişebilecek ek durumları önlediği, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığı kanıtlanmıştır. Ancak hastalığı kesin olarak tedavi etmemektedir. Riluzol ALS hastalarında düzeyi yüksek saptanan “glutamat”ın salgılanmasını engeller. 50 mg dozundaki haplar günde 2 kez alınarak kullanılır. Bulantı, kusma, baş dönmesi, halsizlik gibi yan etkileri olabilir. Karaciğer fonksiyonlarında anormallikler oluşabilir.
  • Edaravon: Bu ilaçla ilgili çalışmaların çoğunda etkinliği tam olarak kanıtlanamamıştır. Japonya ve Amerika’da aktif olarak kullanılmaktadır. Türkiye’de Sağlık Bakanlığı belirli kriterlere uyan hastalarda ilacın Türk Eczacılar Birliği aracılığıyla yurt dışından getirilerek kullanımına izin vermiştir. İlaç damar yoluyla verilerek uygulanmaktadır. Vücutta morarma ve allerji gibi yan etkileri olabilir.
  • Diğer tedaviler: ALS’nin oluşmasında birçok faktör etkili olduğu için hastalığı kesin tedavi etmeye yönelik birçok ilacın çalışması yapılmaktadır. Ayrıca gen terapileri ve kök hücre tedavilerine yönelik araştırmalar da devam etmektedir.

Solunum rehabilitasyonu

ALS’nin erken dönemlerinde solunum fonksiyonu normaldir ama hastalık ilerleyip solunum kasları etkilenince nefes darlığı başlar. Önceleri fiziksel aktivite sırasında ortaya çıkan bu yakınma daha sonra yatar ve oturur pozisyonda da gelişir. CPAP (sürekli pozitif hava yolu basıncı) cihazları kullanılabilir. Bunlar yeterli olmadığı ve solunumu giderek kötüleşen kişilerde nefes borusu cilde ağızlaştırılır (trakeostomi) ve nefes borusuna bir tüp takılır.

Cushing sendromu nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Böylece solunum işlemi yapay olarak, ventilatör adı verilen cihaz yardımıyla sürdürülür. Hastaya solunum egzersizleri yaptırılır. Solunum sorunları başlayan hastalarda enfeksiyonlardan korunmaya özellikle dikkat etmek gerekir.

Fizik tedavi

Güçsüzlük ALS’nin en sık belirtisi olduğu için egzersizler önemlidir. Günlük aktif ve pasif egzersizler yapılmalı, sık sık pozisyon değiştirilmelidir. Hareketsizliğe bağlı oluşan kramp ve ağrıların düzelmesi için egzersizlerin yanında ilaç tedavileri de kullanılır. Ağrılar için non-steroid antiinflamatuar ilaçlar, gabapentin ve opiyat gibi ağrı kesiciler; kramplar için kas gevşeticiler kullanılabilir.

Konuşma terapisi

Konuşma ve solunumdaki zorluklar nedeniyle ALS’li hastalar iletişim kurmakta zorlanır. Konuşma terapisi bu tip durumlarda faysa sağlayabilir. Ayrıca hastaların azalmış ses çıkışını yükseltici cihazlar kullanılabilir. Kalem tutma kabiliyeti olan hastalar kağıt, kalem veya adaptif cihazlar yardımıyla bilgisayar klavyesini kullanarak iletişim kurabilirler.

Yutma ve beslenme desteği

Yutma güçlüğü; çene ve dil hareketlerinin kısıtlanması, yutma refleksindeki etkilenmeden dolayı ortaya çıkar. Yutma güçlüğü hastalığın seyri boyunca giderek artar. Katı ve sıvı gıdalar solunum borusuna kaçarsa solunum sıkıntısı oluşur. Yiyecek ve içeceklerin içerik, yapı ve kıvamı ayarlanarak bu risk azaltılabilir. Hastada beslenmeye bağlı aşırı kilo kaybı varsa ve solunum sıkıntısı oluşuyorsa midenin cilde ağızlaştırılması işlemi yapılabilir.

Yutma güçlüğüne bağlı beslenme bozukluğu gelişmesi yaşam kalitesini bozar. Hasta proteinden zengin ve yüksek kalorili diyet almalıdır. Hastanın ihtiyacı olan kalori, sıvı, vitamin gibi maddeler belirlenerek uygun diyet ayarlanmalıdır.

Psikolojik destek

Hastalarda depresyon, anksiyete gibi sorunlar sıktır. Ayrıca kontrol edilemeyen gülme ve ağlama atakları yaşanabilir. Tüm bunlar için antidepresan ilaçlar kullanılabilir.

ALS hastalığı bitkisel tedavisi

Amiyotrofik lateral skleroz hastalığını kesin olarak tedavi edecek bir ilaç olmadığı gibi herhangi bir bitkisel tedavi yöntemi de bulunmamaktadır. Ancak hastalar tarafından çeşitli bitkisel tedaviler iyileşme ihtimaline karşılık denenmektedir. Bu konu araştırmacılar tarafından da sürekli araştırılmaktadır.

ALS hastalığının oluşmasındaki faktörlerden biri de serbest oksijen radikalleridir. Bu nedenle antioksidan etkisi olan besinler üzerinde daha çok durulmaktadır. Antioksidan etkisi olan A vitamini, C vitamini, E vitamini, omega 3 içeren besinler, yeşil yapraklı sebzeler, yeşil çay, havuç bu amaçla tüketilebilir.

Omega 3 nedir, ne işe yarar? Faydaları nelerdir, hangi gıdalarda bulunur?

ALS hastalığı ne tür sağlık sorunlarına neden olur?

  • Solunum sorunları: Solunum kaslarının etkilenmesi nefes darlığı, aşırı balgam üretimi, solunum yolu enfeksiyonuna neden olur. ALS hastalarında ölüm en sık solunum yetmezliğine bağlıdır.
  • Konuşma sorunları: ALS hastalarının çoğunda zamanla konuşma sorunları oluşur. İlk zamanlarda basit telaffuz problemleri olsa da zamanla şiddetlenir ve anlaşılması zorlaşır. Bu yüzden ALS hastaları iletişim kurabilmek için çeşitli yardımcı cihazları kullanmak zorunda kalırlar.
  • Beslenme sorunları: Yutma kaslarının etkilenmesine bağlı yutma güçleşir. Kişide kilo kaybı, vücutta sıvı kaybı gelişebilir. Katı ve sıvıları yutma güçlüğü nedeniyle yiyecekler solunum yoluna kaçarsa akciğer enfeksiyonu gelişebilir. Bu nedenle burundan mideye hortum takılması veya midenin cilde ağızlaştırılması (gastrostomi) gerekebilir.
  • Uyku sorunları: Depresyon, anksiyete, yutma güçlüğü, nefes darlığı, kas güçsüzlüğüne bağlı vücut pozisyonunu değiştirmede zorluk, kas krampları ve seyirmeleri nedeniyle ALS hastaları uyku problemi yaşarlar.
  • Psikolojik sorunlar: Depresyon ve umutsuzluk ALS hastalarında sık görülür. Amitriptilin gibi antidepresan ilaçların kullanımı gerekebilir.
  • Bunama: Hastaların %10’unda bunama görülebilir. Hafıza problemleri, karar verme güçlüğü gibi şikayetlere neden olur.

Raynaud Fenomeni nedir? Reyno hastalığının belirtileri ve tedavisi

ALS ve metabolik hastalıklar

ALS hastalığının nedeni araştırılırken enerji metabolizmasında da değişiklikler olduğu saptanmıştır. Buradan yola çıkılarak ALS ile diyabet, kolesterol yüksekliği arasındaki ilişki araştırmalara konu olmuştur. Yapılan bazı çalışmalarda obezite, yüksek vücut kitle oranı, yüksek kolesterol düzeyi ile ALS hastalığının ilerlemesinin yavaşladığı, ALS riskinin azaldığı tespit edilmiştir.

Tip 2 diyabetli hastalar da genellikle bu özelliklere sahip olduğu için ALS riskinin Tip 2 diyabette azaldığı düşünülmektedir. Tip 1 diyabet hastalığında ise ALS’de olduğu gibi otoimmün mekanizmalar ön planda olduğu için ALS riskinin arttığı düşünülmektedir. Hiperlipideminin ALS hastalığı için koruyucu olduğu ve kötüleşmeyi azalttığı çoğu çalışmada gösterilmiştir. Tüm bu ilişkiler hakkında birçok çalışma yapılsa da kesin bir sonuç ve hangi mekanizmaların etkili olduğu net olarak tespit edilememiştir. Bu nedenle genelleme yapılamamaktadır.

ALS hastalığı kadınları nasıl etkiler?

Amiyotrofik lateral skleroz kadınlarda erkeklere göre daha az görülür. Fakat ilk olarak konuşma ve yutma fonksiyonlarının kaybıyla başlayan “bulber tip ALS” kadınlarda daha sıktır. Kadınlarda ALS daha ileri yaşlarda görülür. Bunun kadınlarda bulunan östrojen hormonunun koruyucu etkisine bağlı olduğu düşünülmektedir. Kadın ve erkekler arasında yaşam süresi açısından fark yoktur.

ALS hastalığı ileri evresi

ALS’nin seyri her hastada farklı şekilde olur. Güçsüzlük zamanla başladığı bölümden diğer uzuvlara, dil ve yutak kaslarına yayılır. Bütün vücutta kaslarda erime ve güçsüzlük nedeniyle hastanın günlük yaşam aktivitesi kısıtlanabilir.

Hasta tek başına iş göremeyebilir. Yataktan dahi kalkamayabilir. Bu nedenle hastanın yanında mutlaka bir bakımveren olması gerekir. Konuşma problemlerine bağlı iletişim güçlüğü gelişebilir. Solunum ve beslenme yetersizliği oluştuğunda hastanede tıbbi yardım alması, solunum cihazına bağlanması gerekebilir.

ALS hastaları ne kadar yaşar?

Şikayetlerin ortaya çıkmasından sonra beklenen yaşam süresi ortalama 2,5-3,5 yıldır. 5 hastadan biri 5 yıldan fazla, 10 hastadan biri ise 10 yıl yaşar.

Stephen Hawking ve ALS hastalığı

Ünlü fizikçi Stephen Hawking 21 yaşında üniversite öğrencisi iken yakalandığı ALS hastalığı ile 55 sene mücadele ettikten sonra 76 yaşında aramızdan ayrıldı. Sadece fizik alanındaki müthiş başarılarıyla değil aynı zamanda tıp literatüründe en uzun yaşayan ALS hastası olarak da tarihe geçti. Bilim adamları bu durumun nedenini tam olarak bilemeseler de birkaç tahminde bulunabiliyorlar. Ünlü fizikçinin bu hastalığa genç yaşta yakalanmış olmasının, hayata bağlılığının ve kaliteli ekipmanlar kullanmasının uzun yaşam süresinde etkili olabileceğini savunuyorlar.

 ALS hastaları için öneriler ve uyarılar

  • Hastalığınız ile ilgili ne tür sorunlar yaşayabileceğinizi doktorunuzdan öğrenin ve buna yönelik önlemler alın. Doktorun önerilerine mutlaka uyun.
  • Kilo kaybını azaltmak için düzenli olarak yemek yemeye çalışın. Hasta yemeğini kendi yiyemiyorsa bakımveren bu konuda yardımcı olmalıdır. Yutma güçlüğü varsa sıvı verilirken dikkat edilmeli, yumuşak ve küçük boyutlu gıdalar hazırlanmalıdır.
  • Solunum yetmezliği ihtimaline karşı derin nefes alamama, öksürük veya düşük ses tonu gibi belirtilere dikkat edin. Solunum egzersizleri öğrenip yapın.
  • Yatağa bağımlı hastalarda bası yarası gelişmemesi için yatak içerisindeki pozisyon iki saatte bir değiştirilmeli, yatak çarşafları kuru ve gergin olmalıdır.
  • ALS hastaları ilerleyen evrelerde kendi bakımlarını yapamayabilir. Bu nedenle bakımveren, hastanın hijyenini sağlamalı, kolay giyilen kıyafetler tercih edilmelidir.
  • Hastanın sosyal iletişimini artıracak ortamlar hazırlanmalıdır. Konuşamamaya bağlı oluşan iletişim probleminin hastanın sosyal ortamını engellememesi için gerekli önlemler alınmalı, yardımcı ekipmanlar kullanılmalıdır.
  • Hastanın ev ortamı günlük aktiviteler için uygun hale getirilmelidir.

Referanslar: 1- What is amyotrophic lateral sclerosis?, 2- Amyotrophic Lateral Sclerosis, 3- What Happens in ALS?

YAZIYI PAYLAŞ


Araç çubuğuna atla