Medikal Akademi

Bebeklerde kromozom bozukluğu neyin habercisidir?

3 Aralık 2015 | 4 Ocak 2020 | Kategori: Bebek Sağlığı, Gebelik Print

Paylaş

Tweetle

Paylaş

132 Paylaşım

Her anne baba doğacak olan çocuğunun sağlıklı olup olmadığını çocuğu doğmadan öğrenmek ister. Anne karnındaki bebeğin değerlendirilmesinde mutlaka bakılması gereken olası riskler vardır. Bunların başında bebekte kromozom bozukluğunun olup olmadığı ve yapısal gelişimin normal olup olmadığı gelir. Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Esra Can Çetin konuyla ilgili görüşlerini aktarıyor.

Bebeklerde kromozom bozukluğu

Günümüzde 11 – 14. gebelik haftalarındaki ense kalınlığının normal sınırları bilinmektedir. Bu haftalar arasında ölçülen ense kalınlığı normalin üstünde ise Down Sendromu yani mongol çocuk olma riski fazladır. Gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılan ultrasonografi ile bebeğin ense kalınlığı ölçülerek bebekte olabilecek başta Down sendromu olmak üzere bazı kromozom anomamileri ve organ defektleri (eksikliği, kusuru) hakkındaki riskler için önceden bilgi sahibi olunabilir. Buradaki amaç, kromozom yapısı ve yapısal gelişimi normal, sağlıklı bir bebek dünyaya getirmektir.

Down sendromu nedir, neden olur? Belirtileri ve tedavisi

En sık görülen kromozom bozukluğu Down sendromudur. Down sendromunda anormallik 21 Numaralı Kromozomdadır. En basit anlatımıyla normalde ıkı tane olması gereken 21 Numaralı kromozomun üç tane olmasıdır. Bu hata anne karnındakı bebeğin kromozomların ilk oluşumu sırasında olduğu için Down Sendromu nun tedavisi yoktur. Anne adaylarında ise yaş arttıkça böyle bir çocuk doğurma riski artmaktadır.

Anne olma duygusu her yaşta kadın için farklı anlamlar ifade ediyor. Fakat ileri yaş gebeliklerinde bazı riskler ortaya çıkabiliyor. İleri yaş hamileliklerinde bebekte Down Sendromu ortaya çıkma olasılığı yüksektir.

Anne adayları 35 yaş üzerindeyse riskli kabul edilir ve anne yaşı arttıkça risk de giderek artmaktadır. Tarama ve tanı testleri erken haftalarda yapılmalı ve sorun tesbit edilirse aile Down sendromu hakkında detaylıca bilgilendirilmelidir, kesin tanı testleriyle tanı konulduktan sonra tedavi olmadığı için artık bu bebekle ilgili ne istediklerine çift kendi karar vermelidir.

Bebeğin taşıdığı genetik riskler basit kan testi ile saptanabilecek!

11. – 14. haftalar arası ense kalınlığı testi nedir?

Bebeğin gelişiminin en hızlı olduğu bu dönemde bebeğin boyu giderek artmaya başlar, kafa kemikleri giderek sertleşir. Fetüste olabilecek Down sendromu ve diğer kromozomal anormalliklerin riskini tespit etmede, bu hafta oldukça önemli bir dönemdir. Bu amaçla anne adaylarına NT yani Ense Kalınlığı Ölçümü ve İkili Test uygulanır, olası sorunlara erken tanı koymak amaçlanır.

NT ( Ense Kalınlığı Ölçümü) ve İkili Test: Ense kalınlığı ölçümü, ikili test için gerekli bir USG bulgusudur. Aynı zamanda, doğumsal kalp hastalıklarında da uyarıcı olabilir.

İkili Test: kromozom anomalileri için risk belirleme testidir. Kesin tanı koyulamaz, ancak riski yüksek olanlarda, anne kanından bebeğin genetik incelemesinin yapıldığı testler ya da kordosentez denılen anne karnından bebeğin plasentasına ait dokuların örneklemesi ya da Amniyosentez adı verilen anne karnından su alınması işlemi önerilir. Kesin tanı ancak bunlarla konulabilir.

Ense kalınlığı testi ile anne adayından alınan kanda beta-HCG ve PAPP-A ölçümü ve bunların kombine edilerek özel bir programa tabi tutulmasıyla, Down Sendromu riski belirlenebilmektedir. Genetik bir hastalık olan Down Sendromu; doğuştan zeka geriliği, yüzde yapısal bozukluklar( çekik gözler, küçük çene, gülümseyen yüz Ifadesi gibi) işitme bozuklukları, görme bozuklukları, yapısal kalp hastalıkları ve diğer çeşitli sağlık problemleri ile bir arada bulunan bir hastalıktır.

Fetal ense kalınlığı sadece kromozon anomalilerinde ortaya çıkmaz. Ense kalınlığının arttığı diğer durumlar; kalp, akciğer, böbrek anomalileri, karın duvarı anomalileri bazı diğer genetik hastalıklar, bazı iskelet anomalileridir. Bunlar arasında Down sendromundan sonra gelen en sık ense kalınlığının arttığı durum bebeğin kalp anomalileridir. Bu nedenle ense kalınlığı artmış olan fetusların mutlaka ekokardiyografi ile incelenmesi önerilir.

Ekokardiyografi nedir? Neden ve nasıl yapılır? EKO testi ne işe yarar?

Ense Ödemi

Gebeliğin 11 – 14. haftaları içinde fetal boynun arka kısmında ciltte biriken sıvı nukal kistik higroma, nukal ödem veya ense ödemi olarak ifade edilmektedir. Bu bulgu ilk üç ayda görülmekte ve genellikle 2. üç ayda kaybolmaktadır. Ense ödemi olan bebeklerin % 75’inde kromozom bozuklukları vardır ve bunların % 95’ini Down Sendromu teşkil eder. Bebekte ense ödeminin farklı nedenleri olup kromozom, kalp, akciğer, iskelet sistemi, metabolik ve hematolojik hastalıklarda, anne karnındaki mikrobik hastalıklarda görülebilmektedir.

Kimler “Bebeklerde kromozom bozukluğu” tehdidi altındadır

35 yaş ve üstündeki anne adayları, ilaç ya da toksik madde kullanan gebeler, ailede konjenital anomalili bebek ırsi geçen hastalık öyküsü olan anneler, zeka geriliği yada anormal gelişim gösteren çocuk öyküsü olan aileler mutlaka bu testi yaptırmalılar. Ayrıca bu konuda genetik danışma almaları gerekir.