Ailesel kolesterol yüksekliği nasıl anlaşılır, tedavi edilmediğinde ne olur?

Kategori: Kardiyoloji, Kolesterol İlaçları Print

‘Ailesel kolesterol yüksekliği belirtileri ve yarattığı sağlı riskleri’ hakkında bilgi veren Başkent Üniversitesi Zübeyde Hanım Karşıyaka Hastanesi Kardiyoloji Kliniği’nden Uzm. Dr. Necmi Özen, genetik geçişli ailesel kolesterol yüksekliği olan kişilerin sağlık sorunları ile ilgili önerilerde bulundu.

Ailevi hiperkolesterolemi yaşam boyu yüksek seyreden plazma LDL-Kolesterol düzeyleri nedeniyle erken kalp damar hastalığına yol açabilen, %60-70 tek gen bozukluğu, %30-40 çok sayıda genin birlikte bozulması ile kalıtımsal bir lipid bozukluğudur. Anne veya babadan hastalıklı tek genle geçen heterozigot ailevi hiperkolesterolemi sıklığı yaklaşık 1/500 oranındadır.

Prof. Dr. Mehdi Zoghi: Kolesterol ile ilgili kafanızda soru işaret(ler)i kalmasın

Anne ve babadan hastalıklı iki aynı genin bir arada geçmesiyle ortaya çıkan homozigot ailevi hiperkolesterolemi sıklığı ise yaklaşık 1/160.000 –1/300.000 civarındadır. Tedavi edilmediği takdirde, heterozigot ailevi hiperkolesterolemi erkeklerde ve kadınlarda tipik olarak sırasıyla 55 ve 60 yaşından önce koroner arter hastalığı gelişmesine yol açmaktadır.

Heterozigot ailevi hiperkolesterolemi şüphesi yüksek olan ve değerlendirilmesi gereken vakalar şu ölçütlerle belirlenir:
• Bir yetişkinde veya yetişkin bir aile üyesinde plazma kolesterolü ≥310 mg/dL
• Kişide veya aile üyesinde erken kalp damar hastalığı,
• Kişide veya bir aile üyesinde tendon ksantomları (diz, dirseklerde ortaya çıkan gri sarımtırakplak) ve/veya 45 yaş altı hastada kornea arkusu (gözün kornea kısmının dış tarafında oluşan beyaz halka),
• Bir aile üyesinde erken yaşta ani kardiyak ölüm.
Homozigot ailevi hiperkolesterolemi olan hastalarda klinik tablo yaygın ksantomlar, belirgin erken başlangıçlı ve hızlı ilerleyici olan kalp damar hastalığı ve >500 mg/dL total kolesterol ile karakterizedir. Çoğunda 20 yaşından önce koroner arter hastalığı ve aort kapak darlığı ortaya çıkmakta ve 30 yaş öncesinde ölüm gerçekleşmektedir.

Kaynak: Dislipidemilerin Tedavisine İlişkin 2016 ESC/EAS Kılavuzu