Akdeniz anemisi (talasemi) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Kategori: Akdeniz Anemisi, Kan Hastalıkları, Sağlık Sözlüğü Print

Akdeniz anemisi, kalıtsal (ırsi) bir kan hastalığıdır; Akdeniz bölgesinde ve ülkemizde yaygın görülen genetik hastalıkların başında gelir. Tıbbi adı talasemi olan Akdeniz Anemisi, kişinin ebeveynlerinden en az bir tanesinin hastalığın taşıyıcısı olması ile olur. Başlıca iki türü vardır; Beta Talasemi Majör, ciddi bir hastalıktır ve belirtileri, yaşamın ilk iki yılında görülür. Cildin solukluğu, iştahsızlık, sinirlilik ve büyüme bozukluğu en önemli belirtileridir. Tedavisinde, rutin kan nakilleri ve diğer çeşitli ilaçlar kullanılır. Alfa talasemi Majör ise, aneminin doğumdan önce başladığı çok ciddi bir türüdür. Etkilenen fetüsleri taşıyan gebe kadınlar ciddi gebelik ve doğum sorunları yaşayabilirler. Talasemi hastası bir kişi, ömür boyu her 3-4 haftada bir, kan desteğine ihtiyaç duyabilir.

Akdeniz anemisi nedir?

Akdeniz anemisi, vücutta ki hemoglobin yapımı ile alakalı kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki protein molekülüdür. Bozukluk anemi oluşturan alyuvarların aşırı tahrip edilmesine neden olur. Bunun nedeni ya bir genetik mutasyon ya da belirli anahtar genlerin silinmesidir. Talaseminin iki ana türü vardır; Alfa talasemi ve Beta talasemi. Talasemi türlerinin her birinin farklı alt türleri mevcuttur. Hafif talasemi tedaviye ihtiyaç duymaz. Ancak, daha şiddetli bir rahatsızlık varsa düzenli kan nakli yaptırmak gerekebilir. Ayrıca, sağlıklı bir diyet seçmek ve düzenli olarak egzersiz yapmak gibi yorgunlukla baş etmek de tedaviye yardımcı olmaktadır.

Talasemi kimlerde görülür

Talasemi, Asya, Orta Doğu, Afrika ve Yunanistan ve Türkiye gibi Akdeniz ülkelerindeki insanlarda daha sık görülmektedir. Talaseminin görüldüğü ülkeler arasında; İtalya, Yunanistan, Kıbrıs, Endonezya, Çinliler, Bulgarlar ve Türkiye bulunmaktadır.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı nedir?

İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunmaktadır, bu genlerin biri anneden, diğeri babadan geçmektedir. Beta talasemi için anne ve babadan gelen globin geni normalse çocuk normal, genlerden biri değişmişse çocuk taşıyıcı, iki gen de değişmiş çocuk talasemi hastası olarak doğar. Akdeniz anemisi taşıyıcısı olan aileler bazı testler veya kansızlık sebebi ile kontrolleri yapıldığı esnada tesadüfen tanı alır.

Talasemi taşıyıcısı olan kişiler hafif kansız olurlar ve demir tedavisinden yarar görmezler. Hasta kişilerde ağır kansızlık mevcuttur. Anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konulur.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı ve hastalığı

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı ve hastalığı

Akdeniz anemisi bulaşıcı mı?

Akdeniz anemisi, çocuğa anne ve babasından ‘Beta Talasemi’ geninin geçmesiyle irsi olarak geçiş yapan bir hastalıktır. Sebep olan etken ‘hemoglobin’ maddesinin yapımındaki hatadır. Hastalıkta temel olarak birbirinden ayrı iki şekil bulunmaktadır. Talasemi Majör ve Minör. Her iki türde dışarıdan bulaşan bir hastalık değil genetik geçişli bir hastalıktır.

Hemogram (tam kan sayımı) nedir? Testi nasıl yapılır, değerleri ne olmalı?

Akdeniz anemisi teşhisi

Orta ila ağır derecede talasemi olan çoğu çocuk iki yaşlarında belirti ve semptomlar gösterirler. Doktor çocuğun Akdeniz anemisi olduğundan şüphelenirse, kan testleriyle teşhisi kolayca koyabilir. Özellikle çocuklarda büyüme geriliği, solukluk ve çabuk yorulma gibi belirtiler var ise, Akdeniz anemisinden şüphelenmek gerekir.

Talasemi testi

Doktorunuz talasemi teşhisi koymaya çalışıyorsa sizden kan örneği alacaktır. Anemi ve anormal hemoglobin testi için alınan numune laboratuarda incelenir; kan hücrelerinin şekline mikroskop ile bakılır. Anormal şekilli kırmızı kan hücreleri talasemi belirtileri gösterirler. Anormal şekilli hücrelere, hemoglobin elektroforezi olarak bilinen bir test yapabilir. Bu test, kırmızı kan hücrelerindeki farklı molekülleri ayırarak, anormal türün tanımlanmasını sağlar.

Talasemi tipine ve ciddiyetine bağlı olarak, fiziksel muayene de doktorunuza teşhis koymasına yardımcı olur. Örneğin, ciddi derecede büyümüş bir dalak doktorunuza hemoglobin H hastalığınız olduğunu anlatabilir. Kişi de talasemi varsa, kan testlerinde şunlar ortaya çıkmaktadır;

  • Düşük düzeyde kırmızı kan hücresi
  • Beklenenden daha küçük olan kırmızı kan hücreleri
  • Soluk kırmızı kan hücreleri
  • Boyut ve şekli değişen kırmızı kan hücreleri
  • Pürüzlü hemoglobin dağılımı

Akdeniz anemisi belirtileri

  • Yüz kemiklerinde şekil bozuklukları
  • Koyu idrar
  • Gecikmiş büyüme ve gelişim geriliği
  • Aşırı veya çabuk yorulma
  • Sarı ve soluk cilt
  • Bacaklarda yara ve deride koyulaşma

Talasemi, çabuk yorulma ve solgunluk gibi belirtileri nedeniyle demir eksikliğine benzer. Eğer kansızlık ile karıştırılır ve teşhis edilemez ise çocukta büyüme geriliği, kansızlık, safra kesesinde taş, sarılık, karaciğer ve dalakta büyüme ve yüz kemiklerinde belirginleşme gibi sorunlara neden olabilir. Alfa talasemi majörün en şiddetli şekli ölü doğuma neden olur (doğmamış bebeğin doğum sırasında veya gebeliğin geç evrelerinde ölümü). Beta talasemi majör (Cooley anemi) ile doğan çocuklar doğumda normaldir.

Talasemi (Akdeniz anemisi) tedavisi maliyetli, korunması ucuz bir hastalık!

Ancak yaşamın ilk yılında ciddi anemi (kansızlık) oluştururlar. Alfa ve beta talaseminin hafif şekli görülen kişiler küçük kırmızı kan hücrelerine sahiplerdir ancak belirti yoktur. Çoğu ülkelerde, Akdeniz anemisi yeni doğan taraması sırasında tespit edilir. Bu nedenle, hastalar belirtiler ortaya çıkmadan önce değerlendirilir. Belirtileri kişiden kişiye değişebilir.

Alfa Talasemi hastalığı ve Beta Talasemi

Alfa Talasemi hastalığı ve Beta Talasemi

Akdeniz anemisi tedavisi

Akdeniz anemisi hastası bir kişi, ömür boyu her 3-4 haftada bir, kan desteğine ihtiyaç duyar. Talasemili hastanın hemoglobin düzeyinin 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulması gerekir. Kansızlığı düzeltmek için verilen kan transfüzyonları zamanla vücutta demir birikmesine yol açar ve kalp, karaciğer, tiroid, pankreas ve dalak gibi organlarda hücre hasarına yol açabilir. Hastalarda şeker hastalığı, kalp yetmezliği, gelişme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişebilir. Bunların gelişmemesi için demir birikimini önlemek amacıyla hastalara genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın en az 5 günü, 8-12 saat süren deri altı infüzyonu ile verilen bir ilaç (desferrioksamin) başlanır.

Son yıllarda ağızdan alınan tablet şeklindeki ilaçlar da doktorların uygun gördüğü hastalarda faydalı olmaktadır. Bu yeni tedavi yaşam kalitesini olumlu etkilemektedir. Talasemi tedavisi, hastalığın türüne ve ciddiyetine göre değişir.

Talasemi majörlüğü için genellikle düzenli kan transfüzyonları ve folat takviyeleri yapılır. Kan nakli yaptırıldığında, demir takviyeleri alınmasına gerek yoktur. Aksi takdirde, zararlı olabilecek vücutta demir birikimine neden olabilir. Kemik iliği nakli, bazı insanlardaki, özellikle de çocuklarda, hastalığın tedavisinde yardımcı olmaktadır. Doktorunuz size özel en uygun tedaviyi verecektir.

Kimler akdeniz anemisi (talasemi) testi yaptırmalı?

Talasemi tedavi yöntemleri

  • Kan nakilleri
  • Kemik iliği nakli
  • İlaçlar ve takviyeleri
  • Dalak veya safra kesesini çıkarmak için cerrahi yöntem

Talasemi tedavi edilmediğinde şu sorunlara neden olabilir

  • Karaciğer, dalak ve kalp büyüme olabilir
  • İnce ve gevrek kemiklere neden olur
  • Ekstramedüller eritropoietik doku tümörleri
  • Ağır anemi (aşırı kansızlık)
  • Konjestif kalp yetmezliği
  • Prematüre ölüm (bazı vakalar anne karnında ölebilir)
  • Her hastada talasemi belirtileri görülmeyebilir, bazen ergenlikte de ortaya çıkabilir

Akdeniz anemisi bitkisel tedavi

Akdeniz anemisi taşıyıcıları için tedaviye gerek yokken, genelde ağır seyreden majör durumlar için tedavi gerektirmektedir. Akdeniz anemisinin bitkisel tedavisi için en önemli bitkiler olan lahana, atkuyruğu, havuç, oğul otu ve kekik bolca tüketilmelidir. Anemi aynı zamanda B12 vitamini eksikliğinden de kaynaklanmaktadır.

Bu nedenle bu vitamin vücut için çok önemlidir. B12 vitamini eksikliğinden kaynaklanan anemi de kişide ishal, yorgunluk ve asabiyet gibi belirtiler görülmektedir. Bunun çözümü için doktorunuz size B12 vitamin takviyesi verebilir yada B12 vitamini içeren gıdaları daha fazla tüketebilirsiniz.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı nasıl beslenmeli?

Akdeniz anemisi olan kişilere, verilen kanlar ile demir birikmesinin yanı sıra bağırsaktan emilen demir miktarı da arttığından dolayı demirden zengin gıdalarla beslenmekten kaçınmaları önemlidir. Ancak bu durum talasemi taşıyıcıları için geçerli değildir, talasemi taşıyıcılarında gereksinimin arttığı durumlarda demir eksikliği anemisi de gelişebilmektedir. Demir eksikliği görüldüğü takdirde, demirden zengin besinler tüketmek gerekir.

Talasemi majör ve alfa talasemi ne demek?

Hemoglobin 2 proteinden oluşmaktadır. Bunlar, Alfa globin ve Beta globin dir. Talasemi, bir genin bu proteinlerden birinin üretimini kontrol etmeye yardım eden bir kusur olduğunda ortaya çıkar. Talaseminin 2 ana türü vardır ve bunlar:

Alfa talasemi

Alfa talasemi, alfa globin proteiniyle ilgili bir gen veya genler eksik veya değiştirildiğinde (mutasyona uğramış) oluşur. Alfa talasemi, vücut alfa globin yapamadığında ortaya çıkar. Alfa globin yapmak için, kişilerde her bir ebeveynden ikisi olmak üzere dört gen bulunması gereklidir. Bu talasemi tipinin iki ciddi tipi vardır. Bunlar, hemoglobin H hastalığı ve hidrops fetalisdir. Hemoglobin H, bir kişide üç alfa globin geni eksik veya bu genlerde değişiklikler yaşandığı zaman gelişir. Bu hastalık kemik sorunlarına yol açabilir. Yanak, alın ve çene hepsi büyür. Ayrıca, hemoglobin H hastalığına neden olabilen sorunlar;

  • Sarılık
  • Aşırı genişlemiş dalak
  • Yetersiz beslenme

Hydrops fetalis, doğumdan önce ortaya çıkan talaseminin şiddetli bir formudur. Bu durumda olan çoğu birey ya doğuştan ölü doğmuş ya da ölmüştür. Bu durum, dört alfa globin geninin tamamı değiştiğinde ya da eksik olduğunda gelişir.
Beta talasemi, Beta talasemi, vücudun beta globin üretemediğinde ortaya çıkar. Her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki gen, beta globin yapmak için kalıtsaldır.

Talasemi majör

Talasemi majör, beta talaseminin en şiddetli formudur. Beta globin genleri eksik olduğunda gelişir. Talasemi majörünün belirtileri genel olarak çocukluk döneminin ikinci yaş civarından önce görülür. Bu durumla ilişkili ciddi anemi hayati tehlike oluşturabilir. Diğer belirti ve bulgular şunlardır;

  • Solukluk
  • Sık enfeksiyonlar
  • İştahsızlık
  • Gelişme geriliği
  • Sarılık, cildin sararması veya gözlerin beyazlığı
  • Büyümüş organlar

Talaseminin bu formu genellikle düzenli kan nakli gerektirecek derecede ağırdır. Benzer genetik bozuklukları beta globin proteininin üretimini etkilediğinde ortaya çıkar.

Akdeniz anemisinin neden oluğu sorunlar ve zararlar

Tedavi edilmediğinde, talasemi majör kalp yetmezliği ve karaciğer problemlerine yol açar. Ayrıca, Akdeniz anemili kişilerde sağlıklı bireylere göre enfeksiyon gelişme olasılığı daha yüksektir. Kan nakli, bazı semptomların kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir, ancak fazla miktarda demir birikmesine neden olarak ciddi yan etkilere neden olabilir.

Akdeniz anemisi ile başa çıkma ve destek

Talasemi ile baş etmek bazen zor olabilir. Ancak bunu yalnız başına yapmanız gerekmez. Sorun yaşadığınızda mutlaka doktorunuza danışın yada sizin gibi hastaların olduğu bir destek grubuna katılabilirsiniz. Böyle bir grup da olmak size, diğer hastaları dinleme ve faydalı bilgiler sağlayabilir. Bu tür gurupları bulmak için doktorunuza danışabilir yada sosyal-medyada arama yapabilirsiniz.

Talasemi riskini azaltmak için çiftler, evlilik öncesinde mutlaka test yapılmalı

Evlenmeden önce test yaptırın!

Akdeniz anemisi gibi kan hastalıklarına karşı evlenmeden yada çocuk yapmadan önce kan testi yaptırabilirsiniz. Böylece önlem alabilir yada erken teşhis imkanına kavuşabilirsiniz. Eğer, Akdeniz anemisi hastalığına yol açan genlere sahip iseniz doğacak çocuklarınızın taşıyıcı ya da hasta olabileceğini unutmayın. Günümüzde genetikte yaşanan gelişmeler sayesinde pek çok koruyucu önlem uygulanabiliyor.

Talasemi riski anne ve babadan biri taşıyıcı ise yüksektir

Talasemi riski anne ve babadan biri taşıyıcı ise yüksektir

Tüp bebek bir çözüm olabilir

Tüp bebek tedavisi yöntemi sizin için bir çözüm olabilir. Bu yöntemde embriyolarda genetik incelemeler yapılabiliyor ve Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemi ile anne ve babadan alınan yumurta ile sperm laboratuvarda döllenerek embriyoların gelişimi takip edilebiliyor.Embriyolardan alınan örnekler incelenerek bebekte kromozom bozuklukları veya gen hastalıklar (talasemi, orak hücreli anemisi, kistik fibrozis) saptanabiliyor. Bunun sonucunda hasta embiryolar ayıklanırken sağlıklı embriyolar, anneye naklediliyor ve çiftlerin sağlıklı bebek sahibi olması sağlanıyor.

Tüp bebek nedir? Tedavisi nasıl yapılır? Aşamaları ve fiyatı

Talasemi hastalarına öneriler

  • Tedavi planınızı takip ederek ve sağlıklı yaşam alışkanlıklarını benimseyerek talasemi yönetimine yardımcı olabilirsiniz
  • Aşırı demirden kaçınma; Doktorunuz bunu önermediği sürece vitamin veya demir içeren diğer takviyeleri almayın
  • Sağlıklı beslenme; Bol miktarda besleyici gıdalar içeren dengeli bir diyet, kendinizi daha iyi hissetmenize ve enerjinizi artırmanıza yardımcı olabilir. Doktorunuz vücudunuzun yeni kırmızı kan hücreleri yapmasına yardımcı olmak için folik asit takviyesi almanızı tavsiye edebilir.
  • Ayrıca, kemiklerinizi sağlıklı tutmak için beslenmenizin yeterli miktarda kalsiyum ve D vitamini içerdiğinden emin olunuz.
  • Enfeksiyonlardan kaçınma; Sık sık el yıkayarak enfeksiyonlardan ve hasta insanlardan kaçınarak kendinizi koruyun.
  • Enfeksiyonları önlemek için yıllık grip aşısının yanı sıra menenjit, pnömokok ve hepatit B aşılarına da ihtiyacınız olacaktır. Ateş veya başka enfeksiyon belirtileri ortaya çıkarsa, tedavisi için doktorunuza danışın.

Referanslar: 1- What is thalassemia? 2- Thalassemi 3- Akdeniz Anemisi hastalığı

YAZIYI PAYLAŞ


Araç çubuğuna atla