Kistik fibrozis nedir, neden olur? Belirtileri ve tedavisi

Kategori: Genetik Hastalıklar, Sağlık Sözlüğü, Solunum ve Göğüs Hast Print

Kistik fibrozis, akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığa neden olan kusurlu gen mukusu kalın ve yapışkan bir hale getirir. Bu mukus akciğerleri ve pankreası tıkayabilir. Kistik fibrozis hayati tehdit yaratabilecek ciddi komplikasyonlara neden olabilir. İlerleyici ve günlük bakım gerektiren bir hastalıktır. Terin normalden daha tuzlu olması, sürekli öksürük ve balgam, nefes darlığı ve hırıltı en yaygın belirtileridir. Henüz kesin tedavisi yoktur ama neden olduğu sorunları hafifleten ve hastanın yaşam kalitesini yükselten yöntemler mevcuttur. Ülkemizde her yenidoğan bebeğe topuktan kan alınarak kistik fibrozis testi yapılmaktadır.

Kistik fibrozis nedir?

Kistik fibrozis, esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen, ancak diğer organlarda da hasara neden olabilen genetik bir hastalıktır. Yaşamı tehdit edebilecek komplikasyonlara neden olabilir. İlerleyicidir ve günlük bakım gerektirir. Hastalığa neden olan kusurlu gen, balgam, ter ve sindirim sularını üreten hücreleri etkiler.

Normalde ince ve kaygan olan bu salgıların yapışkan ve yoğun olmasına neden olur. Bu salgılar, akciğerlerde ve pankreasta tüpleri, kanalları ve geçitleri tıkaybilir. (1)

Balgam nedir, neden olur? Balgamın belirtileri, türleri ve tedavisi

Akciğerlerdeki yoğun ve yapışkan mukus öksürülerek atılamaz. Bu da hava yollarını tıkar, nefes almayı güçleştirir ve ciddi akciğer enfeksiyonları oluşmasına yol açabilir. Yoğunlaşan sindirim suları besinlerin düzgün şekilde parçalanmasına engel olarak pankreasın işlevine müdahale eder. Sindirim sorunlarına ve yetersiz beslenmeye neden olur. Karaciğerdeki yoğun mukus safra kanalını bloke ederek karaciğer hastalığına neden olabilir. Ayrıca spermi testislerden üretraya taşıyan tüpü bloke ederek erkeklerde kısırlığa neden olabilir.

Kistik fibrozis neden olur?

Kistik fibrozis kalıtsal bir durumdur. Kusurlu gen, akciğerler ve pankreas dahil olmak üzere organların dışındaki tuz ve su akışını kontrol eden bir proteini değiştirir. Vücudun tuz dengesi bozulur, hücrelerin dışındaki tuz ve su miktarı azalır ve bu da mukusun normalden daha kalın ve yoğun olmasına, terdeki tuzun artmasına yol açar. (2)

Bir insanda kusurlu genin sadece bir kopyası varsa, o kişi taşıyıcıdır. Yani hastalık belirtileri göstermez. Bu hastalığa yakalanmak için, kusurlu geni her iki ebeveynden de miras almak gerekir. Çocuk, genin sadece bir kopyasını alırsa, hastalanmaz ancak taşıyıcı olur ve ilerde geni kendi çocuklarına aktarabilir.

İki taşıyıcı ebeveynin çocuklarının;

  • Kistik fibrozis olma olasılığı: %25 veya ¼
  • Sadece taşıyıcı olma olasılığı: %50 veya ½
  • Taşıyıcı ya da hasta olmama olasılığı: %25 veya ¼

Öksürük neden olur, nasıl geçer? Öksürüğe iyi gelen tedaviler

Kistik fibrozis belirtileri

  • Terin normalden daha tuzlu olması,
  • Kalıcı öksürük ve balgam
  • Nefes darlığı, hırıltı, solunum yollarında hasar (bronşektazi)
  • İştahta aşırı artış olmasına rağmen kilo almama
  • Yağlı ve hacimli dışkı ve kabızlık
  • Erkekte kısırlık
  • Burunda polip ya da et büyümesi
  • Akciğerlerde tıkanma, bronşit ve zatürree gibi akciğer enfeksiyonu riskinde artış
  • Beslenme yetersizliği nedeniyle oluşabilen büyüme geriliği

Yeni doğan bebeklerde bağırsak tıkanıklığı (mekonyum ileus) gelişebilir ve tedavi için ameliyat gerekebilir. Ayrıca kistik fibrozis hastalarında diyabet, kemik erimesi (osteoporoz)ya da karaciğer problemleri oluşabilir.

Kistik fibrozis teşhisi

Ülkemizde, tüm yenidoğan bebeklere topuk kanı alınarak kistik fibroz taraması yapılır. Eğer sonuç pozitif çıkarsa doğrulama için test tekrarlanır. Eğer ikinci test sonucu da pozitifse, o zaman doktor başka testlere ihtiyaç duyabilir.

Nefes darlığı (dispne) nedir, neden olur? Belirtileri ve tedavisi

Kistik fibrozis teşhisinde kullanılan testler şunlardır:

  • İmmüno reaktif Tripsinojen (IRT) Testi

Bu test, yenidoğanın topuğundan alınan kanda IRT adı verilen proteinin seviyesine bakılan standart bir tarama testidir. IRT yüksekliği kistik fibrozun bir işareti olabilir. Ancak tanıyı doğrulamak için daha fazla teste ihtiyaç vardır.

  • Ter testi

Ter testi ya da ter klorür testi, kistik fibroz tanısı için en sık kullanılan testtir. Terdeki tuz seviyelerinde artış olup olmadığını kontrol eder. Testte, zayıf bir elektrik akımı ile cildin terlemesi sağlanır. Ter, bir ped veya kağıt üzerinde toplanır ve daha sonra analiz edilir. Ter normalden daha tuzlu ise kistik fibroz tanısı konur.

  • Genetik test

Bu test, daha büyük çocuklarda ve yeni doğan testi olmayan yetişkinlerde kistik fibrozisin teşhisi için kullanılır. Ayrıca kişinin taşıyıcı olup olmadığının öğrenilmesine de yardımcı olur. Kistik fibrozise neden olan hatalı gen için kan veya tükürük örneği alınır ve analiz edilir.

  • Balgam Testi

Bu test için balgam örneği alınır ve analiz için laboratuvara gönderilir. Balgam örneğinde akciğer enfeksiyonu ya da mevcut mikroplar teşhis edilebilir.

Akciğer enfeksiyonu ve iltihabı neden olur? Belirtileri ve tedavisi

  • Göğüs röntgeni

Göğüs röntgeni ile solunum yollarındaki tıkanıklık ve bu nedenle oluşmuş akciğer şişkinliği teşhis edilebilir.

  • Bilgisayarlı tomografi (BT)

BT taramasıyla karaciğer ve pankreas gibi organların iç yapıları görülür. Kistik fibrozis eğer organ hasarına neden olduysa bunun seviyesi belirlenebilir.

  • Solunum Fonksiyon Testleri (SFT)

Bu testler, akciğerlerin düzgün çalışıp çalışmadığını tespit etmeye yardımcı olur.

Kistik fibrozis tedavisi

Kistik fibrozisin kesin bir tedavisi yoktur. Ancak semptomları hafifletmeye ve komplikasyon riskini azaltmaya yardımcı olabilecek çeşitli tedavi yöntemleri uygulanabilir. Tedavi planı, hastanın ihtiyaçlarına göre oluşturulur. Tedavi, pek çok sağlık uzmanının birlikte çalıştığı bir ekip işidir ve hastanın düzenli takibi son derece önemlidir. Bazen hastanede yatarak tedavi gerekebilir.

Kistik fibrozis ilaçları

  • Antibiyotikler: Akciğer enfeksiyonlarını önlemek ve tedavi etmek için reçete edilir.
  • Mukus inceltici ilaçlar: Mukusu daha ince ve daha az yapışkan hale getirmeye yardımcı olurlar. Böylece mukusu öksürerek akciğerlerden atabilirsiniz (dornaz alfa, hipertonik salin ve mannitol)
  • Steroid olmayan antienflamatuar ilaçlar (NSAİİ’ler): kistik fibrozis ile ilişkili herhangi bir ağrı ve ateşin azaltılmasına yardımcı olurlar (ibuprofen, indometasin vb.).

Nurofen (ibuprofen) nedir? Nasıl kullanılır? Yan etkileri nelerdir?

  • Bronkodilatörler: Bronşiyal tüplerin etrafındaki kasları gevşeterek hava yollarını açık tutmaya yardımcı olurlar. Bu ilaç bir inhaler veya bir nebulizatör ile, soluyarak alınır.
  • Steroid: Burun içindeki küçük büyümeleri (polipleri) tedavi etmek için reçete edilebilir.
  • Aşılar: Kistik fibrozis hastalarının rutin aşılarının yapılmış olması ve yaşları ilerlediğinde her yıl güncel grip aşısı olmaları son derece önemlidir.
  • Oral pankreas enzimleri: Sindirim sisteminin besinleri emmesine yardımcı olurlar.
  • Laksatif ilaçlar: Kabızlığı veya bağırsak tıkanıklığını önlemek için dışkıyı yumuşatırlar.

Kistik fibrozis gen tedavisi

Kistik fibrozise neden olan en yaygın genetik mutasyonu tedavi etmek için bazı yeni ilaçların birlikte kullanılmasıyla uygulanan gen tedavisi güncel ve başarılı bir yöntemdir. Bu ilaçlar, hatalı proteinin işlevini düzeltmeye yardımcı olur. Akciğerlerin fonksiyonunu iyileştirebilir ve terdeki tuz miktarını azaltabilirler. Gen tedavisinde kullanılan ilaçlar şunlardır:

  • Elexacaftor, ivacaftor ve tezacaftor kombinasyonu (12 yaş ve üstü için onaylanmıştır)
  • Tezakaftor ve ivacaftor kombinasyonu (6 yaş ve üstünde kullanılabilir).
  • Lumacaftor ve ivacaftor kombinasyonu (2 yaş ve üstünde kullanılabilir).
  • Ivacaftor (6 aylıktan itibaren kullanılabilir).

Bu tedavi başlamadan önce ilaçların neden olabileceği karaciğer fonksiyon anormallikleri ve katarakt gibi yan etkileri kontrol altında tutabilmek için hastaya karaciğer fonksiyon testleri ve göz muayenesi yapılmalıdır. Tedavi sırasında da kontrollere devam edilmelidir.

Kistik fibrozis ameliyatı

  • Bağırsak cerrahisi: Bağırsakta bir tıkanma oluşursa, bağırsağın bir bölümünün çıkarılmasını içeren acil bir ameliyattır.
  • Besleme tüpü: Kistik fibrozis sindirimi ve besinlerin gıdalardan emilimini engelleyebilir. Beslenmeyi sağlamak için burun içinden geçirilen ya da doğrudan cerrahiyle mideye yerleştirilen bir tüp kullanmak gerekebilir.
  • Akciğer nakli: Eğer akciğer çalışamayacak düzeyde hasar gördüyse ve hiçbir tıbbi tedavi yöntemi işe yaramıyorsa akciğer nakli önerilebilir. Bazı durumlarda, her iki akciğerin de değiştirilmesi gerekebilir. Akciğer nakli, risk taşıyan ciddi bir ameliyattır. Nakil sonrasında kistik fibrozis ile ilişkili sinüs enfeksiyonları, diyabet, pankreas sorunları ve osteoporoz gibi komplikasyonlar hala devam edebilir. Ancak şiddetli kistik fibrozis hastalarının yaşam süresini ve kalitesini büyük ölçüde artırabilir.
  • Burun ve sinüs cerrahisi: Eğer burunda nefes almayı engelleyen nazal polipler varsa ameliyatla çıkarılabilir. Tekrarlayan veya kronik sinüzit durumunda ise sinüs cerrahisi önerilebilir.
  • Karaciğer nakli: Siroz gibi ciddi bir karaciğer hastalığı durumunda karaciğer nakli bir seçenek olabilir. Bazı vakalarda karaciğer nakli, akciğer veya pankreas nakli ile birleştirilebilir.

Siroz nedir, neden olur? Belirtileri ve tedavi yöntemleri

Fizik tedavi

Fizyoterapi kistik fibrozis tedavisinin en önemli parçasıdır. Bir fizyoterapist akciğerleri ve hava yollarını temiz tutmaya yardımcı olacak teknikler ve bazı cihazların kullanımını öğretebilir. Örneğin:

  • Göğüs terapisi: Kafa bir yatağın kenarına yerleştirilir ve eller çukurlaştırılarak kollar hafif açık alkış hareketi yapılır. Genellikle günde 1-4 kez yapılan bu uygulama, akciğerlerdeki kalın mukusu gevşetmeye yardımcı olarak öksürmeyi kolaylaştırır. Ayrıca alkışlamanın etkilerini taklit eden mekanik cihazlar da kullanılabilir.
  • Aktif solunum teknikleri döngüsü: Mukusu hareket ettirmek için derin nefes alma, şişirme, öksürme ve rahat nefes alma hareket döngüsünden oluşur.

Fizik tedavi ve rehabilitasyon nedir? Fizyoterapist ne iş yapar?

  • Otojenik drenaj: Akciğerlerden mukusu temizleyen bir dizi kontrollü solunum tekniğinden oluşur.
  • Hava yolu temizleme cihazları: Mukusun solunum yollarından çıkarılmasına yardımcı olmak için titreşim veya hava basıncı kullanan el cihazlarıdır (pozitif ekspiratuar basınç (PEP) cihazı vb.)

Diyet ve beslenme

Doğru beslenmek kistik fibrozis hastaları için son derece önemlidir. Çünkü mukus, bağırsakların yiyeceklerden gerekli besin maddelerini emmesini önleyebilir. Pankreas genellikle düzgün çalışmaz ve bu durum yiyecekleri sindirmeyi daha da zorlaştırır.

Kistik fibrozis hastalarının diğer insanlara göre günde yüzde 50’ye kadar daha fazla kaloriye ihtiyacı olabilir. Yüksek kalorili bir diyet, vitamin ve mineral takviyeleri ve gıda ile birlikte sindirime yardımcı olmak için sindirim enzimi kapsülleri almak gerekebilir. Bir diyetisyen tavsiyesi almak doğru beslenmeye yardımcı olabilir.

Vitamin takviyeleri ne zaman kullanılmalı? Fayda ve zararları nedir?

Kistik fibrozis hastalarına öneriler

  • Bol sıvı tüketin: Sıvı, akciğerlerdeki mukusu inceltmeye yardımcı olabilir.
  • Düzenli egzersiz yapın: Yürüyüş, bisiklet ve yüzme gibi egzersizler hava yollarındaki mukusun gevşemesine yardımcı olurlar.
  • Tahriş edici maddelerden kaçının: Mümkün olduğunca duman, polen ve küften kaçının. Bu tahriş edici maddeler nefes yollarınızdaki semptomları daha da kötüleştirebilir.
  • Grip ve zatürree aşılarınızı aksatmayın.

YAZIYI PAYLAŞ


Araç çubuğuna atla